Kollagen, typ I, alfa 2

COL1A2
Identifiers
, OI4, kollagen typ I alfa 2, kollagen typ I alfa 2 kedja, EDSCV, EDSARTH2
Externa IDs
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Kollagen alfa-2(I)-kedjan är ett protein som hos människor kodas av COL1A2 -genen .

Denna gen kodar för en av kedjorna för typ I-kollagen, det fibrillära kollagenet som finns i de flesta bindvävnader. Mutationer i denna gen är associerade med osteogenesis imperfecta , hjärtklaff- och artroklasi-typ Ehlers-Danlos syndrom , idiopatisk osteoporos och atypiskt Marfan-syndrom . Symtom associerade med mutationer i denna gen tenderar dock att vara mindre allvarliga än mutationer i genen för alfa-1 typ I kollagen, eftersom alfa-2 är mindre rikligt. Flera meddelanden för denna gen är resultatet av flera polyadenyleringssignaler, en egenskap som delas av de flesta andra kollagengener.

Se även

Vidare läsning

externa länkar