22q11.2 duplikationssyndrom
| 22q11.2 duplikationssyndrom | |
|---|---|
 | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
22q11.2 duplikationssyndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakas av en duplicering av ett segment i slutet av kromosom 22 .
Presentation
De vanligaste rapporterade symtomen hos patienter med 22q11.2 duplikationssyndrom är intellektuell funktionsnedsättning /inlärningssvårigheter (97 % av patienterna), försenad psykomotorisk utveckling (67 % av patienterna), tillväxthämning (63 % av patienterna) och muskelhypotoni ( 43 % av patienter). Dessa är dock vanliga och relativt ospecifika indikationer för cytogenetisk analys, och i vilken utsträckning dupliceringen av 22q11.2 orsakar dessa egenskaper är för närvarande okänd. Dupliceringen ärvs ofta från en normal förälder, så det är klart att intellektuell utveckling kan vara normal. [ citat behövs ]
Genetik
Duplikationer av 22q11 varierar i storlek och därmed i geninnehåll. De inkluderar den typiska vanliga 3-Mb mikrodupliceringen, 1,5-Mb kapslad duplikation, i överensstämmelse med icke-allelisk homolog rekombination (NAHR) med distinkta upprepningar med låg kopia. Dessa mikrodupliceringar representerar sannolikt de förutsagda ömsesidiga omarrangemang till mikrodeletionerna som kännetecknas i 22q11.2-regionen. Mindre mikrodupliceringar kan förekomma inom denna mycket dynamiska med frekventa omarrangemang med användning av alternativa upprepningar med låg kopia som rekombinationssubstrat inom och distalt om DiGeorges syndromregion . [ citat behövs ]
Ursprunget till duplicering
Majoriteten av 22q11-dupliceringar ärvs ofta från en förälder med en normal eller nästan normal fenotyp . Detta är i skarp skillnad mot 22q11 deletionssyndrom där cirka 90% av fallen orsakas av mutationer som uppstår de novo . [ citat behövs ]
Diagnos
Behandling
Vidare läsning
- Ensenauer RE, Adeyinka A, Flynn HC, et al. (november 2003). "Mikroduplicering 22q11.2, ett framväxande syndrom: klinisk, cytogenetisk och molekylär analys av tretton patienter" . Am. J. Hum. Genet . 73 (5): 1027–40. doi : 10.1086/378818 . PMC 1180483 . PMID 14526392 .
- Yobb TM, Somerville MJ, Willatt L, et al. (maj 2005). "Mikroduplicering och tredubbling av 22q11.2: ett mycket variabelt syndrom" . Am. J. Hum. Genet . 76 (5): 865–76. doi : 10.1086/429841 . PMC 1199375 . PMID 15800846 .
- Portnoï MF, Lebas F, Gruchy N, et al. (augusti 2005). "22q11.2 dupliceringssyndrom: två nya familjefall med vissa överlappande egenskaper med DiGeorge/velokardiofaciala syndrom". Am. J. Med. Genet. A . 137 (1): 47–51. doi : 10.1002/ajmg.a.30847 . PMID 16007629 . S2CID 26654463 .
- Alberti A, Romano C, Falco M, et al. (februari 2007). "1,5 Mb de novo 22q11.21 mikroduplicering hos en patient med kognitiva brister och dysmorfa ansiktsdrag". Clin. Genet . 71 (2): 177–82. doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00750.x . PMID 17250668 . S2CID 38867613 .
- Zweier C, Sticht H, Aydin-Yaylagül I, Campbell CE, Rauch A (mars 2007). "Humana TBX1 missense-mutationer orsakar funktionsförstärkning vilket resulterar i samma fenotyp som 22q11.2-deletioner" . Am. J. Hum. Genet . 80 (3): 510–7. doi : 10.1086/511993 . PMC 1821102 . PMID 17273972 .