Ulligt hår autosomalt recessivt

Autosomalt recessivt ulligt hår
Autosomalt recessivt mönster är arvssättet för detta tillstånd
Orsaker	Mutationer i generna LIPH, LPAR6 eller KRT2

Ulligt hår autosomal recessiv är en sällsynt ärftlig hårsjukdom som kännetecknas av glest, kort, lockigt hår.

Tecken/symptom

Hårbotten i hårbotten är glest, kort och lockigt. Den växer långsamt och slutar växa efter några centimeter.

Genetik

Detta tillstånd kan vara en del av ett mer komplext syndrom eller en isolerad mutation.

generna för lipasmedlem H ( LIPH ), lysofosfatidinsyrareceptor 6 ( LPAR6 ) eller keratin 2A ( KRT2 ). Enstaka fall ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Epidemiologi

Detta är en sällsynt störning. Exakta uppskattningar av dess prevalens är inte kända.

Diagnos

Detta görs genom ljusmikroskopi. Ett antal strukturella anomalier är synliga under ljusmikroskopi inklusive trichorrhexis nodosa och avsmalnande ändar.

Differentialdiagnos

• Kardiofaciokutant syndrom
• Naxos sjukdom
• Palmoplantar keratoderma och kardiomyopati syndrom

Behandling

Det finns ingen känd behandling för detta tillstånd för närvarande.

Prognos

I enstaka fall är den förväntade livslängden normal och det finns inga andra relaterade problem.

Som en del av ett annat syndrom kommer detta att bero på de andra egenskaperna hos syndromet.