Madras motorneuronsjukdom
| Madras motorneuronsjukdom | |
|---|---|
| Andra namn | MMND |
| Specialitet | Neurologi |
Madras motorneuronsjukdom är en sällsynt motorneuronsjukdom med ursprung i södra Indien. Två andra former av sjukdomen har hittats, familjär Madras Motor Neuron Disease (FMMND) och varianten Madras Motor Neuron Disease (MMNDV). Symtomen på MMND inkluderar svaghet i armar och ben, synförlust och dövhet. De flesta drabbade individer diagnostiseras vid 15 års ålder och förekommer i samma frekvens hos män och kvinnor. Även om orsaken till sjukdomen och dess ursprung ännu inte är känd, stödjande vård tillgänglig för individer som drabbats av sjukdomen.
Symtom och tecken
Symtom på MMND börjar uppträda när människor är unga, ofta före 15 års ålder. En drabbad individ är i allmänhet smal med svaga armar och ben. De kan tappa kontrollen över musklerna som kontrollerar deras ansikte, mun, näsa och svalg. Detta i sin tur kommer att orsaka svårigheter att tala och svälja. Ytterligare komplikationer från förlust av ansiktsmotorisk kontroll inkluderar dregling, liksom ansiktsdropp. Personer med MMND kan också lida av nedsatt hörsel och syn.
Orsaker
Orsaken till MMND har ännu inte fastställts. Det finns fall där MMND verkar vara ärvt. Inga relevanta gener har dock identifierats.
MMND påverkar många kranialnerver , särskilt involverande den 7:e ( ansiktsnerven ) och 9:e till den 12:e kranialnerven (i ordning: glossopharyngeal nerv , vagusnerv , accessorisk nerv , spinal accessorisk nerv ).
Diagnos
Diagnos kräver en neurologisk undersökning . En neuroimaging undersökning kan också vara till hjälp för diagnos. Till exempel kan en MRT användas för att upptäcka atrofin i de specifika hjärnregionerna. [ citat behövs ]
MMND kan differentiellt diagnostiseras från liknande tillstånd som Fazio-Londe syndrom och amyotrofisk lateral skleros , eftersom dessa två tillstånd inte involverar sensorineural hörselnedsättning , medan MMND, Brown-Vialetto-Van Laere syndrom (BVVLS), Nathalie syndrom och Boltshauser syndrom gör. Nathalie syndrom involverar inte symtom på nedre kranialnerven, så det kan uteslutas om de är närvarande. Om det finns tecken på involvering av lägre motorneuron kan Boltshausers syndrom uteslutas. Slutligen, om det finns en familjehistoria av tillståndet, är BVVLS mer sannolikt, eftersom MMND tenderar att vara sporadisk.
Klassificering
Madras motorneuronsjukdom (MMND) är en motorneuronsjukdom som främst drabbar lägre motorneuroner . Det liknar monomelisk amyotrofi och drabbar främst unga vuxna i södra Indien.
Författare till en stor fallstudie , publicerad 2008, föreslog att MMND skulle delas in i två kategorier: spontant uppkommande MMND och familjär Madras Motor Neuron Disease (FMMND). Med denna metod skulle fall där sjukdomen är ärvd kategoriseras som FMMND, medan fall som inte visade någon genetisk koppling skulle kategoriseras som spontant uppkommande MMND.
Enligt samma studie finns det en variantform känd som MMNDV, som klassificeras av ytterligare optisk atrofi .
På grund av sällsyntheten av MMND klassificeras den som en föräldralös sjukdom .
Förvaltning
Från och med 2010 fanns det inget botemedel mot MMND. Personer med MMND ges stödjande vård för att hjälpa dem att klara sig, vilket kan inkludera sjukgymnastik , arbetsterapi , rådgivning , tal- och sväljterapi och hörapparater .
Prognos
Människor med MMND blir gradvis svagare med tiden. I allmänhet överlever drabbade individer upp till 30 år efter att de har diagnostiserats.
Epidemiologi
Från och med 2008 har under 200 fall rapporterats över hela världen. Sjukdomen drabbar män och kvinnor i lika stor utsträckning. De flesta fall har uppstått i södra Indien i delstaterna Andhra Pradesh , Karnataka , Kerala och Tamil Nadu , medan andra har rapporterats i delar av Asien såväl som Italien.
Historia
Madras motorneuronsjukdom beskrevs först av Meenakshisundaram et al. i Chennai 1970.
Forskning
En studie från 2008 presenterade en studie av 116 fall, observerade under 36 år. Författarna tittade på släktträden för personer med MMND och fann bevis för autosomalt recessivt arv i 15 av de 16 familjerna som studerades, och autosomalt dominant arv i den andra. De beskrev också postmortemstudier av personer med MMND och fann att ryggmärgen hade extrem förlust av främre hornceller och demyelinisering och skleros i de ventrolaterala kolumnerna; vilket kan förklara perifer svaghet, parestesier eller förlamning. De fann också förändringar i färgen på myelin i synnerverna , minskning av Purkinje-celler , ökning av Bergman-glia , demyelinisering av fibrer runt dentata kärnan med glios , svullna klotformiga neuroner av djupa kärnor i cerebellum , neural utarmning och glios av cochleakärnan på båda sidor av hjärnstammen, och demyelinisering och axonal förlust av cochleanerven . Författarna sa att de konsekventa fynden av glios visar att inflammation i centrala nervsystemet är en nyckelfaktor för hur sjukdomen skadar människor.