PPT1

PPT1
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, CLN1, INCL, PPT, palmitoyl-protein tioesteras 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Palmitoyl-protein tioesteras 1 (PPT-1), även känd som palmitoyl-protein hydrolas 1 , är ett enzym som hos människor kodas av PPT1- genen .

Fungera

PPT-1 en medlem av palmitoylproteintioesterasfamiljen . PPT-1 är ett litet glykoprotein involverat i katabolismen av lipidmodifierade proteiner under lysosomal nedbrytning. Detta enzym tar bort tioesterbundna fettacylgrupper såsom palmitat från cysteinrester .

Klinisk signifikans

Defekter i denna gen är en orsak till neuronal ceroid lipofuscinosis typ 1 (CLN1).

Vidare läsning

• Acyl-protein tioesteras

•    Tsukamoto T, Iida J, Dobashi Y, et al. (2006). "Överuttryck i kolorektalt karcinom av två lysosomala enzymer, CLN2 och CLN1, involverade i neuronal ceroid lipofuscinosis". Cancer . 106 (7): 1489–97. doi : 10.1002/cncr.21764 . PMID 16518810 . S2CID 26004924 .
•   Simonati A, Tessa A, Bernardina BD, et al. (2009). "Variant sen infantil neuronal ceroid lipofuscinosis på grund av CLN1-mutationer". Pediatr. Neurol . 40 (4): 271–6. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2008.10.018 . PMID 19302939 .
•   Hofmann SL, Atashband A, Cho SK, et al. (2002). "Neuronala ceroidlipofuscinoser orsakade av defekter i lösliga lysosomala enzymer (CLN1 och CLN2)". Curr. Mol. Med . 2 (5): 423–37. doi : 10.2174/1566524023362294 . PMID 12125808 .
•   Kousi M, Siintola E, Dvorakova L, et al. (2009). "Mutationer i CLN7/MFSD8 är en vanlig orsak till variant sen infantil neuronal ceroid lipofuscinosis" . Hjärna . 132 (Pt 3): 810–9. doi : 10.1093/brain/awn366 . PMID 19201763 .
•    Weimer JM, Kriscenski-Perry E, Elshatory Y, Pearce DA (2002). "De neuronala ceroidlipofuscinoserna: mutationer i olika proteiner resulterar i liknande sjukdom". Neuromolecular Med . 1 (2): 111–24. doi : 10.1385/NMM:1:2:111 . PMID 12025857 . S2CID 33921126 .
•    Martins-de-Souza D, Gattaz WF, Schmitt A, et al. (2009). "Prefrontal cortex shotgun proteomanalys avslöjar förändrad kalciumhomeostas och obalans i immunsystemet vid schizofreni". Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci . 259 (3): 151–63. doi : 10.1007/s00406-008-0847-2 . PMID 19165527 . S2CID 33815571 .
•   Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2005). "Signalsekvens och nyckelordsfälla i silico för urval av fullängds humana cDNA som kodar för utsöndring eller membranproteiner från oligokapslade cDNA-bibliotek" . DNA Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
•    Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
•    Zhang H, Li XJ, Martin DB, Aebersold R (2003). "Identifiering och kvantifiering av N-länkade glykoproteiner med hjälp av hydrazidkemi, stabil isotopmärkning och masspektrometri". Nat. Biotechnol . 21 (6): 660–6. doi : 10.1038/nbt827 . PMID 12754519 . S2CID 581283 .
•   Calero G, Gupta P, Nonato MC, et al. (2003). "Kristallstrukturen för palmitoylproteintioesteras-2 (PPT2) avslöjar grunden för divergerande substratspecificiteter för de två lysosomala tioesteraserna, PPT1 och PPT2" . J. Biol. Chem . 278 (39): 37957–64. doi : 10.1074/jbc.M301225200 . PMID 12855696 .
•    Kim SJ, Zhang Z, Sarkar C, et al. (2008). "Brist på palmitoylprotein tioesteras-1 försämrar synaptisk vesikelåtervinning vid nervterminaler, vilket bidrar till neuropatologi hos människor och möss" . J. Clin. Investera . 118 (9): 3075–86. doi : 10.1172/JCI33482 . PMC 2515381 . PMID 18704195 .
•    Ramadan H, Al-Din AS, Ismail A, et al. (2007). "Vuxen neuronal ceroidlipofuscinos orsakad av brist på palmitoylproteintioesteras 1". Neurologi . 68 (5): 387–8. doi : 10.1212/01.wnl.0000252825.85947.2f . PMID 17261688 . S2CID 44887575 .
•    Ahtiainen L, Van Diggelen OP, Jalanko A, Kopra O (2003). "Palmitoylproteintioesteras 1 är inriktat på axonerna i neuroner". J. Comp. Neurol . 455 (3): 368–77. doi : 10.1002/cne.10492 . PMID 12483688 . S2CID 37821662 .
•    Gregório SP, Sallet PC, Do KA, et al. (2009). "Polymorfismer i gener involverade i neuroutveckling kan associeras med förändrad hjärnmorfologi vid schizofreni: preliminära bevis". Psychiatry Res . 165 (1–2): 1–9. doi : 10.1016/j.psychres.2007.08.011 . PMID 19054571 . S2CID 43548414 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Däggdjursgensamlingen (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Dawson G, Cho S (2000). "Battens sjukdom: ledtrådar till neuronal proteinkatabolism i lysosomer". J. Neurosci. Res . 60 (2): 133–40. doi : 10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3 . PMID 10740217 . S2CID 28786470 .
•    Goswami R, Ahmed M, Kilkus J, et al. (2005). "Differentiell reglering av ceramid i lipidrika mikrodomäner (flottar): antagonistisk roll för palmitoyl: proteintioesteras och neutral sfingomyelinas 2". J. Neurosci. Res . 81 (2): 208–17. doi : 10.1002/jnr.20549 . PMID 15929065 . S2CID 21060010 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Kim SJ, Zhang Z, Lee YC, Mukherjee AB (2006). "Brist på palmitoyl-protein tioesteras-1 leder till aktivering av kaspas-9 och bidrar till snabb neurodegeneration i INCL" . Brum. Mol. Genet . 15 (10): 1580–6. doi : 10.1093/hmg/ddl078 . PMID 16571600 .
•   Ahtiainen L, Luiro K, Kauppi M, et al. (2006). "Brist på palmitoylproteintioesteras 1 (PPT1) orsakar endocytiska defekter kopplade till onormal saposinbearbetning". Exp. Cell Res . 312 (9): 1540–53. doi : 10.1016/j.yexcr.2006.01.034 . PMID 16542649 .

externa länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om neuronal ceroid-lipofuscinosis

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .