RAsopati
RASopatierna är utvecklingssyndrom orsakade av könslinjemutationer ( eller i sällsynta fall av somatisk mosaicism ) i gener som förändrar Ras-underfamiljen och mitogenaktiverade proteinkinaser som kontrollerar signaltransduktion , [ citat behövs ] inklusive:
- Kapillärmissbildning-AV-missbildningssyndrom
- Autoimmun lymfoproliferativt syndrom
- Kardiofaciokutant syndrom
- Ärftlig gingival fibromatos typ 1
- Neurofibromatos typ 1
- Noonans syndrom
- Costellos syndrom , Noonan-liknande
- Legius syndrom , Noonan-liknande
- Noonans syndrom med flera lentiginer , tidigare kallat LEOPARD syndrom , Noonan-liknande
- SYNGAP1-relaterad intellektuell funktionsnedsättning
Kategorier:
- Autosomalt dominanta störningar
- Medfödda vaskulära defekter
- Brister på intracellulära signalpeptider och proteiner
- Utvecklings neurovetenskap
- Enzymdefekter
- Genodermatoser
- Grov patologi
- Störningar i lymfocytiskt immunsystem
- Melanocytiska nevi och neoplasmer
- Neuro-kardio-ansikts-kutana syndrom
- Neurologiska störningar
- RASopatier
- Syndrom
- Valvulär hjärtsjukdom