VPS13A

VPS13A-
identifierare
	, CHAC, CHOREIN, vakuolär proteinsortering 13 homolog A
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

VPS13A ( Vacuolar protein sorting-associated protein 13A ) är ett protein som hos människor kodas av VPS13A - genen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen kan styra stegen i proteinernas kretslopp genom trans-Golgi-nätverket till endosomer, lysosomer och plasmamembranet. Mutationer i denna gen orsakar den autosomala recessiva störningen, chorea acanthocytosis . Alternativ splitsning av denna gen resulterar i flera transkriptvarianter.

Modellorganismer

Modellorganismer har använts i studien av VPS13A-funktionen. En villkorlig knockout-muslinje kallad Vps13a ^{tm1b(EUCOMM)Wtsi} genererades vid Wellcome Trust Sanger Institute . Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Ytterligare undersökningar utförda: - Djupgående immunologisk fenotypning

Vps13a knockout mus fenotyp

Karakteristisk	Fenotyp
All data tillgänglig på.
Insulin	Vanligt
Homozygot viabilitet vid P14	Vanligt
Homozygot fertilitet	Onormal
Kroppsvikt	Vanligt
Neurologisk bedömning	Vanligt
Greppstyrka	Vanligt
Dysmorfologi	Vanligt
Indirekt kalorimetri	Vanligt
Glukostoleranstest	Vanligt
Auditiv hjärnstammsrespons	Vanligt
DEXA	Vanligt
Radiografi	Vanligt
Ögonmorfologi	Vanligt
Klinisk kemi	Vanligt
Hematologi 16 veckor	Vanligt
Leukocyter från perifert blod 16 veckor	Vanligt
Hjärtvikt	Vanligt
Cytotoxisk T-cellsfunktion	Vanligt
Immunfenotypning av mjälte	Vanligt
Mesenterisk lymfkörtelimmunfenotypning	Vanligt
Benmärgsimmunfenotypning	Vanligt
Epidermal immunkomposition	Vanligt

Vidare läsning

•   Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (feb 1999). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XIII. De fullständiga sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA-forskning . 6 (1): 63–70. doi : 10.1093/dnares/6.1.63 . PMID 10231032 .
•    Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (mars 2000). "Hagelgevärssekvensering av det mänskliga transkriptomet med ORF-uttryckta sekvenstaggar" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 97 (7): 3491–6. Bibcode : 2000PNAS...97.3491D . doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
•    Ueno S, Maruki Y, Nakamura M, Tomemori Y, Kamae K, Tanabe H, Yamashita Y, Matsuda S, Kaneko S, Sano A (juni 2001). "Genen som kodar för ett nyupptäckt protein, chorein, är muterad i chorea-akantocytos". Naturgenetik . 28 (2): 121–2. doi : 10.1038/88825 . PMID 11381254 . S2CID 29708129 .
•    Bohlega S, Al-Jishi A, Dobson-Stone C, Rampoldi L, Saha P, Murad H, Kareem A, Roberts G, Monaco AP (april 2003). "Chorea-akantocytos: kliniska och genetiska fynd i tre familjer från den arabiska halvön". Rörelsestörningar . 18 (4): 403–7. doi : 10.1002/mds.10361 . PMID 12671946 . S2CID 34308711 .
•    Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (juni 2004). "Transkriptomkarakterisering belyser signalnätverk som styr mänsklig ES-celltillväxt och differentiering". Natur Bioteknik . 22 (6): 707–16. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
•   Velayos-Baeza A, Vettori A, Copley RR, Dobson-Stone C, Monaco AP (sep 2004). "Analys av den mänskliga VPS13-genfamiljen". Genomik . 84 (3): 536–49. doi : 10.1016/j.ygeno.2004.04.012 . PMID 15498460 .
•    Dobson-Stone C, Velayos-Baeza A, Jansen A, Andermann F, Dubeau F, Robert F, Summers A, Lang AE, Chouinard S, Danek A, Andermann E, Monaco AP (sep 2005). "Identifiering av en VPS13A-grundarmutation i franska kanadensiska familjer med chorea-akantocytos". Neurogenetik . 6 (3): 151–8. doi : 10.1007/s10048-005-0220-9 . PMID 15918062 . S2CID 10875246 .

externa länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om Chorea-akantocytos