Detta protein tillhör familjen aldehyddehydrogenaser av proteiner. Aldehyddehydrogenas är det andra enzymet i den huvudsakliga oxidativa vägen för alkoholmetabolism . Två stora leverisoformer av detta enzym, cytosoliska och mitokondriella , kan särskiljas genom deras elektroforetiska rörlighet, kinetiska egenskaper och subcellulära lokaliseringar; denna gen kodar för den huvudsakliga cytosoliska isoformen, som har en lägre affinitet för aldehyder än det mitokondriella enzymet. De flesta kaukasier har två stora isozymer, medan ungefär 50% av östasiater bara har det cytosoliska isozymet, och saknar det mitokondriella isozymet . En anmärkningsvärt högre frekvens av akut alkoholförgiftning bland östasiater än bland kaukasier kan relateras till frånvaron av mitokondriella isozym. Dessutom har mutationer i detta enzym kopplats till alkoholism hos människor.
ALDH1A1 tillhör också gruppen av hornhinnekristalliner som hjälper till att upprätthålla transparensen i hornhinnan . ALDH1A1 upprätthåller stamness av cancerceller och flera läkemedel har utformats för att rikta cancerstamceller genom att rikta in sig på ALDH1A1.
Chen YC, Chen YW, Hsu HS, Tseng LM, Huang PI, Lu KH, et al. (juli 2009). "Aldehyddehydrogenas 1 är en förmodad markör för cancerstamceller i skivepitelcancer i huvud och hals". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 385 (3): 307–13. doi : 10.1016/j.bbrc.2009.05.048 . PMID 19450560 .
Morimoto K, Kim SJ, Tanei T, Shimazu K, Tanji Y, Taguchi T, et al. (juni 2009). "Stamcellsmarkör aldehyddehydrogenas 1-positiva bröstcancer kännetecknas av negativ östrogenreceptor, positiv human epidermal tillväxtfaktorreceptor typ 2 och högt Ki67-uttryck". Cancervetenskap . 100 (6): 1062–8. doi : 10.1111/j.1349-7006.2009.01151.x . PMID 19385968 . S2CID 22510108 .
Ekhart C, Rodenhuis S, Smits PH, Beijnen JH, Huitema AD (november 2008). "Relationer mellan polymorfismer i läkemedelsmetaboliserande enzymer och toxicitet av kemoterapi med cyklofosfamid, tiotepa och karboplatin". Farmakogenetik och genomik . 18 (11): 1009–15. doi : 10.1097/FPC.0b013e328313aaa4 . PMID 18854779 . S2CID 2979088 .
Wan C, Shi Y, Zhao X, Tang W, Zhang M, Ji B, et al. (november 2009). "Positiv association mellan ALDH1A2 och schizofreni i den kinesiska befolkningen". Framsteg inom neuro-psykofarmakologi och biologisk psykiatri . 33 (8): 1491–5. doi : 10.1016/j.pnpbp.2009.08.008 . PMID 19703508 . S2CID 32862839 .