TFR2- identifierare
, HFE3, TFRC2, transferrinreceptor 2
Externa ID:n
Wikidata
Transferrinreceptor 2 ( TfR2 ) är ett protein som hos människor kodas av TFR2 -genen . Detta protein är involverat i upptaget av transferrinbundet järn i celler genom endocytos , även om dess roll är mindre jämfört med transferrinreceptor 1 .
Fungera
Denna gen är en medlem av den transferrinreceptorliknande familjen och kodar för ett enkelpassage typ II-membranprotein med en proteasassocierad (PA) domän, en M28-peptidasdomän och en transferrinreceptorliknande dimeriseringsdomän. Detta protein förmedlar cellulärt upptag av transferrinbundet järn och mutationer i denna gen har associerats med ärftlig hemokromatos typ III. Alternativt splitsade varianter som kodar för olika proteinisoformer har beskrivits; dock har inte alla varianter karakteriserats fullt ut.
Se även
Vidare läsning
Subramaniam VN, Summerville L, Wallace DF (2003). "Molekylär och cellulär karakterisering av transferrinreceptor 2". Cell Biochem. Biofys . 36 (2–3): 235–9. doi : 10.1385/CBB:36:2-3:235 . PMID 12139409 . S2CID 278321 .
Trinder D, Baker E (2003). "Transferrinreceptor 2: en ny molekyl i järnmetabolism". Int. J. Biochem. Cell Biol . 35 (3): 292–6. doi : 10.1016/S1357-2725(02)00258-3 . PMID 12531241 .
Franchini M (2006). "Äftlig järnöverbelastning: uppdatering om patofysiologi, diagnos och behandling" . Am. J. Hematol . 81 (3): 202–9. doi : 10.1002/ajh.20493 PMID 16493621 . S2CID 40950367 .
Deicher R, Hörl WH (2006). "Nya insikter i regleringen av järnhomeostas" . Eur. J. Clin. Investera . 36 (5): 301–9. doi : 10.1111/j.1365-2362.2006.01633.x PMID 16634833 . S2CID 1726652 .
Feder JN, Penny DM, Irrinki A, et al. (1998). "Hemokromatosgenprodukten komplexbinder med transferrinreceptorn och sänker dess affinitet för ligandbindning" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (4): 1472–7. doi : 10.1073/pnas.95.4.1472 PMC 19050 PMID 9465039 .
Kawabata H, Yang R, Hirama T, et al. (1999). "Molekylär kloning av transferrinreceptor 2. En ny medlem av den transferrinreceptorliknande familjen" . J. Biol. Chem . 274 (30): 20826–32. doi : 10.1074/jbc.274.30.20826 PMID 10409623 .
Bennett MJ, Lebrón JA, Bjorkman PJ (2000). "Kristallstruktur av det ärftliga hemokromatosproteinet HFE komplexbundet med transferrinreceptor". Naturen . 403 (6765): 46–53. doi : 10.1038/47417 . PMID 10638746 . S2CID 4427272 .
Kawabata H, Germain RS, Vuong PT, et al. (2000). "Transferrinreceptor 2-alfa stöder celltillväxt både i järnkelaterade odlade celler och in vivo" . J. Biol. Chem . 275 (22): 16618–25. doi : 10.1074/jbc.M908846199 PMID 10748106 .
Camaschella C, Roetto A, Calì A, et al. (2000). "Genen TFR2 är muterad i en ny typ av hemokromatos kartläggning till 7q22". Nat. Genet . 25 (1): 14–5. doi : 10.1038/75534 . PMID 10802645 . S2CID 9227077 .
West AP, Bennett MJ, Sellers VM, et al. (2001). "Jämförelse av interaktionerna mellan transferrinreceptor och transferrinreceptor 2 med transferrin och det ärftliga hemokromatosproteinet HFE" ( PDF) . J. Biol. Chem . 275 (49): 38135–8. doi : 10.1074/jbc.C000664200 PMID 11027676 . S2CID 14295069 .
Roetto A, Totaro A, Piperno A, et al. (2001). "Nya mutationer som inaktiverar transferrinreceptor 2 i hemokromatos typ 3". Blod . 97 (9): 2555–60. doi : 10.1182/blod.V97.9.2555 . PMID 11313241 . S2CID 36015072 .
Kawabata H, Nakamaki T, Ikonomi P, et al. (2001). "Uttryck av transferrinreceptor 2 i normala och neoplastiska hematopoetiska celler" . Blod . 98 (9): 2714–9. doi : 10.1182/blod.V98.9.2714 PMID 11675342 .
Fleming RE, Ahmann JR, Migas MC, et al. (2002). "Riktad mutagenes av den murina transferrinreceptor-2-genen producerar hemokromatos" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (16): 10653–8. doi : 10.1073/pnas.162360699 PMC 125003 PMID 12134060 .
Hofmann WK, Tong XJ, Ajioka RS, et al. (2002). "Mutationsanalys av transferrin-receptor 2 hos patienter med atypisk hemokromatos" . Blod . 100 (3): 1099–100. doi : 10.1182/blood-2002-04-1077 PMID 12150153 .
Deaglio S, Capobianco A, Calì A, et al. (2003). "Strukturell, funktionell och vävnadsfördelningsanalys av human transferrinreceptor-2 av murina monoklonala antikroppar och ett polyklonalt antiserum" . Blod . 100 (10): 3782–9. doi : 10.1182/blood-2002-01-0076 PMID 12393650 .
Vogt TM, Blackwell AD, Giannetti AM, et al. (2003). "Heterotypiska interaktioner mellan transferrinreceptor och transferrinreceptor 2" . Blod . 101 (5): 2008–14. doi : 10.1182/blood-2002-09-2742 PMID 12406888 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
externa länkar
