Adenylatkinaser är involverade i regleringen av adeninnukleotidsammansättningen i en cell genom att katalysera den reversibla överföringen av fosfatgrupper mellan adeninnukleotider. Tre isozymer av adenylatkinas, nämligen 1, 2 och 3, har identifierats i ryggradsdjur; denna gen kodar för isozym 2. Uttrycket av dessa isozymer är vävnadsspecifikt och utvecklingsreglerat. Isozym 2 är lokaliserat i mitokondriella intermembranutrymme och kan spela en roll vid apoptos. Två transkriptvarianter som kodar för distinkta isoformer har identifierats för denna gen.
AK2-brist
Adenylatkinas 2 (AK2)-brist hos människor orsakar hematopoetiska defekter associerade med sensorineural dövhet . Retikulär dysgenes är en autosomal recessiv form av human kombinerad immunbrist . Det kännetecknas också av en försämrad lymfoidmognad och tidig differentieringsstopp i myeloidlinjen. AK2-brist resulterar i frånvarande eller en stor minskning av uttrycket av proteiner. AK2 uttrycks specifikt i stria vascularis i innerörat vilket indikerar varför individer med AK2-brist kommer att ha sensorineural dövhet.
Lee Y, Kim JW, Lee SM, et al. (1998). "Kloning och uttryck av humant adenylatkinas 2-isozymer: differentiellt uttryck av adenylatkinas 1 och 2 i mänskliga muskelvävnader". J. Biochem . 123 (1): 47–54. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021915 . PMID 9504408 .
Noma T, Song S, Yoon YS, et al. (1998). "cDNA-kloning och vävnadsspecifikt uttryck av genen som kodar för humant adenylatkinasisozym 2". Biochim. Biophys. Acta . 1395 (1): 34–9. doi : 10.1016/s0167-4781(97)00193-0 . PMID 9434148 .
