Ulligt hår

Naxos disease.jpg
Ulligt hår
Ulligt hår och andra symtom på Naxos syndrom
Symtom Hår: svårt att borsta, snäva lockar, kort, ljusare färg
Vanligt debut Födelse, barndom
Typer Familjärt, ärftligt, ulligt hår nevus
Riskfaktorer Kan köras i familjer
Diagnostisk metod Mikroskopi , trikoskopi , dermoskopi , elektronmikroskopi
Prognos Kan förbättras med åldern
Frekvens Sällsynt

Ulligt hår är ett hår som är svårt att borsta, vanligtvis närvarande sedan födseln och vanligtvis svårast i barndomen. Den har extrema lockar och veck och förekommer hos icke-svarta människor. Håren samlas för att bilda täta lockar, till skillnad från i afrotexturerat hår, där hårstråna förblir individuella. Ulligt hår kan generaliseras över hela hårbotten, när det tenderar att gå i familjer , eller det kan involvera bara en del av hårbotten som i ulligt hår nevus .

Förekomsten av ulligt hår kan tyda på andra problem som med hjärtat vid Naxos-Carvajals syndrom. Diagnosen misstänks av dess allmänna utseende och bekräftas genom svepelektronmikroskopi .

Tillståndet är sällsynt. Alfred Milne Gossage myntade termen ulligt hår 1908. Edgar Anderson skiljde ulligt hår från afrotexturerat hår 1936.

Upptäckt

Alfred Milne Gossage myntade termen ulligt hår för att beskriva tecknet hos 18 medlemmar i tre eller fyra generationer av en europeisk familj i Lowestoft , England, 1908. Han tyckte att det liknade afrotexturerat hår, möjligen från en mexikansk förfader i den familjen. Han beskrev ett dominerande arv hos flera medlemmar med tjock hud på handflatorna och fotsulorna, lockigt hår och två olika färgade ögon och skickade dem till William Bateson . Edgar Anderson skiljde ulligt hår från afro-hår 1936. 1974 klassificerade Hutchinsons team ulligt hår som ärftligt ulligt hår (autosomalt dominant), familjärt ulligt hår (autosomalt recessivt) och ulligt hår nevus . Ulligt hår hittades i Naxos syndrom , som beskrevs först 1986 i Naxos, Grekland, och noterades i Carvajals syndrom , som först beskrevs 1998, i Ecuador.

Orsak

Ulligt hår kan springa i familjer och antingen uppstå av sig självt eller som en del av ett syndrom.

Ärftligt ulligt hår

Autosomal dominant och recessiv

Ärftligt ulligt hår är autosomalt dominant.

Familjärt ulligt hår

Familjärt ulligt hår är autosomalt recessivt. Det kan vara en del av ett syndrom som Naxos syndrom, på grund av att mutationer i JUP-genen överförs . När en del av Carvajals syndrom beror det på att mutationer av Desmoplakingenen passerar . De två syndromen som orsakas av två olika gener betraktas som en enhet; Naxos-Carvajals syndrom.

Ulligt hår nevus

Det ulliga håret på en ulligt hår nevus är i ett avgränsat område av hårbotten, visas i spädbarnsåldern och går inte i familjer. Det representerar troligen en mosaisk RASopati .

tecken och symtom

Ulligt hår är vanligtvis väldigt lockigt, kinky och typiskt omöjligt att borsta. Det kan generaliseras över hela hårbotten, eller involvera bara en del av hårbotten, och förekommer hos icke-svarta personer. Håren samlas för att bilda täta lockar, medan hårstråna i afrotexturerat hår förblir individuella. Håren förblir vanligtvis kortare än 12 centimeter (4,7 tum) och kan vara något ljusare i färgen.

Ulligt hår nevus är ett lokaliserat område av ulligt hår, som kan uppstå av sig självt, eller uppträda som mörkt vridet och kinkigt hår hos en vuxen. Hälften av personer med ulligt hår nevus har en vårtig hudskada på samma sida av kroppen. Det kan vara förknippat med ögonproblem som två olika färgade ögon eller vävnadssträngar över ögats pupill . Andra samband inkluderar öronproblem, njursjukdom, karies, försämring av bentillväxt och hudskador.

Generaliserat ulligt hår ses vanligtvis vid Naxos-Carvajals syndrom (med hjärtinblandning), Noonans syndrom och kardiofaciokutant syndrom .

Diagnos

Diagnosen misstänks av dess allmänna utseende och bekräftas genom svepelektronmikroskopi . Mikroskopi , trikoskopi och dermoskopi spelar också en roll. Hårsträngen har vanligtvis en mindre diameter, är äggformad i tvärsnitt och uppvisar onormal vridning . Hårskaftet har också svaga punkter och omväxlande mörka och ljusa band . Hårskaftet är karakteristiskt för ett "ormkrypande utseende". Dermoskopi kan krävas för att känna igen hudtecken.

Resultat

Tillståndet kan förbättras i vuxen ålder.

Epidemiologi

Tillståndet är sällsynt.

Se även

Vidare läsning

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Woolly_hair&oldid=1145614811 "