Schinzel-Giedions syndrom
| Schinzel-Giedions syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Schinzel-Giedion midface retraction syndrome |
| Specialitet | Neurologi |
Schinzel-Giedion syndrom ( SGS ) är ett medfödd neurodegenerativt terminalt syndrom. Det beskrevs första gången 1978 av Albert Schinzel (1944–) och Andreas Giedion (1925–) som ett syndrom med svår midface retraction, skallanomalier, renala anomalier ( hydronephrosis ) och andra anomalier. Spädbarn som föds med Schinzel-Giedions syndrom har allvarlig mental retardation , tillväxthämning (såvida de inte matas genom en sond) och global utvecklingsförsening. [ citat behövs ]
Diagnos
Genetisk testning för mutationer i SETBP1 -genen kan bekräfta en diagnos.
Symtom
Patienter med detta kan ha hydronefros , kramper , synnedsättningar eller alacrima .
Sömnapné kan också förekomma,
Prognos
De flesta barn med tillstånd dör före 2 års ålder. Med det uppskattas att 50% kommer att dö före 2 års ålder. Död under spädbarnsåldern beror på lunginflammation , hjärtstillestånd , tumörer , lunghypoplasi eller kramper .
Den längsta dokumenterade överlevande är 15 år. Barn med detta tillstånd som överlever tidigare spädbarn har en högre risk att utveckla tumörer.
Orsaker
Enligt National Organization for Rare Disorders är sjukdomen inte från föräldrarna. Det orsakas av en ny spontan mutation av SETBP1-genen. SETBP1-genen är en cancerfrämjande gen och drabbade barn som överlever efter tre års ålder löper risk för olika typer av cancer.
Epidemiologi
Den exakta prevalensen av Schinzel-Giedions syndrom är okänd. Men cirka 50 till 80 fall har rapporterats i litteraturen. Även om förekomsten av denna störning tros vara högre.
Enligt Orphanet förekommer tillståndet hos 1 av 1 miljon människor.
Tillståndet påverkar både män och kvinnor lika.