Franceschetti-Kleins syndrom

Franceschetti-Kleins syndrom
Andra namn Mandibulofacial dysostos
Autosomal dominant - en.svg
Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt dominant sätt.

Franceschetti–Kleins syndrom (även känt som "mandibulofacial dysostosis") är ett syndrom som inkluderar palpebrala antimongoloidfissurer, hypoplasi i ansiktsbenen, makrostomi , välvd gom, missbildningar av både det yttre och inre örat, buckal-aurikulär fistel, onormal utveckling av halsen med töjning av kinderna, accessoriska ansiktssprickor och skelettdeformiteter. Det likställs ibland med Treacher Collins syndrom .

Se även

externa länkar