Diagnos av schizofreni
Diagnosen schizofreni , en psykotisk störning , baseras på kriterier i antingen American Psychiatric Associations Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, eller Världshälsoorganisationens internationella klassificering av sjukdomar (ICD). Klinisk bedömning av schizofreni utförs av en mentalvårdspersonal baserat på observerat beteende, rapporterade erfarenheter och rapporter från andra som är bekanta med personen. Diagnosen ställs vanligtvis av en psykiater . Associerade symtom uppstår längs ett kontinuum i befolkningen och måste nå en viss svårighetsgrad och nivå av funktionsnedsättning innan en diagnos ställs. Schizofreni har en prevalens på 0,3-0,7 % i USA
Kriterier
2013 släppte American Psychiatric Association den femte upplagan av DSM ( DSM-5 ). Enligt manualen måste två diagnostiska kriterier uppfyllas under en stor del av tiden under en period på minst en månad för att få diagnosen schizofreni, med en betydande inverkan på social eller yrkesmässig funktion under minst sex månader. DSM-diagnoskriterierna visar att personen måste uppleva antingen vanföreställningar, hallucinationer eller oorganiserat tal. Med andra ord, en individ behöver inte uppleva vanföreställningar eller hallucinationer för att få diagnosen schizofreni. Ett andra symptom kan vara negativa symtom, eller allvarligt oorganiserat eller katatoniskt beteende. Endast två symtom krävs för en diagnos av schizofreni, vilket resulterar i olika presentationer för samma sjukdom.
I praktiken är överensstämmelsen mellan de två systemen hög. DSM-5-kriterierna lägger mer vikt vid social eller yrkesmässig dysfunktion än ICD-10. ICD-10, å andra sidan, lägger mer vikt vid förstarangssymptom. Det nuvarande förslaget till ICD-11-kriterierna för schizofreni rekommenderar att man lägger till självstörning som ett symptom.
Förändringar gjorda
Båda handböckerna har antagit kapitelrubriken Schizofrenispektrum och andra psykotiska störningar ; ICD modifierar detta som Schizofrenispektrum och andra primära psykotiska störningar . Definitionen av schizofreni förblir i huvudsak densamma som den som anges i den reviderade texten från 2000 DSM-IV ( DSM-IV-TR) . Men med publiceringen av DSM-5 tog APA bort alla underklassificeringar av schizofreni. ICD-11 har också tagit bort subtyper. Den borttagna subtypen från båda, av katatonisk har återförts i ICD-11 som en psykomotorisk störning som kan förekomma vid schizofreni.
En annan stor förändring var att ta bort vikten som tidigare givits åt Schneiders första rangsymtom . DSM-5 använder fortfarande förteckningen över schizofreniform störning men ICD-11 inkluderar den inte längre. DSM-5 rekommenderar också att en bättre skillnad görs mellan ett aktuellt tillstånd av schizofreni och dess historiska framsteg, för att uppnå en tydligare övergripande karaktärisering.
En dimensionsbedömning har inkluderats i DSM-5 som täcker åtta dimensioner av symtom som ska bedömas (med hjälp av skalan för att bedöma svårighetsgraden av symtomdimensioner) – dessa inkluderar de fem diagnostiska kriterierna plus kognitiva funktionsnedsättningar, mani och depression. Detta kan lägga till relevant information för individen med avseende på behandling, prognos och funktionellt resultat; det gör det också möjligt att beskriva svaret på behandlingen mer exakt.
Två av de negativa symtomen – avolition och minskat känslomässigt uttryck – har fått mer framträdande plats i båda manualerna.
Första rangens symptom
Symtom i första raden är psykotiska symtom som är särskilt karakteristiska för schizofreni, som framfördes av Kurt Schneider 1959. Deras tillförlitlighet för diagnosen schizofreni har ifrågasatts sedan dess. En systematisk översikt från 2015 undersökte den diagnostiska noggrannheten hos första rangsymtom:
| Sammanfattning | ||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Dessa studier var av begränsad kvalitet. Resultaten visar korrekt identifiering av personer med schizofreni i cirka 75–95 % av fallen, även om det rekommenderas att konsultera ytterligare en specialist. Känsligheten för FRS var cirka 60 %, så det kan hjälpa till att diagnostisera och, när det tillämpas med försiktighet, kan misstag undvikas. I lägre resursinställningar, när mer sofistikerade metoder inte är tillgängliga, kan förstarangssymptom vara mycket värdefulla. | ||||||||||||||||||||||||||||
|
||||||||||||||||||||||||||||
Heterogenitet
Underklassificeringar
DSM-IV-TR innehöll fem underklassificeringar av schizofreni. Underklassificeringarna togs bort i DSM-5 på grund av tillståndens heterogena karaktär och deras historiska betydelse i klinisk praxis. Dessa behölls i tidigare revideringar till stor del av traditionsskäl, men hade senare visat sig vara av ringa värde.
ICD-10 definierar sju underklassificeringar av schizofreni. Dessa underklassificeringar är:
| ICD-10 | Beskrivning | DSM-IV-TR ekvivalent |
|---|---|---|
| Paranoid (F20.0 | Vanföreställningar och hallucinationer är närvarande men tankestörning, oorganiserat beteende och affektiv tillplattadhet är inte framträdande. | Paranoid typ (295.3) |
| Hebephrenic (F20.1) | Tankestörning och platt affekt förekommer tillsammans. | Oorganiserad typ (295.1) |
| Katatonisk (F20.2) | Psykomotoriska störningar är dominerande egenskaper. Symtom kan inkludera katatonisk stupor och vaxartad flexibilitet. | Katatonisk typ (295,2) |
| Odifferentierad (F20.3) | Psykotiska symtom finns men kriterierna för paranoida, oorganiserade eller katatoniska typer har inte uppfyllts. | Odifferentierad typ (295,9) |
| Postschizofren depression (F20.4) | En depressiv episod som uppstår i efterdyningarna av en schizofren sjukdom där vissa lågnivåschizofrena symtom fortfarande kan finnas. | Inte närvarande |
| Resterande (F20,5) | Positiva symtom är närvarande vid låg intensitet och negativa symtom är framträdande. | Resttyp (295,6) |
| Enkel (F20.6) | Vanföreställningar och hallucinationer är inte uppenbara och negativa symtom utvecklas långsamt. | Inte närvarande |
| Övrigt (F20.8) | Inkluderar cenestopatisk schizofreni och schizofreniform sjukdom NOS | Inte närvarande |
Landsspecifika versioner
ICD -10 Clinical Modification , som används för medicinsk kodning och rapportering i USA utesluter subklassificeringarna efter schizofreni depression (F20.4) och Simple (F20.6).
Den ryska versionen av ICD-10 inkluderar ytterligare fyra underklassificeringar av schizofreni: hypokondrisk (F20.801), cenestopatisk (F20.802), barndomstyp (F20.803) och atypisk (F20.804).
Samsjukligheter
Personer med schizofreni har ofta ytterligare psykiska problem som ångest , depression eller missbruksstörningar . Schizofreni förekommer tillsammans med tvångssyndrom (OCD) betydligt oftare än vad som kan förklaras av en slump. Uppskattningsvis 21 % till 47 % av patienterna med schizofreni har en missbruksstörning någon gång i livet, och chanserna att utveckla en missbrukssjukdom är betydligt högre bland patienter med en psykotisk sjukdom. Alla dessa faktorer resulterar i ett ökat utbud av kliniska presentationer och tyder på en betydande etiologisk heterogenitet.
Könsskillnader
Schizofreni diagnostiseras 1,4 gånger oftare hos män än hos kvinnor, med debuten som toppar vid åldrarna 20–28 år för män och 4–10 år senare hos kvinnor. Kvinnor uppvisar mer psykotiska och affektiva symtom än män och har mindre social funktionsnedsättning. Män uppträder oftare med negativa symtom och desorganisering. Dessa skillnader beror sannolikt på de skyddande effekterna av östrogen och är korrelerade med östrogenuttryck.
Början
Tidigt debuterande schizofreni uppträder från 20–30 års ålder, sent debut efter 40 års ålder och mycket sent debuterande efter 60 års ålder. Det uppskattas att 15 % av befolkningen med schizofreni är sent debuterande och 5 % mycket sent debut. Många av symtomen på sent debuterande schizofreni liknar de tidigt debuterande. Individer med sent debut är dock mer benägna att rapportera hallucinationer i alla sensoriska modaliteter, såväl som förföljelse- och partitionsvanföreställningar. Å andra sidan är det mindre sannolikt att fall med sent debut uppvisar formell tankestörning, affektiva symtom. Negativa symtom och kognitiv funktionsnedsättning är också mer sällsynt i fall som debuterar mycket sent.
Etiologi
Patofysiologin för schizofreni är dåligt förstådd. Flera hypoteser har lagts fram, med bevis som både stödjer och motsäger dem. De teorier som oftast stöds är dopaminhypotesen och glutamathypotesen. Flera genetiska faktorer och miljöfaktorer har associerats med ökad risk för att utveckla schizofreni. Dessutom är svaret på behandling med antipsykotisk medicin varierande, med vissa patienter som är resistenta mot vissa terapier. Tillsammans antyder skillnaderna i orsaker, svar på behandling och patofysiologi att schizofreni är heterogen ur etiologisk synvinkel. Skillnaderna som följer av detta när det gäller kliniska manifestationer gör störningen svårare att diagnostisera.
Genetisk
Flera genetiska och miljömässiga faktorer bidrar till utvecklingen av den schizofrena fenotypen. Distinkta symtomatiska undertyper av schizofrenigrupper visar distinkta mönster av SNP-variationer, vilket återspeglar sjukdomens heterogena natur. Studier tyder också på att det finns en genetisk överlappning mellan schizofreni och andra psykiatriska störningar, såsom autismspektrumstörningar, uppmärksamhetsbrist-hyperaktivitetsstörning, bipolär sjukdom och egentlig depression. Dessa faktorer komplicerar användningen av genetiska tester för att diagnostisera eller förutsäga uppkomsten av schizofreni.
Differentialdiagnos
ställs diagnosen schizofreniform sjukdom . Psykotiska symtom som varar mindre än en månad kan diagnostiseras som kortvariga psykotiska störningar , och olika tillstånd kan klassas som psykotisk störning som inte specificeras på annat sätt . Schizoaffektiv sjukdom diagnostiseras om symtom på humörstörning är väsentligt närvarande vid sidan av psykotiska symtom.
Psykotiska symtom kan förekomma i flera andra psykiska störningar, inklusive bipolär sjukdom och borderline personlighetsstörning . Vanföreställningar ("icke-bisarra") är också närvarande vid vanföreställningar och socialt tillbakadragande vid social ångeststörning , undvikande personlighetsstörning och schizotyp personlighetsstörning . Schizofreni kan inte diagnostiseras om symtom på humörstörning är väsentligt närvarande, eller om symtom på genomgripande utvecklingsstörning är närvarande om inte framträdande vanföreställningar eller hallucinationer också är närvarande. Schizofreni kompliceras ytterligare med tvångssyndrom (OCD), och det kan vara svårt att skilja tvångstankar som förekommer vid tvångssyndrom från vanföreställningarna om schizofreni. Hos barn måste hallucinationer separeras från typiska barndomsfantasier.
En drogundersökning för urin måste utföras för att avgöra om orsaken till symtomen kan vara drogförgiftning eller droginducerad psykos . Till exempel upplever ett fåtal personer som drar tillbaka från bensodiazepiner ett allvarligt abstinenssyndrom som kan pågå länge och kan likna schizofreni. En allmän medicinsk och neurologisk undersökning kan också behövas för att utesluta medicinska sjukdomar som sällan kan ge psykotiska schizofreniliknande symtom, såsom metabola störningar , systemisk infektion , syfilis , HIV- infektion, epilepsi och hjärnskador. Stroke , multipel skleros , hypertyreos , hypotyreos och demens såsom Alzheimers sjukdom , Huntingtons sjukdom , frontotemporal demens och Lewy-kroppsdemens kan också vara associerade med schizofreniliknande psykotiska symtom. Det kan vara nödvändigt att utesluta ett delirium , som kan särskiljas genom synhallucinationer, akut debut och fluktuerande medvetandenivå , och indikerar en underliggande medicinsk sjukdom. Undersökningar upprepas vanligtvis inte för återfall om det inte finns en specifik medicinsk indikation eller möjliga biverkningar av antipsykotisk medicinering .
Biomarkörer
En biomarkör , enligt definitionen av National Institutes of Health Biomarkers Definitions Working Group, är "en biologisk egenskap som objektivt mäts och utvärderas som en indikator på normala eller patogena processer; eller svar på en behandling eller utmaning". Biomarkörer för psykoser för användning i kliniska tester kan vara diagnostiska, prognostiska, prediktiva för konvertering eller övervakning av progression. Kliniska tester har många fördelar: de kan ge förtroende för en diagnos, göra det möjligt för läkare att göra bättre informerade val när det gäller behandling, eller till och med göra det möjligt att identifiera patienter som kan dra nytta av terapi för att förhindra övergång till schizofreni. För närvarande har inga biomarkörer som kan användas allmänt i klinisk praxis för diagnos av schizofreni identifierats.
Avbildning
Hjärnavbildning, såsom CT- och MRI-skanningar, används för närvarande endast för att utesluta hjärnavvikelser, och deras nytta är mycket begränsad då. Strukturella förändringar har dock identifierats vid schizofreni, oftast förstorade ventriklar och minskad volym av grå substans i cortex och hippocampus. Studier som använder funktionell MRT har också visat att förändrad anslutning och aktivitet förekommer vid schizofreni.
Under det senaste decenniet har intresset ökat för användningen av maskininlärning för att automatiskt utföra diagnosuppgiften med hjälp av hjärnavbildningsdata. Även om dessa algoritmer är mycket robusta för att skilja schizofrenipatienter från friska försökspersoner, kan de fortfarande inte utföra de uppgifter som läkare kämpar mest med – differentialdiagnos och behandlingsval.
Blodbaserad
Blodbaserade biomarkörer som erhålls från plasma- eller serumprover. Eftersom förekomsten av metabola syndrom ökar hos schizofrenipatienter, har skapare av dessa syndrom varit vanliga mål för forskning. Skillnader mellan patienter och kontroller har upptäckts i insulinnivåer, insulinresistens och glukostolerans. Dessa effekter är dock i allmänhet små och förekommer ofta endast hos en undergrupp av patienter, vilket beror på sjukdomens heterogenitet. Dessutom kompliceras dessa resultat ofta av de metabola biverkningarna av antipsykotisk medicin. Serumnivåer av hormoner som vanligtvis är aktiva i hypotalamus hypofys adrenal (HPA) axel, såsom kortisol och acetylkolin, har också korrelerats med symtom och progression av schizofreni. Perifera biomarkörer för immunfunktion har också varit ett stort mål för forskning, med över 75 kandidater som har identifierats. Cytokiner och tillväxtfaktorer identifieras konsekvent som kandidater av olika studier, men variation i identitet och riktning för korrelationen är vanligt. Under de senaste åren har markörer för oxidativ stress, epigentisk metylering, mRNA-transkription och proteomiskt uttryck också varit mål för forskning, med deras potential som fortfarande inte kan fastställas. Det är troligt att ingen enskild biomarkör kommer att vara kliniskt användbar, utan snarare skulle en biomarkörsanalys behöva utföras, som den välpresterande 51 marköranalysen utvecklad av E. Schwarz och kollegor.
Genetisk
Uppskattningar av ärftligheten av schizofreni är cirka 80 %, vilket innebär att 80 % av de individuella skillnaderna i risk för schizofreni förklaras av individuella skillnader i genetik. Även om många genetiska varianter associerade med schizofreni har identifierats, är deras effekter vanligtvis mycket små, så de kombineras till en polygen riskpoäng. Dessa poäng, trots att de står för hundratals varianter, förklarar bara upp till 6 % i symtomvariation och 7 % av risken för att utveckla sjukdomen. Ett exempel på en väl studerad genetisk biomarkör vid schizofreni är enkelnukleotidpolymorfismen i HLA-DQB1-genen, som är en del av det humana leukocytantigenkomplexet (HLA). AG till C-ersättning på position 6672 förutsäger risk för agranulocytos , en biverkning av klozapin som kan vara dödlig.
Kritik av klassificeringssystem
Spektrum av förhållanden
Det finns ett argument för att de underliggande frågorna bättre skulle behandlas som ett spektrum av tillstånd eller som individuella dimensioner längs vilka alla varierar snarare än genom en diagnostisk kategori baserad på en godtycklig gräns mellan normal och sjuk. Detta tillvägagångssätt verkar vara förenligt med forskning om schizotypi , och med en relativt hög förekomst av psykotiska upplevelser, mestadels icke-plågsamma vanföreställningar, bland allmänheten. I överensstämmelse med denna observation påpekade psykologen Edgar Jones och psykiatrikerna Tony David och Nassir Ghaemi , som granskade den befintliga litteraturen om vanföreställningar, att konsekvensen och fullständigheten i definitionen av vanföreställning har funnits bristfällig av många; Vanföreställningar är varken nödvändigtvis fixerade eller falska och behöver inte involvera närvaron av obestridliga bevis.
Diagnostiska kriterier
Nancy Andreasen har kritiserat de nuvarande DSM-IV- och ICD-10-kriterierna för att offra diagnostisk validitet för att på konstgjord väg förbättra tillförlitligheten . Hon menar att överbetoning av psykos i de diagnostiska kriterierna, samtidigt som den förbättrar diagnostisk tillförlitlighet, ignorerar mer grundläggande kognitiva funktionsnedsättningar som är svårare att bedöma på grund av stora variationer i presentationen. Denna uppfattning stöds av andra psykiatriker. På samma sätt hävdar Ming Tsuang och kollegor att psykotiska symtom kan vara ett vanligt sluttillstånd i en mängd olika störningar, inklusive schizofreni, snarare än en återspegling av den specifika etiologin för schizofreni, och varnar för att det finns liten grund för att angående DSM:s operativ definition som den "sanna" konstruktionen av schizofreni. Neuropsykologen Michael Foster Green gick vidare genom att föreslå förekomsten av specifika neurokognitiva brister kan användas för att konstruera fenotyper som är alternativ till de som är rent symptombaserade. Dessa brister tar formen av en minskning eller försämring av grundläggande psykologiska funktioner som minne , uppmärksamhet , exekutiv funktion och problemlösning .
Uteslutningen av affektiva komponenter från kriterierna för schizofreni, trots deras allestädes närvarande i kliniska miljöer, har också orsakat tvister. Denna uteslutning i DSM har resulterat i en "ganska krystad" separat störning - schizoaffektiv störning . Vissa psykiatriker har med hänvisning till dålig interterrater-tillförlitlighet totalt ifrågasatt begreppet schizoaffektiv sjukdom som en separat enhet. Den kategoriska distinktionen mellan humörstörningar och schizofreni, känd som Kraepelinian dikotomi , har också ifrågasatts av data från genetisk epidemiologi.
Biologisk giltighet
I takt med att kliniker och forskare blir allt mer medvetna om begränsningarna hos de nuvarande diagnostiska systemen, efterlyser man ny nosologi . National Institute of Healths forskningsprogram för forskning om domänkriterier (RDoC), som lanserades 2009, är kanske den största kombinerade insatsen för att möta behovet av ett nytt tillvägagångssätt för att klassificera psykiska störningar. Finansieringsinitiativet European Roadmap for Mental Health Research (ROAMER) delar många mål med RDoC. Dessa initiativ uppmuntrar forskare att betrakta diagnos som dimensionell, istället för en tydlig gräns mellan patienter och friska försökspersoner, och att skära över diagnostiska gränser. Målet är att utveckla biologiskt giltig diagnos genom att definiera nosologi utifrån biologiska mått istället för symtomprofiler, som man gör idag. Inledande ansträngningar inom detta område har kunnat stratifiera patienter längs psykoskontinuumet till genetiskt distinkta undertyper baserat på deras symtom, hjärnmått som EEG och serumbiomarkörprofiler.
