Glycindehydrogenas (dekarboxylerande)

GLDC-
identifierare
	, GCE, GCSP, HYGN1, Glycindehydrogenas, glycindekarboxylas
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

glycin-dekarboxylas
-identifierare
EG nr.	1.4.4.2
CAS-nr.	37259-67-9
Databaser
IntEnz	IntEnz-vy
BRENDA	BRENDA inträde
ExPASy	NiceZyme-vy
KEGG	KEGG inträde
MetaCyc	Metabolisk väg
PRIAM	profil
PDB- strukturer	RCSB PDB PDBe PDB summa
Genontologi	AmiGO / QuickGO
Sök PMC artiklar PubMed artiklar NCBI proteiner

Glycindekarboxylas även känt som glycin-klyvningssystemet P-protein eller glycindehydrogenas är ett enzym som hos människor kodas av GLDC -genen .

Reaktion

Glycindekarboxylas ( EC 1.4.4.2 ) är ett enzym som katalyserar följande kemiska reaktion :

glycin + H-protein-lipoyllysin $\rightleftharpoons$ H-protein-S-aminometyldihydrolipoyllysin + CO ₂

Således är de två substraten för detta enzym glycin och H-protein- CO2 _lipoyllysin , medan dess två produkter är H-protein-S-aminometyldihydrolipoyllysin och .

Detta enzym tillhör familjen oxidoreduktaser , särskilt de som verkar på CH-NH2-gruppen av donatorer med en disulfid som acceptor. Detta enzym deltar i metabolismen av glycin, serin och treonin. Den använder en kofaktor , pyridoxalfosfat .

Fungera

Glycindekarboxylas är P-proteinet i glycin-klyvningssystemet i eukaryoter . Glycinklyvningssystemet katalyserar nedbrytningen av glycin. P-proteinet binder alfa-aminogruppen i glycin genom sin pyridoxalfosfatkofaktor . Koldioxid frigörs och den återstående metylamindelen överförs sedan till lipoamidkofaktorn för H-proteinet.

Nedbrytning av glycin orsakas av glycin-klyvningssystemet, som är sammansatt av fyra mitokondriella proteinkomponenter: P-protein (ett pyridoxalfosfatberoende glycindekarboxylas), H-protein (ett liponsyrainnehållande protein), T-protein (ett tetrahydrofolat- kräver enzym) och L-protein (ett lipoamiddehydrogenas).

Klinisk signifikans

Glycinencefalopati beror på defekter i GLDC eller AMT i glycin-klyvningssystemet.

Vidare läsning

•   Hiraga K, Kikuchi G (1980). "Det mitokondriella glycin-klyvningssystemet. Funktionell association av glycindekarboxylas och aminometylbärarprotein" . J. Biol. Chem . 255 (24): 11671–6. doi : 10.1016/S0021-9258(19)70184-7 . PMID 7440563 .
•   Perham RN (2000). "Svingande armar och svängande domäner i multifunktionella enzymer: katalytiska maskiner för flerstegsreaktioner". Annu. Rev. Biochem . 69 : 961-1004. doi : 10.1146/annurev.biochem.69.1.961 . PMID 10966480 .
•   Broadwater JA, Haas JA, Fox BG, Booker SJ (2005). "Uttryck, rening och fysisk karakterisering av Escherichia coli lipoyl(oktanoyl)transferas". Protein Expr. Purif . 39 (2): 269–82. doi : 10.1016/j.pep.2004.10.021 . PMID 15642479 . *   Applegarth DA, Toone JR (2001). "Icke-ketotisk hyperglycinemi (glycinencefalopati): laboratoriediagnos". Mol. Genet. Metab . 74 (1–2): 139–46. doi : 10.1006/mgme.2001.3224 . PMID 11592811 .
•    Kure S, Takayanagi M, Narisawa K, et al. (1992). "Identifiering av en vanlig mutation hos finska patienter med icke-ketotisk hyperglycinemi" . J. Clin. Investera . 90 (1): 160–4. doi : 10.1172/JCI115831 . PMC 443076 . PMID 1634607 .
•   Sakakibara T, Koyata H, Ishiguro Y, et al. (1991). "En av de två genomiska kopiorna av glycindekarboxylas cDNA har raderats i en 5'-region hos en patient med icke-ketotisk hyperglycinemi". Biochem. Biophys. Res. Commun . 173 (3): 801–6. doi : 10.1016/S0006-291X(05)80858-7 . PMID 2268343 .
•   Burton BK, Pettenati MJ, Block SM, et al. (1989). "Icke-ketotisk hyperglycinemi hos en patient med 9p-syndromet". Am. J. Med. Genet . 32 (4): 504–5. doi : 10.1002/ajmg.1320320416 . PMID 2773994 .
•   Hayasaka K, Kochi H, Hiraga K, Kikuchi G (1981). "Rening och egenskaper hos glycindekarboxylas, en komponent i glycinklyvningssystemet, från råttlevermitokondrier och immunokemisk jämförelse av detta enzym från olika källor". J. Biochem . 88 (4): 1193–9. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a133074 . PMID 6778858 .
•    Hiraga K, Kochi H, Hayasaka K, et al. (1981). "Defekt glycin-klyvningssystem vid icke-ketotisk hyperglycinemi. Förekomst av ett mindre aktivt glycindekarboxylas och ett onormalt aminometylbärarprotein" . J. Clin. Investera . 68 (2): 525–34. doi : 10.1172/JCI110284 . PMC 370827 . PMID 6790577 .
•   Takayanagi M, Kure S, Sakata Y, et al. (2000). "Human glycin dekarboxylas gen (GLDC) och dess mycket konserverade bearbetade pseudogen (psiGLDC): deras struktur och uttryck, och identifieringen av en stor deletion i en familj med icke-ketotisk hyperglycinemi". Brum. Genet . 106 (3): 298–305. doi : 10.1007/s004390051041 . PMID 10798358 .
•   Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER (2000). "Biokemiska och molekylära undersökningar av patienter med nonketotic hyperglycinemia". Mol. Genet. Metab . 70 (2): 116–21. doi : 10.1006/mgme.2000.3000 . PMID 10873393 .
•   Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER (2001). "Återkommande mutationer i P- och T-proteiner i glycin-klyvningskomplexet och en ny T-proteinmutation (N145I): en strategi för molekylär undersökning av patienter med icke-ketotisk hyperglycinemi (NKH)". Mol. Genet. Metab . 72 (4): 322–5. doi : 10.1006/mgme.2001.3158 . PMID 11286506 .
•    Kure S, Kojima K, Ichinohe A, et al. (2002). "Heterozygota GLDC och GCSH genmutationer i övergående neonatal hyperglycinemi". Ann. Neurol . 52 (5): 643–6. doi : 10.1002/ana.10367 . PMID 12402263 . S2CID 7553866 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Toone JR, Applegarth DA, Laliberte G (2003). "Gensymbol: GLDC. Sjukdom: NKH glycinencefalopati". Brum. Genet . 113 (5): 465. doi : 10.1007/s00439-003-1014-5 . PMID 14552331 .
•    Dinopoulos A, Kure S, Chuck G, et al. (2006). "Glycindekarboxylasmutationer: en distinkt fenotyp av icke-ketotisk hyperglycinemi hos vuxna". Neurologi . 64 (7): 1255–7. doi : 10.1212/01.WNL.0000156800.23776.40 . PMID 15824356 . S2CID 38972294 .
•    Flusser H, Korman SH, Sato K, et al. (2006). "Lätt glycinencefalopati (NKH) i en stor släkt på grund av en tyst exonisk GLDC-splitsmutation". Neurologi . 64 (8): 1426–30. doi : 10.1212/01.WNL.0000158475.12907.D6 . PMID 15851735 . S2CID 6661158 .
•   Boneh A, Korman SH, Sato K, et al. (2005). "En enda nukleotidsubstitution som avskaffar initiatormetioninkodonet från GLDC-genen är utbredd bland patienter med glycinencefalopati i Jerusalem. " J. Hum. Genet . 50 (5): 230–4. doi : 10.1007/s10038-005-0243-y . PMID 15864413 .
•    Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
•    Korman SH, Wexler ID, Gutman A, et al. (2006). "Behandling från födseln av icke-ketotisk hyperglycinemi på grund av en ny GLDC-mutation". Ann. Neurol . 59 (2): 411–5. doi : 10.1002/ana.20759 . PMID 16404748 . S2CID 37119917 .