FAM214B
| FAM214B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , KIAA1539, P1.11659_5, bA182N22.6, familj med sekvenslikhet 214 medlem B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FAM214B , även känd som proteinfamiljen med sekvenslikhet 214, B ( FAM214B) är ett protein som hos människor kodas av FAM214B-genen som finns på den mänskliga kromosomen 9 . Proteinet har 538 aminosyror . Genen innehåller 9 exoner . Det har gjorts studier som visar att det finns lågt uttryck av denna gen hos patienter med egentlig depression . I de flesta organismer som däggdjur , amfibier , reptiler och fåglar finns det höga nivåer av genuttryck i benmärgen och blodet. För människor i fosterutveckling uttrycks FAM214B mestadels i hjärnan och benmärgen.
Gen
Alias
Detta är också känt som KIAA1539, BA182N22.6, FLJ11560, PI.11659_5, LOC80256 och RP11-182N22.6.
Plats
FAM214B är lokaliserad på human kromosom 9 vid lokusposition 9p13.3. Genen är 12 229 bp lång och den är i position 35 104 112 bp till 35 116 341 på kromosom 9.
Avskriftsvarianter
Det finns för närvarande 2 mRNA-transkriptvarianter av FAM214B. Variant 1 kodar för det längsta transkriptet och variant 2 skiljer sig i 5' UTR.
| namn | Tillträdesnummer | Antal exoner | Storlek (bp) |
|---|---|---|---|
| Avskriftsvariant 1 | NM_001317991.2 | 9 | 3124 |
| Avskriftsvariant 2 | NM_025182.4 | 9 | 2999 |
Protein
Isoformer
Det finns för närvarande 2 isoformer för FAM214B-protein, där isoform 1 kodar för variant 1 för det längsta proteinet och isoform 2 som kodas av variant 2.
| namn | Tillträdesnummer | Storlek (AA) |
|---|---|---|
| Isoform 1 | NP_001304920.1 | 538 |
| Isoform 2 | NP_079458.2 | 514 |
Sammansättning och egenskaper
FAM214B-proteinet har en förutsagd molekylvikt på 56,7 kDa och har en isometrisk punkt på 9,1. För proteinsammansättningen innehåller FAM214B-proteinet höga mängder glycin och prolin, medan det fanns en brist på isoleucin. Det fanns kluster av positivt laddade regioner på aminosyraposition 308 till 327 som mestadels bestod av leucin och arginin. Det fanns en repetitiv struktur av aminosyrorna GPGLG-upprepning på aminosyraposition 82 till 86 och 106 till 110. Det fanns upprepningar av aminosyror av Prolin i position 10 till 25 och 225 till 265.
Proteindomän
FAM214B innehåller en DUF4210-domän med okänd funktion vid position 348 till 402, och en kromosomsegregationsdomän vid position 480 till 536. DUF4210-domänen har för närvarande okänd funktion och förutspås vara nödvändig för kromosomsegregation i meios.
Sekundär struktur
Genom att använda Phyre2, Ali2D och I-TASSER förutspådde att FAM214Bs sekundära struktur består av mestadels beta-ark och en alfahelix. Phyre2-förutsägelse visas till höger.
Tertiär struktur
Tertiär struktur förutspåddes med hjälp av I-Tasser där den lila representerar C-terminalen och den röda representerar N-terminalen som visas till höger.
Modifieringar efter översättning
Fosforylering
Det finns 7 förutsagda fosforyleringsställen på FAM214B-proteinet som består av mestadels serin- och treoninrester.
| Placera | Aminosyra |
|---|---|
| 119 | Serine |
| 240 | Tyrosin |
| 323 | Serine |
| 477 | Tyrosin |
| 491 | Serine |
| 494 | Serine |
| 508 | Serine |
Subcellulär lokalisering
Studier av FAM214B-protein fastställdes att proteinet är lokaliserat i kärnan.
Uttryck och reglering
Initiativtagare
Med hjälp av Genomatix Gene2Promoter-verktyget bestämdes det att FAM214B har 5 promotorer som finns i Homo sapiens . Promotorn GXP_38326 har det högsta antalet kodade transkript som sträcker sig över position 35115811 till 35116911 på den negativa strängen av human kromosom 9.
| Arrangörs-ID | Startposition | Slutposition | Längd (bp) | Orientering | Antal avskrifter som stöds |
|---|---|---|---|---|---|
| GXP_9003729 | 35111384 | 35112610 | 1227 | - strå | 4 |
| GXP_4436183 | 35112353 | 35113392 | 1040 | - strå | 1 |
| GXP_38326 | 35115811 | 35116911 | 1101 | - strå | 9 |
| GXP_9003730 | 35116054 | 35117093 | 1040 | - strå | 1 |
| GXP_4436184 | 35116302 | 35117477 | 1176 | - strå | 1 |
Transkriptionsfaktorer
Tabellen representerar en lista över förutsagda transkriptionsfaktorer som binder till GXP_9003729-promotorn med hjälp av Genomatix MatInspector-verktyget.
| Matrix familj | Detalj familjeinformation | Matris | Detaljerad matrisinformation |
|---|---|---|---|
| V$LEFF | LEF1/TCF | V$LEF1,02 | TCF/LEF-1, involverad i Wnt-signaltransduktionsvägen |
| V$HOXF | Paralog hox-gener 1-8 från de fyra hox-klustren A, B, C, D | V$NANOG.01 | Homeobox transkriptionsfaktor Nanog |
| V$TCFF | TCF11 transkriptionsfaktor | V$TCF11,01 | TCF11/LCR-F1/Nrfl-homodimerer |
| V$PERO | Peroxisomproliferatoraktiverad receptor | V$PPAR_RXR.01 | PPAR/RXR-heterodimerer, DR1-ställen |
| V$BCDF | Bicoid-liknande homeodomän transkriptionsfaktorer | V$PTX1.01 | Hypofys Homeobox 1 (Ptx1, Pitx-1) |
| V$RUSH | SWI/SNF-relaterade nukleofosfoproteiner med ett RING-finger-DNA-bindande motiv | V$SMARCA3.01 | SWI/SNF-relaterad, matrisassocierad, aktinberoende regulator av kromatin, underfamilj a, medlem 3 |
| V$ZF42 | C2H2 zinkfingertranskriptionsfaktorer 42 | V$ZNF692,01 | Zinkfingerprotein 692 (AICAR responsive element binding protein - AREBP) |
| V$EGRF | EGR/nervtillväxtfaktorinducerad protein C & relaterade faktorer | V$WT1,02 | Wilms tumördämpare |
| V$SAL4 | Spalt-liknande transkriptionsfaktor 4 | V$SALL4,01 | Spalt like 4, DRRS, HSAL4, ZNF797 |
| V$PAX3 | PAX-3 bindningsställen | V$PAX3,03 | Pax-3 parat domänprotein |
| V$MZF1 | Myeloid zinkfinger 1 faktorer | V$MZF1,02 | Myeloid zinkfingerprotein MZF1 |
| V$GATA | GATA bindningsfaktorer | V$GATA1,01 | GATA-bindande faktor 1 |
| V$AP1R | MAF och AP1 relaterade faktorer | V$MARE_ARE.01 | Antioxidantresponselement |
| V$TAIP | TGF-beta-inducerade apoptosproteiner | V$CSRNP1.01 | Cystein-serinrikt nukleärt protein 1 (AXUD1, AXIN1 uppreglerad 1) |
| V$STAT | Signalgivare och aktivator för transkription | V$STAT5B.01 | Signalomvandlare och aktivator för transkription 5B |
| V$ZF03 | C2H2 zinkfinger transkriptionsfaktorer 3 | V$ZNF217,01 | Zinkfingerprotein 217 |
| V$BRNF | Brn POU-domänfaktorer | V$BRN2,03 | Brn-2, POU-III proteinklass |
| V$GRHL | Grainyhead-liknande transkriptionsfaktorer | V$GRHL1,01 | Grainyhead-like 1 (LBP32, MGR, TFCP2L2) |
| V$PERO | Peroxisomproliferatoraktiverad receptor | V$PPARG.02 | Peroxisomproliferatoraktiverad receptorgamma |
| V$E2FF | E2F-myc aktivator/cellcykelregulator | V$E2F.01 | E2F, involverat i cellcykelreglering, interagerar med Rb p107-protein |
Uttryck
Vävnadsspecifikt uttryck
RNA-Seq-data från NCBI-genen och The Human Atlas Protein visar att FAM214B är starkt uttryckt i benmärgen, placenta, matstrupen och hjärnan såsom corpus callosum, pons och medulla och ryggmärg.
Embryonal utveckling
En in-situ hybridiseringsteknik har utförts på musembryon som visar höga nivåer av FAM214B-transkript i hippocampus och neocortex.
Differentiellt uttryck
Det har gjorts många experiment på expressionsnivåer för FAM214B. Patienter med diabetisk nefropati uttrycker högre nivåer av FAM214B-genen än de som är normala. Patienter med bipolära sjukdomar uttryckte högre nivåer av FAM214B i den orbitofrontala cortex än de som är normala. Patienter med allergiska näsepitelresponser mot husdammskvalster har lägre uttryck av FAM214B än de som inte hade allergi mot husdammskvalster.
3'UTR
Det finns 9 stamslingor och miRNA som binder till FAM214B-transkript 3'UTR som visas till höger.
Interagerande proteiner
En lista över proteiner som interagerar med FAM214B i IntAct och UniProt databas.
| Protein | Beskrivning |
|---|---|
| IKZF1 | DNA-bindande protein Ikaros |
| TRIM27 | Zinkfingerprotein RFP |
| FHL5 | Fyra och en halv LIM-domän protein 5 |
| CEP70 | Centrosomalt protein på 70 kDa |
| TRAF4 | TNF-receptorassocierad faktor 4 |
| KIF20A | Kinesinliknande protein KIF20A |
| MDFI | MyoD familjehämmare |
| CYSRT1 | Cysteinrikt svansprotein 1 |
| MYO1F | Okonventionell myosin-If |
| EYA2 | Ögon frånvarande homolog 2 |
Homologi och evolution
Ortologer och paraloger
FAM214B har ortologer i Mammalia, Aves, Reptilia, Amphibia, Actinopterygii, Arthropodas, Ascomycota, Zygomycota och Plantae. Det finns en paralog som är FAM214A. FAM214A-proteinet har 1076 aminosyror och är beläget på kromosom 13.
| Släkt och art | Vanligt namn | Taxonomisk grupp | Datum för avvikelse (MYA) | Tillträdesnummer | Antal aminosyror | Identitet |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Mus musculus | Mus | Rodenta | 90 | NP_001240282.1 | 538 | 91 % |
| Chrysemys picta bellii | Målad sköldpadda | Testudiner | 312 | XP_005311754.1 | 646 | 45 % |
| Gallus gallus | Kyckling | Galliformes | 312 | XP_004937179.1 | 606 | 46 % |
| Nanorana parkeri | Himalaya groda | Anura | 351 | XP_018429110.1 | 702 | 41 % |
| Acipenser ruthenus | Sterlet | Acipenseriformes | 435 | XP_033861969.2 | 623 | 41 % |
| Sarcoptes scabiei | Klåda kvalster | Sarcoptes | 797 | KAF7489920.1 | 871 | 47 % |
| Entomophthora muscae | Flugsvamp | Entomophtoraceae | 1105 | KAF7753830.1 | 455 | 33 % |
| Mikania micrantha | Bitter vinstockar | Asterales | 1496 | KAD4889130.1 | 601 | 28 % |
Evolutionshistoria
Den mest avlägsna arten som relaterar till människor var Mikania micrantha som var omkring 1496 MYA. Den närmast besläktade släktingen för denna gen som hittades i däggdjur jämfört med människor var musen som var daterad till cirka 90 MYA. FAM214B är konserverad i Eukaryota. När det gäller den molekylära klockanalysen verkar det som att FAM214B har utvecklats snabbare än Cytokrom c men mycket långsammare än fibrinogen alfa.
Studier av klinisk betydelse
Det finns studier som visar genuttrycket av KIAA1539 hos patienter med allvarliga depressionsstörningar genom att använda biomarkörer för att upptäcka sårbarhet för återkommande depression. Lågt uttryck av denna gen var vanligt hos patienter som har MDD och var signifikant skillnad än de som inte hade MDD. Experiment utfördes på patienter med allvarliga depressionsstörningar genom att använda biomarkörer för att upptäcka sårbarhet för återkommande depression och uttrycks hos patienter med depressiva störningar före och efter kognitiv beteendeterapi.