TIMMDC1

TIMMDC1
Identifiers
	, C3orf1, translokas av inre mitokondriella membrandomän innehållande 1, MC1DN31
externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

TIMMDC1 är ett protein som hos människor kodas av TIMMDC1 -genen . Det är ett chaperonprotein som är involverat i konstruktionen av membranarmen i mitokondriekomplex I. En ramförskjutningsmutation i ett intron av denna gen har visat sig orsaka misslyckande , retardering av psykomotorisk utveckling , infantil hypotoni och allvarlig neurologisk dysfunktion . Högt uttryck av denna gen har associerats med migration av lungcancerceller medan utarmning av proteinet har visat sig påverka regleringen av apoptos , cellcykeln och cellmigration .

Strukturera

TIMMDC1 - genen är belägen på q-armen av kromosom 3 i position 13.33 och spänner över 25 760 baspar, med 7 exoner. Genen producerar ett 32,2 kDa protein som består av 285 aminosyror . TIMMDC1-proteinet har 4 transmembrandomäner , med de N-terminala och C-terminala förlängningarna lokaliserade i den mitokondriella matrisen . TIMMDC1 är ett multipass mitokondriellt inre membranprotein som förutspås vara en medlem av 4-pass transmembranproteinfamiljen av TIM17 - TIM22 - TIM23 . Dess topologi förutspås vara analog med TIMM23.

Fungera

TIMMDC1 är ett chaperonprotein involverat i sammansättningen av mitokondriella komplex I ( NADH-ubiquinone oxidoreductase ), som deltar i konstruktionen av membranarmen av komplex I.

Klinisk signifikans

En ramförskjutningsmutation i intron 5 av TIMMDC1 -genen har visat sig orsaka allvarlig neurologisk dysfunktion , infantil hypotoni , retardation av psykomotorisk utveckling och misslyckande att trivas . Dessutom har högt uttryck av TIMMDC1 associerats med metastasering av lungkarcinomceller , med utarmning av proteinet som hämmar tillväxt och migration av 95D-lungkarcinomceller. Utarmning av TIMMDC1 har också visat sig förändra uttrycket av gener involverade i regleringen av apoptos , cellcykelstopp och cellmigrering, inklusive CCNG2 , PTEN , TIMP3 och COL3A1 .

Interaktioner

TIMMDC1-proteinet interagerar med det mellanliggande 315 kDa-subkomplexet av ofullständigt sammansatt komplex I och har interaktioner med FATE1 , förutom cirka 60 andra proteiner. TIMMDC1 associerar ömsesidigt med flera komponenter i ECSIT - TMEM126B - ACAD9 - NDUFAF1 assembly factor complex (MCIA komplex).

externa länkar

• Mänskligt TIMMDC1- genomplacering och TIMMDC1- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

•   Maruyama K, Sugano S (januari 1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (oktober 1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•    Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (november 2000). "DNA-kloning med användning av platsspecifik rekombination in vitro" . Genomforskning . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
•    Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (mars 2001). "Mot en katalog av mänskliga gener och proteiner: sekvensering och analys av 500 nya kompletta proteinkodande humana cDNAs" . Genomforskning . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
•    Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (september 2000). "Systematisk subcellulär lokalisering av nya proteiner identifierade genom storskalig cDNA-sekvensering" . EMBO-rapporter . 1 (3): 287–92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
•    Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (oktober 2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), en storskalig insats för att identifiera nya mänskliga utsöndrade och transmembranproteiner: en bioinformatisk bedömning" . Genomforskning . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
•    Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (oktober 2004). "Från ORFeome till biologi: en funktionell genomikpipeline" . Genomforskning . 14 (10B): 2136–44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .
•    Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (januari 2006). "LIFEdb-databasen 2006" . Nukleinsyraforskning . 34 (Databasproblem): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .