Kollagen, typ V, alfa 1

COL5A1
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, EDSC, kollagen typ V alfa 1, kollagen typ V alfa 1 kedja, EDSCL1, FMDMF
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ; ; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Kollagen alfa-1(V)-kedjan är ett protein som hos människor kodas av COL5A1 -genen .

Denna gen kodar för en alfakedja för ett av de fibrillära kollagenerna med låg förekomst. Fibrillära kollagenmolekyler är trimerer som kan vara sammansatta av en eller flera typer av alfa-kedjor. Typ V kollagen finns i vävnader som innehåller typ I kollagen och verkar reglera sammansättningen av heterotypiska fibrer som består av både typ I och typ V kollagen. Denna genprodukt är nära besläktad med kollagen typ XI och det är möjligt att kollagenkedjorna av typ V och XI utgör en enda kollagentyp med vävnadsspecifika kedjekombinationer. Mutationer i denna gen är associerade med Ehlers-Danlos syndrom, typ I och II.

Se även

Typ-V kollagen

Vidare läsning

Mann K (1992). "Isolering av alfa 3-kedjan av humant typ V kollagen och karakterisering genom partiell sekvensering". Biol. Chem. Hoppe-Seyler . 373 (2): 69–75. doi : 10.1515/bchm3.1992.373.1.69 . PMID 1571108 .
Greenspan DS, Cheng W, Hoffman GG (1992). "Pro-alfa 1(V) kollagenkedjan. Komplett primär struktur, distribution av uttryck och jämförelse med pro-alfa 1(XI) kollagenkedjan" . J. Biol. Chem . 266 (36): 24727–33. doi : 10.1016/S0021-9258(18)54290-3 . PMID 1722213 .
Takahara K, Sato Y, Okazawa K, et al. (1991). "Fullständig primär struktur av human kollagen alfa 1 (V) kedja" . J. Biol. Chem . 266 (20): 13124–9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)98813-7 . PMID 2071595 .
Yaoi Y, Hashimoto K, Koitabashi H, et al. (1990). "Primär struktur av heparinbindningsstället för typ V kollagen". Biochim. Biophys. Acta . 1035 (2): 139–45. doi : 10.1016/0304-4165(90)90108-9 . PMID 2203476 .
Seyer JM, Kang AH (1989). "Kovalent struktur av kollagen: aminosyrasekvens av tre cyanogenbromid-härledda peptider från human alfa 1(V) kollagenkedja". Båge. Biochem. Biofys . 271 (1): 120–9. doi : 10.1016/0003-9861(89)90262-2 . PMID 2496661 .
Niyibizi C, Fietzek PP, van der Rest M (1984). "Humana placenta typ V kollagener. Bevis för förekomsten av en alfa 1(V) alfa 2(V) alfa 3(V) kollagenmolekyl" . J. Biol. Chem . 259 (22): 14170–4. doi : 10.1016/S0021-9258(18)89872-6 . PMID 6501291 .
Mumby SM, Raugi GJ, Bornstein P (1984). "Interaktioner av trombospondin med extracellulära matrisproteiner: selektiv bindning till typ V-kollagen" . J. Cell Biol . 98 (2): 646–52. doi : 10.1083/jcb.98.2.646 . PMC 2113082 . PMID 6693501 .
Rhodes RK, Miller EJ (1982). "Bevis för förekomsten av en alfa 1(V) alfa 2(V) alfa 3(V) kollagenmolekyl i mänsklig placentavävnad". Coll. Relat. Res . 1 (4): 337–43. doi : 10.1016/s0174-173x(81)80010-6 . PMID 7346227 .
Lee S, Greenspan DS (1995). "Transkriptionspromotor för den humana alfa 1(V) kollagengenen (COL5A1)" . Biochem. J . 310 (1): 15–22. doi : 10.1042/bj3100015 . PMC 1135848 . PMID 7646438 .
Moradi-Améli M, Rousseau JC, Kleman JP, et al. (1994). "Mångfald i bearbetningshändelserna vid N-terminalen av kollagen typ V" . Eur. J. Biochem . 221 (3): 987–95. doi : 10.1111/j.1432-1033.1994.tb18815.x . PMID 8181482 .
Takahara K, Hoffman GG, Greenspan DS (1996). "Fullständig strukturell organisation av den humana alfa 1 (V) kollagengenen (COL5A1): avvikelse från den konserverade organisationen av andra karakteriserade fibrillära kollagengener". Genomik . 29 (3): 588–97. doi : 10.1006/geno.1995.9961 . PMID 8575750 .
De Paepe A, Nuytinck L, Hausser I, et al. (1997). "Mutationer i COL5A1-genen är kausala i Ehlers-Danlos syndrom I och II" . Am. J. Hum. Genet . 60 (3): 547–54. PMC 1712501 . PMID 9042913 .
Tillet E, Ruggiero F, Nishiyama A, Stallcup WB (1997). "Den membranomspännande proteoglykanen NG2 binder till kollagenerna V och VI genom den centrala icke-lobulära domänen av dess kärnprotein. " J. Biol. Chem . 272 (16): 10769–76. doi : 10.1074/jbc.272.16.10769 . PMID 9099729 .
Sasaki T, Brakebusch C, Engel J, Timpl R (1998). "Mac-2-bindande protein är ett cellvidhäftande protein i den extracellulära matrisen som självmonteras till ringliknande strukturer och binder beta1-integriner, kollagener och fibronektin" . EMBO J . 17 (6): 1606–13. doi : 10.1093/emboj/17.6.1606 . PMC 1170508 . PMID 9501082 .
Wu YL, Sumiyoshi H, Khaleduzzaman M, et al. (1998). "cDNA-sekvens och uttryck av mus-alfa1(V)-kollagengenen (Col5a1)". Biochim. Biophys. Acta . 1397 (3): 275–84. doi : 10.1016/S0167-4781(98)00016-5 . PMID 9582436 .
Burrows NP, Nicholls AC, Richards AJ, et al. (1998). "En punktmutation i ett introniskt grenställe resulterar i avvikande splitsning av COL5A1 och i Ehlers-Danlos syndrom typ II i två brittiska familjer. " Am. J. Hum. Genet . 63 (2): 390–8. doi : 10.1086/301948 . PMC 1377290 . PMID 9683580 .
Aho S, Uitto J (1999). "Tvåhybridanalys avslöjar flera direkta interaktioner för trombospondin 1". Matrix Biol . 17 (6): 401–12. doi : 10.1016/S0945-053X(98)90100-7 . PMID 9840442 .
Giunta C, Steinmann B (2000). "Sammansatt heterozygositet för en sjukdomsframkallande G1489E [korrigering av G1489D] och sjukdomsmodifierande G530S-substitution i COL5A1 hos en patient med den klassiska typen av Ehlers-Danlos syndrom: en förklaring av intrafamiliell variabilitet?". Am. J. Med. Genet . 90 (1): 72–9. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(20000103)90:1<72::AID-AJMG13>3.0.CO;2-C . PMID 10602121 .
Imamura Y, Scott IC, Greenspan DS (2000). "Pro-alpha3(V) kollagenkedjan. Komplett primär struktur, uttrycksdomäner i vuxna och utvecklande vävnader, och jämförelse med strukturerna och uttrycksdomänerna för de andra typerna V- och XI-prokollagenkedjorna. " J. Biol. Chem . 275 (12): 8749–59. doi : 10.1074/jbc.275.12.8749 . PMID 10722718 .

externa länkar

Ehlers-Danlos syndrom, klassisk typ. Inkluderar: Ehlers-Danlos syndrom typ I, Ehlers-Danlos syndrom typ II