Supravalvulär aortastenos

Supravalvulär aortastenos
Specialitet	Medicinsk genetik
Orsaker	Williams syndrom
Diagnostisk metod	ekokardiografi eller MRT

Supravalvulär aortastenos är en medfödd obstruktiv förträngning av aortan strax ovanför aortaklaffen och är den minst vanliga typen av aortastenos . Det är ofta förknippat med andra kardiovaskulära anomalier och är ett av de karakteristiska fynden av Williams syndrom . Diagnosen kan ställas med ekokardiografi eller MRT .

Genetik

Supravalvulär aortastenos är associerad med genetisk skada vid Elastingen -lokuset på kromosom 7q11.23. Fluorescerande in situ hybridiseringstekniker har avslöjat att 96 % av patienterna med Williams syndrom , där supravalvulär aortastenos är karakteristisk, har en hemizygot deletion av Elastingenen. Ytterligare studier har visat att patienter med mindre omfattande deletioner med Elastingenen också tenderar att utveckla supravalvulär aortastenos

Patofysiologi

Supravalvulär aortastenos beror på diffus eller diskret förträngning av ascendens aorta. Det blåsljud som är förknippat med det är systoliskt blåsljud och liknar till sin karaktär valvulärt aortastenos-blåsljud men förekommer vanligtvis vid 1:a interkostala utrymmet (ICS) till höger. Individer med denna anomali kan ha ojämna halspulser, differentiellt blodtryck i de övre extremiteterna och en påtaglig spänning i Suprasternal hack. Individer med signifikant supravalvulär AS kroniskt kan utveckla vänsterkammarhypertrofi och löper även risk att utveckla kransartärstenos. Med ökade metaboliska krav (t.ex. träning) kan sådana individer utveckla subendokardiell eller myokardiell ischemi på grund av ökat myokardiskt syrebehov och söka medicinsk hjälp med symtom på ansträngningsinducerad angina.