ALDH1B1

ALDH1B1
Identifierare
	, ALDH5, ALDHX, aldehyddehydrogenas 1 familjemedlem B1
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Aldehydehydrogenas X, mitokondrie är ett enzym som hos människor kodas av genen ALDH1B1 .

Fungera

Detta protein tillhör familjen aldehyddehydrogenaser av proteiner. Aldehyddehydrogenas är det andra enzymet i den huvudsakliga oxidativa vägen för alkoholmetabolism. Denna gen innehåller inte introner i den kodande sekvensen. Variationen av detta lokus kan påverka utvecklingen av alkoholrelaterade problem.

Modellorganismer

Modellorganismer har använts i studien av ALDH1B1-funktionen. En villkorlig knockout-muslinje kallad Aldh1b1 ^{tm2a(EUCOMM)Wtsi} genererades vid Wellcome Trust Sanger Institute . Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Ytterligare undersökningar utförda: - Djupgående immunologisk fenotypning - djupgående ben- och broskfenotypning

Aldh1b1 knockout mus fenotyp

Karakteristisk	Fenotyp
All data tillgänglig på.
Leukocyter från perifert blod 6 veckor	Vanligt
Insulin	Vanligt
Hematologi 6 veckor	Vanligt
Homozygot viabilitet vid P14	Vanligt
Homozygot fertilitet	Vanligt
Kroppsvikt	Vanligt
Neurologisk bedömning	Vanligt
Greppstyrka	Vanligt
Dysmorfologi	Vanligt
Indirekt kalorimetri	Vanligt
Glukostoleranstest	Vanligt
Auditiv hjärnstammsrespons	Vanligt
DEXA	Vanligt
Radiografi	Vanligt
Ögonmorfologi	Vanligt
Klinisk kemi	Vanligt
Hematologi 16 veckor	Vanligt
Leukocyter från perifert blod 16 veckor	Vanligt
Hjärtvikt	Vanligt
Salmonellainfektion _	Vanligt
Cytotoxisk T-cellsfunktion	Vanligt
Immunfenotypning av mjälte	Vanligt
Mesenterisk lymfkörtelimmunfenotypning	Vanligt
Benmärgsimmunfenotypning	Vanligt
Epidermal immunkomposition	Vanligt

externa länkar

• Humant ALDH1B1- genomplacering och ALDH1B1- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

•   Yoshida A (aug 1992). "Molekylär genetik av humant aldehyddehydrogenas". Farmakogenetik . 2 (4): 139–47. doi : 10.1097/00008571-199208000-00001 . PMID 1306115 .
•   Hiraoka LR, Hsu L, Hsieh CL (januari 1995). "Tilldelning av ALDH3 till human kromosom 17p11.2 och ALDH5 till human kromosom 9p13". Genomik . 25 (1): 323–5. doi : 10.1016/0888-7543(95)80150-K . PMID 7774944 .
•   Stewart MJ, Malek K, Xiao Q, Dipple KM, Crabb DW (juni 1995). "Den nya aldehyddehydrogenasgenen, ALDH5, kodar för ett aktivt aldehyddehydrogenasenzym". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 211 (1): 144–51. doi : 10.1006/bbrc.1995.1789 . PMID 7779080 .
•   Maruyama K, Sugano S (januari 1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•    Sherman D, Davé V, Hsu LC, Peters TJ, Yoshida A (nov 1993). "Mångfald polymorfism inom en kort kodande region av den humana aldehyddehydrogenas-5 (ALDH5) genen". Human Genetik . 92 (5): 477–80. doi : 10.1007/BF00216454 . PMID 8244338 . S2CID 10507521 .
•   Stewart MJ, Malek K, Crabb DW (feb 1996). "Distribution av budbärar-RNA för aldehyddehydrogenas 1, aldehyddehydrogenas 2 och aldehyddehydrogenas 5 i mänskliga vävnader". Journal of Investigative Medicine . 44 (2): 42–6. PMID 8689400 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (okt 1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•    Luo P, Wang A, Payne KJ, Peng H, Wang JG, Parrish YK, Rogerio JW, Triche TJ, He Q, Wu L (okt 2007). "Inboende retinsyrareceptor alfacyklinberoende kinasaktiverande kinassignalering involverar koordinering av den begränsade proliferationen och granulocytisk differentiering av humana hematopoetiska stamceller. " Stamceller . 25 (10): 2628–37. doi : 10.1634/stamcells.2007-0264 . PMID 17628022 . S2CID 20497224 .