Dyslexi-associerat protein

KIAA0319
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, DYLX2, DYX2, NMIG, AAVR
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Dyslexi-associerat protein KIAA0319 är ett protein som hos människor kodas av KIAA0319 -genen .

Klinisk signifikans

Varianter av KIAA0319-genen har associerats med utvecklingsdyslexi . Lässvårigheter, eller dyslexi, är ett stort socialt, pedagogiskt och psykiskt problem. Trots genomsnittlig intelligens och tillräckliga utbildningsmöjligheter har 5 till 10 % av skolbarnen betydande läsbrist. Tvilling- och familjestudier har visat en betydande genetisk komponent till denna sjukdom, med ärftlig variation uppskattad till 50 till 70 %.

Mutationer i genen verkar också mer generellt spela en nyckelroll vid specifik språkstörning ( SLI).

Fungera

Överuttryck av C-terminalt myc-märkt KIAA0319-protein i transient transfekterade 293T- celler, vilket visar plasmamembranlokalisering . Detektion med monoklonal antimyc 9E10 .

KIAA0319-proteinet uttrycks på cellmembranet och kan vara involverat i neuronal migration . Dessutom följer KIAA0319 en clathrin -medierad endocytisk väg.

Vidare läsning

•   Ozçelik T, Porteus MH, Rubenstein JL, Francke U (augusti 1992). "DLX2 (TES1), en homeobox-gen från familjen Distalless, tilldelad till konserverade regioner på mänskliga och muskromosomer 2". Genomik . 13 (4): 1157–61. doi : 10.1016/0888-7543(92)90031-M . PMID 1354641 .
•   Cardon LR, Smith SD, Fulker DW, Kimberling WJ, Pennington BF, DeFries JC (oktober 1994). "Quantitative trait locus för lässvårigheter på kromosom 6". Vetenskap . 266 (5183): 276–9. Bibcode : 1994Sci...266..276C . doi : 10.1126/science.7939663 . PMID 7939663 .
•    Gayán J, Smith SD, Cherny SS, Cardon LR, Fulker DW, Brower AM, Olson RK, Pennington BF, DeFries JC (januari 1999). "Kvantitativt drag för specifika språk- och läsbrister på kromosom 6p" . American Journal of Human Genetics . 64 (1): 157–64. doi : 10.1086/302191 . PMC 1377713 . PMID 9915954 .
•    Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (november 2002). "Protein-proteininteraktioner mellan stora proteiner: tvåhybridscreening med ett funktionellt klassificerat bibliotek bestående av långa cDNA. " Genomforskning . 12 (11): 1773–84. doi : 10.1101/gr.406902 . PMC 187542 . PMID 12421765 .
•    Londin ER, Meng H, Gruen JR (juni 2003). "En transkriptionskarta över 6p22.3 läsfunktionsnedsättningsstället som identifierar kandidatgener" . BMC Genomics . 4 (1): 25. doi : 10.1186/1471-2164-4-25 . PMC 166143 . PMID 12834540 .
•    Francks C, Paracchini S, Smith SD, Richardson AJ, Scerri TS, Cardon LR, Marlow AJ, MacPhie IL, Walter J, Pennington BF, Fisher SE, Olson RK, DeFries JC, Stein JF, Monaco AP (december 2004). "En 77-kilobasregion av kromosom 6p22.2 är associerad med dyslexi i familjer från Storbritannien och från USA. " American Journal of Human Genetics . 75 (6): 1046–58. doi : 10.1086/426404 . PMC 1182140 . PMID 15514892 .
•    Luciano M, Lind PA, Duffy DL, Castles A, Wright MJ, Montgomery GW, Martin NG, Bates TC (oktober 2007). "En haplotyp som spänner över KIAA0319 och TTRAP är associerad med normal variation i läs- och stavningsförmåga". Biologisk psykiatri . 62 (7): 811–7. doi : 10.1016/j.biopsych.2007.03.007 . PMID 17597587 . S2CID 11334660 .
•    Velayos-Baeza A, Toma C, da Roza S, Paracchini S, Monaco AP (september 2007). "Alternativ splitsning i den dyslexiassocierade genen KIAA0319". Däggdjurs genom . 18 (9): 627–34. doi : 10.1007/s00335-007-9051-3 . PMID 17846832 . S2CID 42549021 .

externa länkar

• KIAA0319 Associationer, experiment, publikationer och kliniska prövningar