Ramsay Hunts syndrom typ 1
| Ramsay Hunts syndrom typ 1 | |
|---|---|
| Specialitet |
Neurologi 
|
Ramsay Hunts syndrom typ 1 är en sällsynt, degenerativ, neurologisk störning som kännetecknas av myoklonus epilepsi, intention tremor , progressiv ataxi och ibland kognitiv försämring
Det har också alternativt kallats dyssynergia cerebellaris myoclonica , dyssynergia cerebellaris progressiva , dentatorubral degeneration eller Ramsay Hunt cerebellar syndrom.
Presentation
Debut av symtom uppträder vanligtvis i tidig vuxen ålder och kännetecknas av intention tremor, progressiv ataxi , kramper och myokloniska epileptiska ryck. Skakningar påverkar vanligtvis en extremitet, främst den övre extremiteten, och involverar så småningom hela det frivilliga motorsystemet. Totalt sett störs den nedre extremiteten vanligtvis mindre ofta än den övre extremiteten. Ytterligare kännetecken för syndromet inkluderar: en ostadig gång, kramper, muskelhypotoni, nedsatt muskelkoordination, asteni , adiadocokinesi och fel med att uppskatta omfång, riktning och kraft av frivilliga rörelser. Mental försämring kan, sällan, inträffa.
Orsaker
Ramsay Hunts syndrom typ 1 orsakas av en försämring av en regleringsmekanism mellan lillhjärnan och hjärnstammen och har associerats med ett brett spektrum av sjukdomar, inklusive Laforas sjukdom , dentatorubropallidoluysian atrofi och celiaki .
Diagnos
Diagnosen av Ramsay Hunts syndrom typ 1 skiljer sig från enskilda personer med syndromet.
Behandling
Behandling av Ramsay Hunts syndrom typ 1 är specifik för individuella symtom. Myoklonus och anfall kan behandlas med läkemedel som valproat . Vissa har beskrivit detta tillstånd som svårt att karakterisera.
Eponym
Den är uppkallad efter James Ramsay Hunt som först beskrev en form av progressiv cerebellär dyssynergi associerad med myoklonisk epilepsi 1921.
externa länkar
- dyssynergi vid NINDS