Witteveen-Kolks syndrom

Witteveen–Kolks syndrom , även känt som WITKOS och 15q24 mikrodeletionssyndrom, är en sällsynt neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av utvecklingsförsening/intellektuell funktionsnedsättning, ansiktsdysmorfismer och kortväxthet. Syndromet orsakas av förlust av funktion hos switch-okänslig 3 transkriptionsregulator familjemedlem A ( SIN3A ). Syndromet upptäcktes av utvecklingsneuroforskarna Josefine S. Witteveen, PhD och Sharon M. Kolk, PhD, 2016.