Schwartz-Jampels syndrom
| Schwartz-Jampels syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Myotonisk myopati, dvärgväxt, kondrodystrofi, okulära och ansiktsavvikelser, Dysostosis enchondralis metaepiphysaria, Catel-Hempel-typ |
 | |
| Schwartz-Jampels syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. | |
| Specialitet | Ortopedisk |
Schwartz-Jampels syndrom (SJS) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i perlekangenen ( HSPG2 ) som orsakar osteokondrodysplasi associerad med myotoni . De flesta personer med Schwartz-Jampels syndrom har en nästan normal livslängd.
Orsak
Schwartz–Jampels syndrom orsakas av mutationer i HSPG2- genen, som gör proteinet perlecan , som finns i muskler och brosk . Samband mellan sjukdomen och perlecanbrist har studerats. Vid Schwartz–Jampels syndrom misstänker man att onormal perlecanfunktion leder till brist på acetylkolinesteras , ett enzym som är involverat i att bryta ner signalsubstansen acetylkolin , vilket leder till muskelkontraktion. Om acetylkolin inte bryts ned kan det leda till förlängd muskelkontraktion/stelning av musklerna ( myotoni ) . Tillståndet tros följa ett autosomalt recessivt arvsmönster, även om vissa rapporterade fall tyder på ett autosomalt dominant arvsmönster.
Symtom
Vissa tecken och symtom som ofta uppvisas hos patienter med SJS inkluderar epifysavvikelser, metafysavvikelser, arthrogryposis multiplex congenita , böjning av långa ben, en utskjutande underläpp, fulla kinder, en störd gång , genu valgum , höftledsdysplasi, hypertoni , intellektuell funktionsnedsättning . , stelhet i lederna, lågt ansatta bakåtroterade öron, metatarsus valgus, mikromeli , myotoni , smal mun, platt fot , sammandragna läppar, kortväxthet, skelettdysplasi, trismus och synnedsättning.
Diagnos
Schwartz–Jampels syndrom diagnostiseras på basis av karakteristiska ansiktsdrag, skelettegenskaper och myotoni. Blodprover kan visa förhöjt serumkreatinkinas eller aldolas . Röntgenstrålar , muskelbiopsi eller elektromyografi (EMG) kan vara användbara. Genetisk testning för HSPG2-genen kan bekräfta diagnosen.
Behandling
Det finns inget botemedel mot Schwartz-Jampels syndrom. Behandlingen syftar till att minska muskelstelhet och kramper och kan innefatta massage, muskeluppvärmning och gradvisa stärkande övningar. Muskelavslappnande medel eller läkemedel mot anfall , särskilt karbamazepin , kan användas. Ögonsymtom som blefarospasm kan lindras av Botox . Annars har en mängd olika kirurgiska ingrepp visat sig vara effektiva. Malign hypertermi , en potentiell komplikation av operation, är en större risk för människor med Schwartz-Jampels syndrom och en viktig faktor när man överväger operation.
Prognos
De flesta personer med Schwartz-Jampels syndrom har en nästan normal livslängd.
Historia
Syndromet beskrevs första gången 1962 av den amerikanske ögonläkaren Oscar Schwartz och den amerikanske neuro-oftalmologen Robert Steven Jampel.
Samhälle
I mars 2013 var det mediabevakning av en brittisk 7-årig pojke vid namn Owen, med kroniskt spända muskler på grund av SJS, och hans trebenta husdjurshund. De blev första platsvinnare av 2013 Crufts Kennel Clubs årliga Friends for Life- tävling, som "firar hundar som verkligen har förtjänat titeln som människans bästa vän genom tapperhet, stöd eller sällskap". Hunden belönades också med The Braveheart Honor i ceremonin för The British Animal Honours i april 2013 ( Haatchi the dog) . De två finns med i boken Haatchi & Little B (2014, ISBN 125-006-936-X ) av Wendy Holden och på Haatchis Facebooksida . 2016 var 9-årige Owen med i en TLC- dokumentärserie , Two in a Million , där han träffade och bildade en vänskap med Giovanni, en 7-årig amerikansk pojke med SJS.