Serpentin fibula-polycystiskt njursyndrom
| Serpentin fibula-polycystiskt njursyndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Akroosteolys med osteoporos och förändringar i skalle och underkäke |
| Specialitet | Nefrologi |
Exners syndrom , även känt som serpentin fibula polycystiskt njursyndrom , är en sällsynt störning, som kännetecknas av att den drabbade personen har konstigt bildade, s-formade fibulor samt utvecklingen av många cystor i njurarna.
Symtom och tecken
Alla följande är vanliga delar av syndromet:
- Kortväxthet
- Onormal form av kalvben (fibula)
- Ovanligt ansiktsutseende
- Polycystiska njurar
- Onormalt lång fibula
- Lätt nedsänkt bröstkorg
- Stora hornhinnor
- Ljumskbråck
- Navelbråck
Diagnos
Exners syndrom är ibland feldiagnostiserat som interstitiell cystit i sina mycket tidiga skeden, men när väl fibula börjar missbildas är Exner den enda riktiga diagnosen.
Behandling
Historia
Syndromet upptäcktes i juni 1988 av Dr. G. Exner, en forskare vid Orthopädische Universitätsklinik Balgrist i Zürich, Schweiz . Exner kallade officiellt sjukdomen serpentin fibula polycystiskt njursyndrom, men termen "Exners syndrom" blev mer utbredd. Medan en del forskning kopplar det till andra relaterade sjukdomar, tyder mest forskning på att Exners syndrom är mycket distinkt.