Aldehyddehydrogenas 5 familj, medlem A1

ALDH5A1
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, SSADH, SSDH, Aldehydehydrogenas 5 familj, medlem A1, aldehyde dehydrogenas 5 familjemedlem A1
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Succinat-semialdehyddehydrogenas, mitokondriellt är ett enzym som hos människor kodas av genen ALDH5A1 .

Fungera

Detta protein tillhör aldehyddehydrogenasfamiljen av proteiner. Denna gen kodar för ett mitokondriellt NAD ⁺ -beroende bärnstens-semialdehyddehydrogenas . En brist på detta enzym, känd som 4-hydroxibutyricaciduri, är ett sällsynt medfödd fel i metabolismen av neurotransmittorn γ-aminosmörsyra (GABA). Som svar på defekten ackumulerar fysiologiska vätskor från patienter GHB , en förening med många neuromodulerande egenskaper. Två transkriptvarianter som kodar för distinkta isoformer har identifierats för denna gen.

externa länkar

• Humant ALDH5A1- genomplacering och ALDH5A1- geninformationssida i UCSC Genome Browser .
• Översikt över all strukturell information som finns tillgänglig i det preliminära budgetförslaget för UniProt : P51649 (succinat-semialdehyddehydrogenas, mitokondrie) på PDBe-KB .

Vidare läsning

•   Hearl WG, Churchich JE (sep 1984). "Interaktioner mellan 4-aminobutyrataminotransferas och bärnstenssyrasemialdehyddehydrogenas, två mitokondriella enzymer" . Journal of Biological Chemistry . 259 (18): 11459–63. doi : 10.1016/S0021-9258(18)90883-5 . PMID 6470007 .
•    Chambliss KL, Hinson DD, Trettel F, Malaspina P, Novelletto A, Jakobs C, Gibson KM (aug 1998). "Två exon-hoppande mutationer som den molekylära grunden för bärnstenssyra semialdehyddehydrogenasbrist (4-hydroxibutyric aciduria)" . American Journal of Human Genetics . 63 (2): 399–408. doi : 10.1086/301964 . PMC 1377305 . PMID 9683595 .
•   Hogema BM, Akaboshi S, Taylor M, Salomons GS, Jakobs C, Schutgens RB, Wilcken B, Worthington S, Maropoulos G, Grompe M, Gibson KM (mars 2001). "Prenatal diagnos av bärnstenssyra semialdehyddehydrogenasbrist: ökad noggrannhet med DNA-, enzym- och metabolitanalyser". Molekylär genetik och metabolism . 72 (3): 218–22. doi : 10.1006/mgme.2000.3145 . PMID 11243727 .
•    Aoshima T, Kajita M, Sekido Y, Ishiguro Y, Tsuge I, Kimura M, Yamaguchi S, Watanabe K, Shimokata K, Niwa T (2002). "Mutationsanalys hos en patient med succinisk semialdehyddehydrogenasbrist: en sammansatt heterozygot med 103-121del och 1460T > A av ALDH5A1-genen". Mänsklig ärftlighet . 53 (1): 42–4. doi : 10.1159/000048603 . PMID 11901270 . S2CID 25065695 .
•   Blasi P, Boyl PP, Ledda M, Novelletto A, Gibson KM, Jakobs C, Hogema B, Akaboshi S, Loreni F, Malaspina P (aug 2002). "Struktur av human bärnstenssyra semialdehyddehydrogenasgen: identifiering av promotorregion och alternativt bearbetade isoformer". Molekylär genetik och metabolism . 76 (4): 348–62. doi : 10.1016/S1096-7192(02)00105-1 . PMID 12208142 .
•   Novikov VD, Valova TA, Iasakova NT, Belan IB (2003). "[Morfologiska och funktionella egenskaper hos lymfocyter från mödrar till barn med Downs syndrom]". Morfologii͡A . 118 (4): 74–80. PMID 12629812 .
•    Akaboshi S, Hogema BM, Novelletto A, Malaspina P, Salomons GS, Maropoulos GD, Jakobs C, Grompe M, Gibson KM (dec 2003). "Mutationsspektrum för genen för succinatsemialdehyddehydrogenas (ALDH5A1) och funktionell analys av 27 nya sjukdomsorsakande mutationer hos patienter med SSADH-brist". Mänsklig mutation . 22 (6): 442–50. doi : 10.1002/humu.10288 . hdl : 2108/48106 . PMID 14635103 . S2CID 20057400 .
•   Plomin R, Turic DM, Hill L, Turic DE, Stephens M, Williams J, Owen MJ, O'Donovan MC (juni 2004). "En funktionell polymorfism i genen för succinat-semialdehyddehydrogenas (aldehyddehydrogenas 5-familjen, medlem A1) är associerad med kognitiv förmåga" . Molekylär psykiatri . 9 (6): 582–6. doi : 10.1038/sj.mp.4001441 . PMID 14981524 .
•   Kang JH, Park YB, Huh TL, Lee WH, Choi MS, Kwon OS (november 2005). "Högnivåuttryck och karakterisering av det rekombinanta enzymet och vävnadsfördelning av humant bärnstenssyra semialdehyddehydrogenas". Proteinuttryck och rening . 44 (1): 16–22. doi : 10.1016/j.pep.2005.03.019 . PMID 16199352 .
•    Blasi P, Palmerio F, Aiello A, Rocchi M, Malaspina P, Novelletto A (juli 2006). "SSADH-variation hos primater: intra- och interspecifika data om en gen med en potentiell roll i mänskliga kognitiva funktioner" ( PDF) . Journal of Molecular Evolution . 63 (1): 54–68. Bibcode : 2006JMolE..63...54B . doi : 10.1007/s00239-005-0154-8 . hdl : 2108/32560 . PMID 16786440 . S2CID 6067628 .
•    Knerr I, Pearl PL, Bottiglieri T, Snead OC, Jakobs C, Gibson KM (juni 2007). "Terapeutiska koncept i succinat semialdehyd dehydrogenas (SSADH; ALDH5a1) brist (gamma-hydroxybutyric aciduria). Hypoteser utvecklades från 25 års patientutvärdering, studier i Aldh5a1-/- möss och karakterisering av gamma-hydroxybutyric acid farmakologi". Journal of Inherited Metabolic Disease . 30 (3): 279–94. doi : 10.1007/s10545-007-0574-2 . PMID 17457693 . S2CID 20004337 .