ALDH1A1

ALDH1A1
PDB 1bxs EBI.jpg
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning:
Identifierare
, ALDC, ALDH-E1, ALDH1, ALDH11, HEL-9, HEL-S-53e, HEL12, PUMB1, RALDH1, aldehyddehydrogenas 1 familjemedlem A1 Externa ID:
n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Aldehyddehydrogenas 1-familjen, medlem A1 , även känd som ALDH1A1 eller retinaldehyddehydrogenas 1 (RALDH1), är ett enzym som kodas av ALDH1A1 -genen.

Fungera

Detta protein tillhör familjen aldehyddehydrogenaser av proteiner. Aldehyddehydrogenas är det andra enzymet i den huvudsakliga oxidativa vägen för alkoholmetabolism . Två stora leverisoformer av detta enzym, cytosoliska och mitokondriella , kan särskiljas genom deras elektroforetiska rörlighet, kinetiska egenskaper och subcellulära lokaliseringar; denna gen kodar för den huvudsakliga cytosoliska isoformen, som har en lägre affinitet för aldehyder än det mitokondriella enzymet. De flesta kaukasier har två stora isozymer, medan ungefär 50% av östasiater bara har det cytosoliska isozymet, och saknar det mitokondriella isozymet . En anmärkningsvärt högre frekvens av akut alkoholförgiftning bland östasiater än bland kaukasier kan relateras till frånvaron av mitokondriella isozym. Dessutom har mutationer i detta enzym kopplats till alkoholism hos människor.

ALDH1A1 tillhör också gruppen av hornhinnekristalliner som hjälper till att upprätthålla transparensen i hornhinnan . ALDH1A1 upprätthåller stamness av cancerceller och flera läkemedel har utformats för att rikta cancerstamceller genom att rikta in sig på ALDH1A1.

externa länkar

Vidare läsning

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .