Franceschetti-Kleins syndrom
Franceschetti-Kleins syndrom | |
---|---|
Andra namn | Mandibulofacial dysostos |
Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt dominant sätt. |
Franceschetti–Kleins syndrom (även känt som "mandibulofacial dysostosis") är ett syndrom som inkluderar palpebrala antimongoloidfissurer, hypoplasi i ansiktsbenen, makrostomi , välvd gom, missbildningar av både det yttre och inre örat, buckal-aurikulär fistel, onormal utveckling av halsen med töjning av kinderna, accessoriska ansiktssprickor och skelettdeformiteter. Det likställs ibland med Treacher Collins syndrom .
Se även
externa länkar