Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
ALDH16A1
Identifierare
, aldehyddehydrogenas 16 familjemedlem A1
Externa ID
Wikidata
Aldehyddehydrogenas 16-familjen, medlem A1 även känd som ALDH16A1 är en aldehyddehydrogenasgen .
Klinisk signifikans
Mutationer i genen SPG21 (ACP33/maspardin) är associerade med mastsyndromet, en typ av spastisk paraplegi . Proteinet som kodas av SPG21-genen har visats interagera med ALDH16A1-enzymet.
externa länkar
Vidare läsning
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). "Storskalig sammanlänkning av cDNA-sekvensering" . Genome Res . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). "En "dubbel adapter"-metod för förbättrad konstruktion av hagelgevärsbibliotek. Anal. Biochem . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Sowa ME, Bennett EJ, Gygi SP, Harper JW (2009). "Definiera det mänskliga deubiquitinerande enzyminteraktionslandskapet" . Cell . 138 (2): 389–403. doi : 10.1016/j.cell.2009.04.042 . PMC 2716422 . PMID 19615732 .
Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Storskalig kartläggning av interaktioner mellan humant protein och protein genom masspektrometri" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
Familj 1
Retinaldehyd —
ALDH1B1
Formyltetrahydrofolat —
Familj 2 ( mitokondrie )
Familj 3
Övrig