Den mänskliga RPL38-genen finns på den långa armen av kromosom 17 vid 17q25.1. Den består av fem exoner utspridda över ett avstånd av 6223 bp. Den öppna läsramen med 213 nukleotider kodar för ett protein på 70 aminosyror . Alternativa splitsningsvarianter har identifierats, båda kodar för samma protein. Som är typiskt för gener som kodar för ribosomala proteiner, finns det flera bearbetade pseudogener av denna gen dispergerade genom genomet, inklusive en lokaliserad i promotorregionen av angiotensin II-receptor typ 1- genen.
Fungera
Ribosomer , organellerna som katalyserar proteinsyntesen , består av en liten 40S -subenhet och en stor 60S - subenhet. Tillsammans består dessa subenheter av 4 RNA-arter och cirka 80 strukturellt distinkta proteiner. Denna gen kodar för ett ribosomalt protein som är en komponent i 60S-subenheten. Proteinet tillhör L38E-familjen av ribosomala proteiner. Det är beläget i cytoplasman .
Genetik
En ~18kbp deletion, som omfattar hela Rpl38- lokuset ligger till grund för fenotypen i Tail-short ( Ts ) mutantmus. I homozygott tillstånd dör Ts -möss vid cirka 3–4 dagars graviditet . Ts/+ heterozygota embryon genomgår en anemi och utvecklar skelettmissbildningar. Under perinatalperioden dör ~30% av heterozygoterna. De överlevande heterozygota Ts uppvisar stora variationer av förkortade, knäckta och på annat sätt missbildade svansar. De väger också mindre än sina vildtypskullkamrater men har annars en normal livslängd. Dessutom Ts -möss en konduktiv hörselnedsättning kort efter hörselstart vid cirka 3–4 veckors ålder. Hörselnedsättningen är resultatet av ektopisk förbening längs den runda fönsterkanten på utsidan av snäckan, massiv avlagring av kolesterolkristaller i mellanörat , en förstorad Eustachian tub och en kronisk otitis media med effusion.
Hos Drosophila melanogaster orsakar funktionsförlust alleler av RPL38 embryonal dödlighet hos homozygoter och utdragen tillväxt och förkortade borst hos heterozygoter. På grund av mutationens haplo-otillräckliga natur ärvs fenotypen som en dominant egenskap.
Hos människor orsakar mutationer i ribosomala proteiner Diamond-Blackfan Anemia . Men ingen sjukdom har ännu kopplats till mutationer i humant RPL38.
Wool IG, Chan YL, Glück A (1996). "Struktur och utveckling av däggdjursribosomala proteiner". Biochem. Cell Biol . 73 (11–12): 933–947. doi : 10.1139/o95-101 . PMID 8722009 .
Espinosa L, Martín M, Nicolas A, et al. (1997). "Primärsekvens av det humana, lysinrika, ribosomala proteinet RPL38 och detektering av en ovanlig RPL38-bearbetad pseudogen i promotorregionen av typ-1 angiotensin II-receptorgenen". Biochim. Biophys. Acta . 1354 (1): 58–64. doi : 10.1016/s0167-4781(97)00124-3 . PMID 9375793 .
Uechi T, Tanaka T, Kenmochi N (2001). "En komplett karta över de mänskliga ribosomala proteingener: tilldelning av 80 gener till den cytogenetiska kartan och implikationer för mänskliga sjukdomar". Genomik . 72 (3): 223–230. doi : 10.1006/geno.2000.6470 . PMID 11401437 .
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, et al. (2004). "En fysisk och funktionell karta över den mänskliga TNF-alfa/NF-kappa B-signaltransduktionsvägen". Nat. Cell Biol . 6 (2): 97–105. doi : 10.1038/ncb1086 . PMID 14743216 . S2CID 11683986 .
