Cerebellär hypoplasi
 | |
| Cerebellär hypoplasi | |
|---|---|
| Normal cerebellum (nedre området) | |
| Specialitet | Neurologi |
Cerebellär hypoplasi kännetecknas av minskad cerebellär volym, även om cerebellär form är (nästan) normal. Den består av en heterogen grupp av störningar av cerebellär missbildning som uppträder som tidigt debuterande icke-progressiv medfödd ataxi, hypotoni och motorisk inlärningssvårigheter .
Olika orsaker har anklagats, inklusive ärftliga , metabola , giftiga och virala medel. Det rapporterades första gången av den franske neurologen Octave Crouzon 1929. 1940 kom en ohämtad kropp för dissektion på London Hospital och upptäcktes inte ha någon lillhjärna. Detta unika fall fick lämpligt namnet "mänsklig hjärna utan lillhjärna" och användes varje år på institutionen för anatomi vid Cambridge University i en neurovetenskapskurs för läkarstudenter.
Cerebellär hypoplasi kan ibland förekomma tillsammans med hypoplasi av corpus callosum eller pons . Det kan också associeras med hydrocefalus eller en förstorad fjärde ventrikel ; detta kallas Dandy–Walker-missbildning .
tecken och symtom
Icke-progressiv tidig ataxi och dålig motorisk inlärning är den vanligaste presentationen.
Diagnos
Magnetisk resonanstomografi
Tredimensionell (3D) T2-viktad (T2w), axiell , koronal , sagittal magnetisk resonanstomografi (MRT) anses lämplig för att skilja mellan grå substans och vit substans insamling av högupplöst anatomisk information. T2w, axiell och koronal avbildning är mer lämpad för förvärv av högupplöst anatomisk information och avgränsning av cortex, vit substans och grå substans kärnor. Diffusionstensor, axiell avbildning används för utvärdering av vita substansens mikrostrukturella integritet, identifiering av vita substanser. CISS, axial + MPR-avbildning för utvärdering av cerebellär folia, kranialnerver, ventriklar och foramina. Mottaglighetsviktade axiella skanningar används för identifiering och karakterisering av blödningar, blodprodukter, förkalkning och järnansamling.
Klassificering
Klassificeringssystem för missbildningar i lillhjärnan är varierande och revideras ständigt i takt med att ökad förståelse för sjukdomarnas underliggande genetik och embryologi avslöjas. En klassificering som föreslogs av Patel S 2002 delar upp cerebellära missbildningar i två breda grupper; de med cerebellär hypoplasi och; de med cerebellär dysplasi. [ citat behövs ]
- I. Cerebellär hypoplasi
- A. Fokal hypoplasi
- 1. Isolerad vermis
- 2. En hemisfärshypoplasi
- B. Generaliserad hypoplasi
- 1. Med förstorad fjärde ventrikel ("cysta"), Dandy-Walker-kontinuum
- 2. Normal fjärde ventrikel (ingen "cysta")
- a. Med normala pons
- b. Med små pons i. Normal foliation
- a) Pontocerebellära hypoplasier av Barth, typ I och II
- b) Cerebellära hypoplasier, ej annat specificerat
- A. Fokal hypoplasi
Behandling
Det finns ingen standardbehandling för cerebellär hypoplasi. Behandlingen beror på den underliggande sjukdomen och symtomens svårighetsgrad. I allmänhet är behandlingen symtomatisk och stödjande. Balansrehabiliteringstekniker kan gynna dem som har svårigheter med balansen. Terapierna inkluderar fysiska, yrkesmässiga, tal/språkliga, visuella, psykiatriska/beteendemediciner och specialundervisning. [ citat behövs ]
Prognos
Prognosen för denna utvecklingsstörning är starkt baserad på den underliggande störningen. Cerebellär hypoplasi kan vara progressiv eller statisk till sin natur. Viss cerebellär hypoplasi till följd av medfödda hjärnavvikelser/missbildningar är inte progressiva. Progressiv cerebellär hypoplasi är känd för att ha dålig prognos, men i fall där denna störning är statisk är prognosen bättre. [ citat behövs ]
Historia
Efter en klinisk rapport från Crouzon 1929 rapporterade Sarrouy två syskonpar med medfödd cerebellär hypoplasi 1958. Men pons, pyramidalkanalen och corpus callosum var också inblandade i dessa fall. Wichman et al. 1985 rapporterade tre syskonpar med medfödd cerebellär hypoplasi. "Alla sex barn presenterades under de första levnadsåren med försenad motorisk och språklig utveckling. Alla patienter visade cerebellär och/eller vermal dysfunktion och vid formell psykometrisk testning varierade kognitiva förmågor från normala till måttligt retarderade. Avvikelser vid datortomografi varierade från framträdande valleculla till en förstorad cisterna magna med hypoplasi av cerebellära hemisfärer och vermis. Stamtavlor överensstämmer med autosomalt recessivt arv." Mathews KD, 1989 rapporterade också två fall av cerebellär hypoplasi i en familj med opåverkade föräldrar som tyder på autosomalt recessivt arv. Frekvensen och betydelsen av utvärderingen av posterior fossa har ökat markant under de senaste 20 åren på grund av framsteg inom neuroimaging med frekvent rapportering av posterior fossa missbildning.
externa länkar
- Cerebellar-hypoplasi vid NINDS
- Cerebellär hypoplasi vid NIH: s kontor för sällsynta sjukdomar