ADAMTS2

ADAMTS2-
identifierare
	, ADAM-TS2, ADAMTS-2, ADAMTS-3, NPI, PC I-NP, PCI-NP, PCINP, PCPNI, PNPI, ADAM metallopeptidas med trombospondin typ 1-motiv 2, EDSDERMS externa ID:
n
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Ett disintegrin och metalloproteinas med trombospondinmotiv 2 (ADAM-TS2) även känt som prokollagen I N-proteinas (PC I-NP) är ett enzym som hos människor kodas av ADAMTS2- genen .

Gen

ADAMTS2-genen är lokaliserad på den långa (q) armen av kromosom 5 i änden (terminalen) av armen, från baspar 178,473,473 till baspar 178,704,934.

Fungera

ADAMTS2 är ansvarig för bearbetning av flera typer av prokollagenproteiner . Prokollagener är föregångare till kollagener , de proteiner som ger styrka och stöd till många kroppsvävnader. Specifikt klipper detta enzym en kort kedja av aminosyror från ena änden av prokollagenet. Detta klippningssteg är nödvändigt för att kollagenmolekyler ska fungera normalt och samlas till fibriller utanför cellerna.

Klinisk signifikans

Ehlers-Danlos syndrom , typ dermatosparaxis orsakas av mutationer i ADAMTS2-genen. Flera mutationer i ADAMTS2-genen har identifierats hos personer med detta syndrom. Dessa mutationer minskar kraftigt produktionen av enzymet som görs av ADAMTS2-genen. Prokollagen kan inte bearbetas korrekt utan detta enzym. Som ett resultat monteras kollagenfibriller inte ordentligt; de verkar bandliknande och oorganiserade under mikroskopet. Tvärbindningar, eller kemiska interaktioner, mellan kollagenfibriller påverkas också. Dessa defekter försvagar bindväv (den vävnad som binder och stödjer kroppens muskler, ligament, organ och hud), vilket orsakar tecken och symtom på sjukdomen.

Se även

• ADAMTS5
• ADAMTS13

Vidare läsning

•   Wang WM, Lee S, Steiglitz BM, Scott IC, Lebares CC, Allen ML, Brenner MC, Takahara K, Greenspan DS (maj 2003). "Omvandling av tillväxtfaktor-beta inducerar utsöndring av aktiverat ADAMTS-2. Ett prokollagen III N-proteinas" . J. Biol. Chem . 278 (21): 19549–57. doi : 10.1074/jbc.M300767200 . PMID 12646579 .
•    Reardon W, Winter RM, Smith LT, et al. (1995). "Den naturliga historien om mänsklig dermatosparaxis (Ehlers-Danlos syndrom typ VIIC)". Clin. Dysmorfol . 4 (1): 1–11. doi : 10.1097/00019605-199501000-00001 . PMID 7735500 . S2CID 2412884 .
•   Colige A, Vandenberghe I, Thiry M, et al. (2002). "Klonning och karakterisering av ADAMTS-14, en ny ADAMTS som visar hög homologi med ADAMTS-2 och ADAMTS-3" . J. Biol. Chem . 277 (8): 5756–66. doi : 10.1074/jbc.M105601200 . PMID 11741898 .
•   Kevorkian L, Young DA, Darrah C, et al. (2004). "Expressionsprofilering av metalloproteinaser och deras inhibitorer i brosk" . Artrit Rheum . 50 (1): 131–41. doi : 10.1002/art.11433 . PMID 14730609 .
•   Hurskainen TL, Hirohata S, Seldin MF, Apte SS (1999). "ADAM-TS5, ADAM-TS6 och ADAM-TS7, nya medlemmar av en ny familj av zinkmetalloproteaser. Allmänna egenskaper och genomisk fördelning av ADAM-TS-familjen" . J. Biol. Chem . 274 (36): 25555–63. doi : 10.1074/jbc.274.36.25555 . PMID 10464288 .
•    Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
•    Dubail J, Kesteloot F, Deroanne C, et al. (2010). "ADAMTS-2 fungerar som anti-angiogen och antitumoral molekyl oberoende av dess katalytiska aktivitet" ( PDF) . Cellulära och molekylära livsvetenskaper . 67 (24): 4213–32. doi : 10.1007/s00018-010-0431-6 . hdl : 2268/73235 . PMID 20574651 . S2CID 20047628 .
•    Colige A, Sieron AL, Li SW, et al. (1999). "Humant Ehlers-Danlos syndrom typ VII C och bovin dermatosparaxis orsakas av mutationer i prokollagen I N-proteinasgenen" . Am. J. Hum. Genet . 65 (2): 308–17. doi : 10.1086/302504 . PMC 1377929 . PMID 10417273 .
•    Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2000). "DNA-kloning med in vitro platsspecifik rekombination" . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
•   Tang BL (2001). "ADAMTS: en ny familj av extracellulära matrixproteaser". Int. J. Biochem. Cell Biol . 33 (1): 33–44. doi : 10.1016/S1357-2725(00)00061-3 . PMID 11167130 .
•    Lasky-Su J, Anney RJ, Neale BM, et al. (2008). "Genomomfattande associationsskanning av tiden till uppkomsten av Attention Deficit Hyperactivity Disorder" . Am. J. Med. Genet. B Neuropsykiatri. Genet . 147B (8): 1355–8. doi : 10.1002/ajmg.b.30869 . PMC 2605611 . PMID 18937294 .
•   Colige A, Ruggiero F, Vandenberghe I, et al. (2005). "Domäner och mognadsprocesser som reglerar aktiviteten av ADAMTS-2, ett metalloproteinas som klyver aminopropeptiden av fibrillära prokollagener typ I-III och V" . J. Biol. Chem . 280 (41): 34397–408. doi : 10.1074/jbc.M506458200 . PMID 16046392 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Brandenberger R, Wei H, Zhang S, et al. (2004). "Transkriptomkarakterisering belyser signalnätverk som styr mänsklig ES-celltillväxt och differentiering". Nat. Biotechnol . 22 (6): 707–16. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
•   Tomii Y, Kamochi J, Yamazaki H, et al. (2002). "Humant trombospondin 2 hämmar proliferation av mikrovaskulära endotelceller". Int. J. Oncol . 20 (2): 339–42. doi : 10.3892/ijo.20.2.339 . PMID 11788898 .

externa länkar

• GeneCard
• MEROPS onlinedatabas för peptidaser och deras hämmare : M12.301
• Humant ADAMTS2- genomplacering och ADAMTS2- geninformationssida i UCSC Genome Browser .