SETBP1
| SETBP1- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , SET-bindande protein 1, SEB, MRD29, SET bindign-protein 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SET-bindande protein 1 är ett protein som hos människor kodas av SETBP1- genen .
Gen
Genen är belägen på kromosom 18, specifikt på kromosomens långa (q) arm i position 12.3. Detta skrivs också som 18q12.3.
Fungera
SETBP1-genen tillhandahåller instruktioner för att göra ett protein känt som det SET-bindande proteinet 1, som är brett distribuerat i somatiska celler. Proteinet är känt för att binda till ett annat protein som kallas SET. SETBP1 är ett DNA-bindande protein som ingår i en grupp av proteiner som verkar tillsammans på histonmetylering för att göra kromatin mer tillgängligt och reglera genuttryck. Det finns fortfarande mer att lära sig om den övergripande funktionen av SETBP1-proteinet och effekten av SET-bindning.
Klinisk signifikans
Gain-of-function mutationer i SETBP1-genen är associerade med Schinzel-Giedions syndrom .
Funktionsbortfallsmutationer i SETBP1-genen är förknippade med en SETBP1-relaterad utvecklingsfördröjning som kallas SETBP1-störning som orsakar ett spektrum av symtom inklusive frånvarande tal/expressiva språkförseningar, mild-svår intellektuell funktionsnedsättning, autistiska drag/autism, utvecklingsförseningar , ADHD och anfall.
SETBP1 är en onkogen ; specifika somatiska mutationer av denna gen upptäcktes hos patienter som drabbats av atypisk kronisk myeloid leukemi ( aCML ) och relaterade sjukdomar. Dessa mutationer, som är identiska med de som finns i SGS som könslinjemutationer , försämrar nedbrytningen av SETBP1 och orsakar därför ökade cellulära nivåer av proteinet.
Vidare läsning
- Minakuchi M, Kakazu N, Gorrin-Rivas MJ, Abe T, Copeland TD, Ueda K, Adachi Y (mars 2001). "Identifiering och karakterisering av SEB, ett nytt protein som binder till det akuta odifferentierade leukemiassocierade proteinet SET". European Journal of Biochemistry . 268 (5): 1340–51. doi : 10.1046/j.1432-1327.2001.02000.x . hdl : 2433/150179 . PMID 11231286 .
- Suphapeetiporn K, Srichomthong C, Shotelersuk V (april 2011). "SETBP1-mutationer i två thailändska patienter med Schinzel-Giedion syndrom". Klinisk genetik . 79 (4): 391–3. doi : 10.1111/j.1399-0004.2010.01552.x . PMID 21371013 . S2CID 29575566 .
- Ott MG, Schmidt M, Schwarzwaelder K, Stein S, Siler U, Koehl U, Glimm H, Kühlcke K, Schilz A, Kunkel H, Naundorf S, Brinkmann A, Deichmann A, Fischer M, Ball C, Pilz I, Dunbar C , Du Y, Jenkins NA, Copeland NG, Lüthi U, Hassan M, Thrasher AJ, Hoelzer D, von Kalle C, Seger R, Grez M (apr 2006). "Korrektion av X-länkad kronisk granulomatös sjukdom genom genterapi, förstärkt med insättningsaktivering av MDS1-EVI1, PRDM16 eller SETBP1". Naturmedicin . 12 (4): 401–9. doi : 10.1038/nm1393 . PMID 16582916 . S2CID 7601162 .
- Filges I, Shimojima K, Okamoto N, Röthlisberger B, Weber P, Huber AR, Nishizawa T, Datta AN, Miny P, Yamamoto T (feb 2011). "Reducerat uttryck av SETBP1-haploinsufficiens orsakar utvecklingsmässig och uttrycksfull språkfördröjning, vilket indikerar en fenotyp som skiljer sig från Schinzel-Giedions syndrom". Journal of Medical Genetics . 48 (2): 117–22. doi : 10.1136/jmg.2010.084582 . PMID 21037274 . S2CID 38823269 .
- Marseglia G, Scordo MR, Pescucci C, Nannetti G, Biagini E, Scandurra V, Gerundino F, Magi A, Benelli M, Torricelli F (mars 2012). "372 kb mikrodeletion i 18q12.3 orsakar SETBP1-haploinsufficiens associerad med mild mental retardation och uttrycksfull talnedsättning". European Journal of Medical Genetics . 55 (3): 216–21. doi : 10.1016/j.ejmg.2012.01.005 . PMID 22333924 .
- Li R, Brockschmidt FF, Kiefer AK, Stefansson H, Nyholt DR, Song K, Vermeulen SH, Kanoni S, Glass D, Medland SE, Dimitriou M, Waterworth D, Tung JY, Geller F, Heilmann S, Hillmer AM, Bataille V , Eigelshoven S, Hanneken S, Moebus S, Herold C, den Heijer M, Montgomery GW, Deloukas P, Eriksson N, Heath AC, Becker T, Sulem P, Mangino M, Vollenweider P, Spector TD, Dedoussis G, Martin NG, Kiemeney LA, Mooser V, Stefansson K, Hinds DA, Nöthen MM, Richards JB (maj 2012). "Sex nya känslighetsloci för tidig androgenetisk alopeci och deras oväntade samband med vanliga sjukdomar" . PLOS Genetik . 8 (5): e1002746. doi : 10.1371/journal.pgen.1002746 . PMC 3364959 . PMID 22693459 .
- Ishikawa K, Nagase T, Nakajima D, Seki N, Ohira M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (okt 1997). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. VIII. 78 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA-forskning . 4 (5): 307–13. doi : 10.1093/dnares/4.5.307 . PMID 9455477 .
- Piazza R, Valletta S, Winkelmann N, Redaelli S, Spinelli R, Pirola A, Antolini L, Mologni L, Donadoni C, Papaemmanuil E, Schnittger S, Kim DW, Boultwood J, Rossi F, Gaipa G, De Martini GP, di Celle PF, Jang HG, Fantin V, Bignell GR, Magistroni V, Haferlach T, Pogliani EM, Campbell PJ, Chase AJ, Tapper WJ, Cross NC, Gambacorti-Passerini C (Jan 2013). "Återkommande SETBP1-mutationer i atypisk kronisk myeloid leukemi" . Naturgenetik . 45 (1): 18–24. doi : 10.1038/ng.2495 . PMC 3588142 . PMID 23222956 .
- Ganesan AK, Kho Y, Kim SC, Chen Y, Zhao Y, White MA (juni 2007). "Bredspektrumidentifiering av SUMO-substrat i melanomceller". Proteomik . 7 (13): 2216–21. doi : 10.1002/pmic.200600971 . PMID 17549794 . S2CID 46295254 .
externa länkar
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .