Spondyloperifer dysplasi
| Spondyloperifer dysplasi | |
|---|---|
| Andra namn | Spondyloperifer dysplasi-kort ulnasyndrom |
 | |
| Spondyloperifer dysplasi har ett autosomalt dominant nedärvningsmönster . | |
Spondyloperifer dysplasi är en autosomal dominant störning av bentillväxt . Tillståndet kännetecknas av tillplattade ben i ryggraden ( platyspondyly ) och ovanligt korta fingrar och tår ( brachydactyly ). Vissa drabbade individer har även andra skelettavvikelser, kortväxthet, närsynthet ( närsynthet ), hörselnedsättning och mental retardation . Spondyloperifer dysplasi är en subtyp av kollagenopati, typ II och XI .
Genetik
Spondyloperifer dysplasi är en av ett spektrum av skelettsjukdomar orsakade av mutationer i COL2A1 -genen , lokaliserad på kromosom 12q13.11-q13.2 . Proteinet som görs av denna gen bildar kollagen av typ II , en molekyl som främst finns i brosk och i den klara gelen som fyller glaskroppen ( ögongloben) . Typ II kollagen är avgörande för den normala utvecklingen av ben och andra bindväv (de vävnader som bildar kroppens stödjande ram). [ citat behövs ]
Mutationer i COL2A1 -genen stör sammansättningen av kollagenmolekyler av typ II. Proteinet som görs av den förändrade COL2A1 -genen kan inte användas för att göra typ II kollagen, vilket resulterar i en minskad mängd av denna typ av kollagen i kroppen. Istället för att bilda kollagenmolekyler byggs det onormala proteinet upp i broskceller ( kondrocyter ). Dessa förändringar stör den normala utvecklingen av ben, vilket leder till tecken och symtom på spondyloperifer dysplasi. [ citat behövs ]
Sjukdomen tros ärvd på ett autosomalt dominant sätt. Detta indikerar att den defekta genen som är ansvarig för störningen är belägen på en autosom (kromosom 12 är en autosom), och endast en kopia av den defekta genen är tillräcklig för att orsaka störningen, när den ärvs från en förälder som har sjukdomen.
Diagnos
Förvaltning
Den här artikeln innehåller allmän egendomstext från spondyloperifer dysplasi på NLM Genetics Home Reference
externa länkar
- Spondyloperifer dysplasi kort ulna vid NIH: s kontor för sällsynta sjukdomar