Ataxisk cerebral pares
 | |
| Ataxisk cerebral pares | |
|---|---|
| Lillhjärnan (visas i rött) är den region i hjärnan som påverkas av ataxisk cerebral pares | |
| Specialitet | Neurologi |
Ataxisk cerebral pares förekommer kliniskt i cirka 5–10 % av alla fall av cerebral pares , vilket gör det till den minst frekventa formen av cerebral pares som diagnostiseras. Ataxisk cerebral pares orsakas av skador på cerebellära strukturer, vilket skiljer den från de andra två formerna av cerebral pares, som är spastisk cerebral pares (skador på kortikala motoriska områden och underliggande vit substans) och dyskinetisk cerebral pares (skada på basala ganglier ).
På grund av skadorna på lillhjärnan , som är avgörande för att koordinera muskelrörelser och balans, upplever patienter med ataxisk cerebral pares problem med koordinationen, särskilt i armar, ben och bål. Ataxisk cerebral pares är känd för att minska muskeltonus.
Den vanligaste manifestationen av ataxisk cerebral pares är intention (action) tremor , vilket är särskilt uppenbart när man utför exakta rörelser, som att knyta skosnören eller skriva med en penna. Detta symptom blir gradvis värre när rörelsen fortsätter, vilket får handen att skaka. När handen närmar sig den avsedda uppgiften, intensifieras darrningen vilket gör det ännu svårare att slutföra.
Liksom alla former av CP finns det inget botemedel mot ataxisk cerebral pares. Det finns dock ett antal olika behandlingar som tillsammans har använts för att begränsa de negativa effekterna av tillståndet. Liksom alla former av CP är det vanligast att ataxisk cerebral pares är medfödd , till följd av fel i utvecklingen av lillhjärnan och konnexiner under graviditeten. Men det är också möjligt att förvärvas via hjärnhinneinflammation eller till och med genom huvudtrauma.
tecken och symtom
På grund av försämrad balans går patienter som har ataxisk cerebral pares ofta med fötterna ovanligt långt ifrån varandra (en bred gång ). Dessutom gör den låga muskeltonus som orsakas av ataxisk cerebral pares att människor verkar väldigt ostadiga, eftersom deras kropp ständigt försöker att motverka sig själv. Spädbarn med tillståndet tar ofta betydligt längre tid för att kunna gå utan stöd, och över 50 % av alla barn med ataxisk cerebral pares upplever någon form av inlärningssvårigheter eller talsvårigheter.
Tillståndet, oavsett om det härrör från cerebellär missbildning eller skada, resulterar i ofullständig cerebral utveckling och inga två personer påverkas på samma sätt. Generellt sett är cerebral pares en fysisk funktionsnedsättning som påverkar hållningen och rörelseutvecklingen. Ataxisk cerebral pares i synnerhet manifesteras i utförandet av rörelser med onormal kraft, rytm och noggrannhet. Patienter har hypotoni (minskad muskeltonus), tecken på ataxi (förlust av full kontroll över kroppsrörelser), försämrad balans och koordination, intentionskakningar och en bred gång (hos patienter som går).
Cerebral utveckling sker vanligtvis under de två första levnadsåren när spädbarnet förvärvar nya motoriska och adaptiva färdigheter, följaktligen börjar tecken och symtom på ataxisk cerebral pares att manifestera sig under denna tidsperiod. Vanligtvis misslyckas patienter med att nå motoriska milstolpar och visar en kvalitativ skillnad i motorisk utveckling. Under neonatalperioden (första 28 dagarna av livet) noteras barn att vara slöa, relativt orörliga och floppiga. Dessutom är hypotonin störst under denna period, även om muskeltonusen ökar med åldern når den aldrig normala nivåer. Lemmarna uppvisar svaghet, inkoordination vid frivillig rörelse, dysdiadocokinesis (i oförmåga att utföra snabbt alternerande rörelser) och titubation .
Orsaker
Ungefär 2-2,5 promille barn som föds i västvärlden har cerebral pares, med ökande incidens vid tvillingfödslar och för tidigt födda. Ataxisk cerebral pares står för 5 till 10 % av alla fall. Orsaken till cerebral pares, i synnerhet dess ataxiska subtyp, är okänd, men tros bero på missbildning eller skada i lillhjärnan och dess många kopplingar. De flesta fall som uppvisar missbildning av lillhjärnan är medfödda, men förvärvad ataxisk cerebral pares kan bero på hjärnhinneinflammation, trauma, förlossningskomplikationer och encefalopati (septisk, akut, spridd och toxisk). Dessutom kan moderns virusinfektioner orsaka skador på fostrets hjärna på grund av ökningen av inflammatoriska cytokiner som produceras under infektion. Hjärnskada kan uppstå under prenatal, perinatal eller postnatal period. De flesta fall av cerebral pares, cirka 80 %, förvärvas prenatalt av okända orsaker. Incidensen ökar med minskande graviditetsperiod – färre än 32 veckors graviditet och födelsevikt mindre än 5 Ib 8 oz eller 2500g.
Diagnos
Diagnos av ataxisk cerebral pares baseras på klinisk bedömning med hjälp av standardiserade bedömningsverktyg. Diagnos börjar med observation av långsam motorisk utveckling, onormal muskeltonus och ovanlig hållning hos barn som misslyckas med att nå utvecklingsmilstolpar . Diagnosen skiljer sig åt hos vuxna och barn eftersom ett barns hjärna fortfarande utvecklas och förvärvar nya motoriska, språkliga, adaptiva och sociala färdigheter. Teststrategin är baserad på mönstret för utveckling av symtom, patientens familjehistoria och alla faktorer som kan påverka diagnosen, såsom skada eller trauma . Associerade funktionsnedsättningar som de som tidigare beskrivits under symtom associerade med ataxisk cerebral pares, dvs sensorisk försämring och kognitiv dysfunktion , är också till hjälp för att diagnostisera sjukdomen. [ citat behövs ]
Hos barn är bedömning av infantila reflexer också ett diagnostiskt verktyg, såsom Moro-reflexen och Rombergtestet. Moro-reflexen är sällan närvarande hos spädbarn efter 6 månaders ålder och karakteriseras som ett svar på en plötslig förlust av stöd som gör att barnet känner att det faller. Spädbarnet kommer att svara genom bortförande och adduktion (eller spridning och ospridning) av armarna, samt gråtande. Moro-reflexen är betydelsefull för att utvärdera integrationen av det centrala nervsystemet och patienter med ataxisk cerebral pares kommer att visa en uthållighet och exacerbation av reflexen. Dessutom kommer patienter med ataxisk cerebral pares sällan att visa ett positivt Romberg-test, vilket indikerar att det finns lokaliserad cerebellär dysfunktion.
Fysiska diagnostiska tester, såsom cerebral avbildning med datortomografi (CT), magnetisk resonanstomografi (MRI) och ultraljud är också användbara, men föredras inte framför kliniska bedömningar. Dessa neuroavbildningstekniker kan visa avvikelser i hjärnan som har hittats hos tidigare patienter med cerebral pares, dvs fokal infarkt och olika hjärnmissbildningar, men i en studie av 273 barn som föddes efter 35 veckors graviditet och genomgick neuroavbildningsstudier, en tredjedel. av spädbarnen visade normala studier. Dessutom genomgår spädbarn neuroimaging studier när barnet har neurologiska fynd som tyder på cerebral pares.
För utvecklingsdiagnostik hos barn och spädbarn finns ett antal milstolpar för motoriskt, språkligt, adaptivt och socialt beteende, som t.ex.
- När barnet kunde sitta upp själv med eller utan stöd
- Säg deras första ord
- Mata sig själva
- Spela framgångsrikt med barn i samma ålder
Förebyggande
Nuvarande former av förebyggande är fokuserade under graviditeten, medan andra är fokuserade direkt efter födseln. Några metoder som har använts inkluderar förlängning av graviditeten med hjälp av interventioner som 17-alfa- progesteron , begränsning av antalet graviditeter under graviditeten (för graviditeter inducerade av assisterande reproduktionsteknologi), antenatal steroid för mödrar som sannolikt kommer att föda för tidigt, högt koffein vid för tidig födsel med extremt låg födelsevikt.
Behandling
Även om det inte finns något botemedel, finns det många olika behandlingar som för närvarande används för att kontrollera symtomen. Dessa inkluderar korttidsbehandling med vissa läkemedel (som Botox ) som slappnar av musklerna, användning av temperaturförändringar för att kontrollera muskelskakningar och ett balanserat tillvägagångssätt för koordinerad vård och stöd som involverar sjukgymnaster, ortopedkirurger och psykiatriker.
Eftersom det inte finns något botemedel mot ataxisk cerebral pares, är nuvarande behandlingsmetoder olika, ofta bestående av flera fokus som är utformade för att begränsa symtomens svårighetsgrad. Många barn med ataxisk cerebral pares behandlas av team som består av individer från många olika discipliner, inklusive sjukgymnaster, arbetsterapeuter, ortopedkirurger och psykiatriker. Behandling av sådana team involverar flera tillvägagångssätt. Att tillhandahålla ett primärvårdshem för att stödja barn som har vanliga symtom på näringsbrist, smärta, tandvård, tarm- och blåskontinens och ortopediska komplikationer är en väsentlig aspekt av behandlingen. Dessutom har användningen av diagnostiska tekniker för att identifiera arten och svårighetsgraden av hjärnavvikelser blivit allt mer fördelaktigt för behandling under senare år.
Olika mediciner har använts för att tillfälligt behandla ataxisk cerebral pares. Läkemedel som primidon och bensodiazepin , även om de inte rekommenderas för långvarig användning, kan lindra några av tremorsymtomen . Botox som slappnar av spända muskler har varit effektivt vid behandling av skakningar i röst, hand och huvud . Ett fåtal nyligen publicerade artiklar beskrev en potentiell metod för att behandla avsiktsskakningar som bestod av att kyla underarmen genom att linda in den i en kryomanchet med hjälp av en cirkulerande vätska. Efter behandlingen upplevde de flesta patienter minskad tremor i upp till en halvtimme. Denna praktiska men kortvariga behandling kan underlätta att utföra normala dagliga aktiviteter som att sminka, äta eller skriva under dokument. Denna potentiella behandlingsmetod är också betydelsefull genom att den minskar ens beroende av vårdgivare.
Historia
Det första dokumenterade kliniska intresset för cerebellära störningar i barndomen sågs 1861 när Nikolaus Friedreich publicerade sin artikel med titeln "familiell spino-cerebellär degeneration". Hans vidare studier av det sena 1800-talet noterade symtom inklusive tremor , hypotoni , minskade eller förlorade senryck och sluddrigt tal. Det var 1897 när Freud, efter att ha studerat Friedreichs arbete och annan forskning på den tiden, föreslog att det fanns en speciell kategori av cerebral pares som kallas ataxisk cerebral pares.
Forskning
Många nya publikationer har gett bevis som tyder på att ökad aerob träning för barn med ataxisk cerebral pares kan förbättra fysiologiska resultat. Mer forskning genomförs för att bättre förstå de specifika mekanismer som kan vara ansvariga för denna observation. Under det senaste halvseklet har en betydande mängd forskning fokuserats på användningen av stereotaxiskt placerade lesioner som en potentiell behandlingsmetod för ataxisk cerebral pares (metoden hade visat betydande förbättringar vid behandling av Parkinsons sjukdom ) . Många studier antydde att lesioner i dentata kärnan gav en uppenbar minskning av symtomen, men framgången med dessa studier nådde inte samma framgångsnivå som man fann när man använde metoden för att behandla Parkinsons sjukdom. Med förbättringen av hjärnavbildningstekniker på senare tid, kan det i framtiden vara möjligt att använda dessa tekniker för att identifiera specifika platser med obalans i hjärnan som skulle kunna behandlas med stereotaxiskt placerade elektroder.
Förbättringar i både genetiska studier och hjärnavbildningstekniker under de senaste decennierna kan antyda en lovande framtid för behandling av ataxisk cerebral pares. Det rekommenderas nu av American Academy of Neurology att alla fall av cerebral pares av okänt ursprung genomgår neuroimaging . Även om detta har varit en något kontroversiell rekommendation på grund av bristen på bevis bakom beslutet, verkar det som att neuroimaging kommer att bli en allt större del av både diagnostisering och behandling av ataxisk cerebral pares under de kommande åren.
Genetiska studier har nyligen spelat en betydande roll i forskningen om ataxisk cerebral pares specifikt. Medan det uppskattas att endast 2 % av alla former av cerebral pares är genetiska former av sjukdomen, ärvs 50 % av ataxisk cerebral pares som en autosomal recessiv egenskap. Att få en bättre förståelse för generna bakom sjukdomen antyder en framtida möjlighet för prenatala/föräktenskapliga testfamiljer och kommer att avsevärt öka vår förståelse av sjukdomen.