Smith Martin Dodds syndrom

Smith Martin Dodds syndrom
Specialitet	Kardiologi

Smith Martin Dodds syndrom är en mycket sällsynt genetisk störning som först beskrevs av Smith et al. 1994. Det kännetecknas av små ögon, ett diafragmabråck och Tetralogy of Fallot , ett medfött hjärtfel . Det enda kända fallet är en 9-årig pojke med flera medfödda anomalier inklusive diafragmabråck, mikroftalmi och Tetralogy of Fallot. Det visade sig att pojken hade en reciprok translokation t(1;15)(q41;q21.2). Ett medfödd diafragmabråck är förenligt med kromosom 1q41-q42 deletionssyndrom, och rapporten av Smith et al. föreslog att gener som är involverade i translokationen kan vara viktiga för utvecklingen av morfologiska egenskaper, särskilt de i ögat eller hjärtat.