6,7-dihydropteridinreduktas
| 6,7-dihydropteridinreduktas | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Dihydropteridinreduktasdimer, mänskliga
| |||||||||
| identifierare | |||||||||
| EG nr. | 1.5.1.34 | ||||||||
| CAS-nr. | 9074-11-7 | ||||||||
| Databaser | |||||||||
| IntEnz | IntEnz-vy | ||||||||
| BRENDA | BRENDA inträde | ||||||||
| ExPASy | NiceZyme-vy | ||||||||
| KEGG | KEGG inträde | ||||||||
| MetaCyc | Metabolisk väg | ||||||||
| PRIAM | profil | ||||||||
| PDB- strukturer | RCSB PDB PDBe PDB summa | ||||||||
| Genontologi | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
Inom enzymologi är 6,7-dihydropteridinreduktas ( EC 1.5.1.34 , även dihydrobiopterinreduktas ) ett enzym som katalyserar den kemiska reaktionen
- 5,6,7,8-tetrahydropteridin + NAD(P)+ 6,7-dihydropteridin + NAD(P)H + H +
De fyra substraten för detta enzym är en 6,7-dihydropteridin ( dihydrobiopterin ), NADH , NADPH och H + och dess tre produkter är 5,6,7,8-tetrahydropteridin ( tetrahydrobiopterin ), NAD + och NADP + Detta enzym deltar i folatbiosyntesen . I det mänskliga genomet kodas enzymet av QDPR -genen.
Nomenklatur
Detta enzym tillhör familjen oxidoreduktaser , speciellt de som verkar på CH-NH-gruppen av donatorer med NAD+ eller NADP+ som acceptor. Det systematiska namnet på denna enzymklass är 5,6,7,8-tetrahydropteridin:NAD(P)+-oxidoreduktas. Andra namn i vanlig användning inkluderar 6,7-dihydropteridin:NAD(P)H-oxidoreduktas, DHPR, NAD(P)H:6,7-dihydropteridinoxidoreduktas, NADH-dihydropteridinreduktas, NADPH-dihydropteridinreduktas, NADPH-specifikt dihydropteridinreduktas, dihydropteridin (reducerad nikotinamidadenindinukleotid), reduktas, dihydropteridinreduktas, dihydropteridinreduktas (NADH) och 5,6,7,8-tetrahydropteridin:NAD(P)H+-oxidoreduktas.
Klinisk signifikans
Dihydropteridinreduktasbrist är en defekt i regenereringen av tetrahydrobiopterin . Många patienter har betydande utvecklingsförseningar trots terapi, utvecklar hjärnavvikelser och är benägna att plötsligt dö. Orsaken är inte helt klar, men kan vara relaterad till ackumulering av dihydrobiopterin och onormal metabolism av folsyra . Svaret på behandlingen är varierande och det långsiktiga och funktionella resultatet är okänt. För att ge en grund för att förbättra förståelsen av epidemiologin, genotyp/fenotyp-korrelationen och resultatet av dessa sjukdomar deras inverkan på patienternas livskvalitet, och för att utvärdera diagnostiska och terapeutiska strategier upprättades ett patientregister av den icke-kommersiella internationella arbetsgruppen för Neurotransmittorrelaterade störningar (iNTD). Dihydropteridinreduktasbrist behandlas med tyrosintillskott , en kontrollerad diet som saknar fenylalanin , samt tillskott av L-DOPA.
Se även
Vidare läsning
- Harano T (1972). "Nya diaforaser från Bombyx silkesmaskägg. NADH/NADPH cytokrom c reduktasaktivitet medierad med 6,7-dimetyltetrahydropterin". Insect Biochem . 2 (8): 385–399. doi : 10.1016/0020-1790(72)90019-4 .
- Hasegawa H (januari 1977). "Dihydropteridinreduktas från bovin lever. Rening, kristallisering och isolering av ett binärt komplex med NADH". Journal of Biochemistry . 81 (1): 169–77. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a131432 . PMID 191436 .
- Kaufman S (1962). "Fenylalaninhydroxylas". Metoder Enzymol . 5 : 809-816. doi : 10.1016/s0076-6879(62)05317-3 .
- Lind KE (februari 1972). "Dihydropteridinreduktas. Undersökning av specificiteten för kinoiddihydropteridin och hämningen av 2,4-diaminopteridiner". European Journal of Biochemistry . 25 (3): 560–2. doi : 10.1111/j.1432-1033.1972.tb01728.x . PMID 4402916 .
- Nakanishi N, Hasegawa H, Watabe S (mars 1977). "Ett nytt enzym, NADPH-dihydropteridinreduktas i bovin lever". Journal of Biochemistry . 81 (3): 681–5. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a131504 . PMID 16875 .
