Medullär svampnjure
| Medullär svampnjure | |
|---|---|
| Andra namn | Cacchi-Ricci sjukdom |
 | |
| Medullär svamp som ses på ett intravenöst pyelogram | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik , nefrologi 
|
Medullär svampnjure är en medfödd sjukdom i njurarna som kännetecknas av cystisk dilatation av de samlande tubuli i en eller båda njurarna . Individer med medullär svampnjure löper ökad risk för njursten och urinvägsinfektion (UTI). Patienter med MSK passerar vanligtvis dubbelt så många stenar per år som andra stenbildare utan MSK. Medan de har en låg sjuklighet, har så många som 10 % av patienterna med MSK en ökad risk för sjuklighet i samband med frekventa stenar och UVI. Medan många patienter rapporterar ökad kronisk njursmärta, är källan till smärtan, när en UVI eller blockering inte är närvarande, för närvarande oklar. Njurkolik (flank- och ryggsmärtor) finns hos 55 % av patienterna. Kvinnor med MSK upplever fler stenar, urinvägsinfektioner och komplikationer än män. MSK ansågs tidigare inte vara ärftligt men det finns fler bevis som kan tyda på annat.
tecken och symtom
De flesta fall är asymtomatiska eller upptäcks under en undersökning av blod i urinen . Symtomatiska patienter uppträder vanligtvis som medelålders vuxna med njurkolik, njursten , nefrokalcinos och/eller återkommande urinvägsinfektioner ; Men MSK kan också drabba barn mycket sällan. Förutom den typiska kliniska fenotypen av återkommande stensjukdom har andra kliniska profiler nu erkänts, det vill säga en trög, nästan asymtomatisk MSK, och en sällsynt form som kännetecknas av svårbehandlad smärta.
Komplikationer
Komplikationer associerade med medullär svampnjure inkluderar följande:
- Njursten
- Urinvägsinfektion (UTI)
- Blod i urinen
- Distal renal tubulär acidos (Typ 1 RTA)
- Kronisk njursjukdom (sällan)
- Markerad kronisk smärta
Orsak
I nyare studier har insikt erhållits på den genetiska grunden för denna sjukdom, vilket stöder hypotesen att MSK beror på en störning i gränssnittet 'ureterisk knopp-metanefrisk mesenkym' . Detta förklarar varför så många tubulära defekter samexisterar i denna sjukdom, och särskilt en distal tubulär försurningsdefekt av vilken den mycket utbredda metaboliska bensjukdomen är en mycket viktig konsekvens. Förutom den typiska kliniska fenotypen av återkommande stensjukdom, har andra kliniska profiler nu erkänts, det vill säga en trög, nästan asymtomatisk MSK, och en sällsynt form som kännetecknas av svårbehandlad, olidlig smärta. Man trodde tidigare att de flesta fall av medullär svampnjure var sporadiska; Nyligen genomförda studier visar dock att familjär klustring av MSK är vanligt och har en autosomal dominant nedärvning, en minskad penetrans och varierande uttrycksförmåga. Andra teorier tyder på att dilatation av en samlingskanal kan uppstå, orsakad av ocklusion av urinsyra under fosterlivet eller till följd av tubulär obstruktion på grund av kalciumoxalatstenar sekundärt till infantil hyperkalciuri.
En sällsynt, autosomal recessiv form är associerad med Carolis sjukdom .
Diagnos
Klassiskt sett ses MSK som hyperechoiska papiller med kluster av små stenar vid ultraljudsundersökning av njuren eller med bukröntgen. De oregelbundna (ektatiska) uppsamlingskanalerna ses ofta i MSK, som ibland beskrivs som att de har ett "penselliknande" utseende, ses bäst på intravenös urografi. IV-urografi har dock till stor del ersatts av kontrastförstärkt, högupplöst spiralformad CT med digital rekonstruktion.
Behandling
Ofta är aggressiv behandling onödig för personer med MSK-sjukdom som inte ger några symtom (asymtomatisk). I sådana fall kan behandlingen bestå av att bibehålla tillräckligt vätskeintag, med målet att minska risken för att utveckla njursten (nefrolitiasis). Fall av återkommande njurstensbildning kan motivera utvärdering för möjliga underliggande metabola abnormiteter.
Hos patienter med låga nivåer av citrat i urinen (hypocitraturi) och ofullständig distal njurtubulär acidos hjälper behandling med kaliumcitrat till att förhindra bildandet av nya njursten. Urinvägsinfektioner, när de uppstår, bör också behandlas.
Patienter med den mer sällsynta formen av MSK som kännetecknas av kronisk smärta kräver vanligtvis smärtbehandling. Icke-obstruerande stenar i MSK kan förknippas med betydande och kronisk smärta även om de inte går över. Det är inte säkert vad som orsakar denna smärta, men forskare har föreslagit att de små många stenarna som ses i MSK kan orsaka obstruktion av de små tubuli och samlingskanaler i njuren. Denna smärta kan vara konstant, kan ofta vara försvagande och behandlingen är utmanande. Narkotiska läkemedel, även i stora mängder, är ibland inte tillräckliga. Viss framgång med smärtkontroll har rapporterats med laserlitotripsi (kallad "ureteroskopisk laserpapillotomi").
Epidemiologi
I den allmänna befolkningen rapporteras frekvensen av medullär svampnjursjukdom vara 0,02–0,005 %; det vill säga 1 på 5000 till 1 på 20 000. Frekvensen av medullär svampnjure har rapporterats av olika författare vara 12 – 21 % hos patienter med njursten. Sjukdomen är bilateral i 70% av fallen. [ citat behövs ]