Shones syndrom
| Shones syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Shones komplex , Shones anomali eller Shones sjukdom |
| Specialitet | Kardiologi |
Shones syndrom är en sällsynt medfödd hjärtsjukdom som beskrevs av Shone 1963. I den fullständiga formen finns fyra vänstersidiga defekter:
- Supravalvulär mitralismembran (SVMM)
- Fallskärm mitralisklaff
- Subaortastenos (membranös eller muskulär)
- Koarktation av aorta
Av dessa fyra defekter är det supravalvulära mitrala membranet (SVMM) det första som inträffar och utlöser utvecklingen av de andra tre defekterna. [ citat behövs ] Partiella komplex, eller form fruste, har också beskrivits. Definitionen utvidgas ofta till att omfatta lesioner på vänster sida av hjärtat som inte ursprungligen tillskrivs Shones syndrom, inklusive mitralis- och aortaklaffskador och supravalvulär aortastenos.
Termen fallskärmsmitralisklaff härrör från klaffens morfologiska utseende; det vill säga, mitralklaffbladen framträder som fallskärmens baldakin, chordae som strängarna och papillärmuskeln som sele.
Presentation
Som diskuterats tidigare är Shones syndrom en sällsynt sjukdom som ofta upptäcks hos mycket små barn. Barnen tenderar att visa symtom som trötthet, nattlig hosta och minskad hjärtminutvolym vid två års ålder. De utvecklar också väsande andning på grund av utsöndring av vätska i lungorna. [ citat behövs ]
Mekanism
Liksom i det normala mänskliga hjärtat finns det två mitralisklaffblad, var och en med sin egen uppsättning chordae. Unikt för fallskärmsmitralisklaffen är att chordae sätts in på en papillär muskel, snarare än två distinkta papillära muskler. Ofta är chordae korta och tjocka och denna kombination av faktorer leder till begränsad rörelse av mitralisklaffbladen och obstruktion av blodflödet in i vänster kammare.
Den supramitrala ringen är en bindvävsring vid basen av förmaksytorna på mitralisklaffbladen. De kan sticka ut i mitralisklaffens mynning, vilket leder till fast obstruktion av blodflödet från vänster förmak till vänster kammare.
Subaortastenos har observerats i både muskulära och membranösa former. I båda fallen kan en varierande grad av obstruktion observeras vid den ventrikulära ytan av aortaklaffen. Detta utgör en obstruktion av blodflödet från ventrikeln till aortan. [ citat behövs ]
Coarctation av aorta som är, förträngning av en del av aorta kan också observeras. Återigen utgör detta ett hinder för blodflödet ut från den vänstra ventrikeln.
Eftersom det finns obstruktion av flöde in i och ut ur vänster kammare, beror prognosen på graden av obstruktion och dess effekt på blodflödet. [ citat behövs ]
Diagnos
MR Imaging är bäst lämpad för att utvärdera patienter med Shones komplex. [ citat behövs ] Rutinmässiga blodprov bör göras före hjärtkateterisering. Kirurgerna kommer att reparera mitralisklaffen och allt partiellt kirurgiskt avlägsnande av supramitralringen görs. [ citat behövs ] Denna kirurgiska metod föredras framför ventilbytesproceduren. [ citat behövs ]
Klassificering av hjärtskador hos spädbarn är ganska svårt, och noggrann diagnos är viktig. Diagnosen av Shones komplex kräver ett ultraljud av hjärtat (ekokardiogram) och en hjärtkateteriseringsprocedur, det vill säga införande av en enhet genom blodkärl i ljumsken till hjärtat som hjälper till att identifiera hjärtats anatomi. [ citat behövs ]
Behandling
När den behandlas tidigt, det vill säga före uppkomsten av pulmonell hypertoni, är ett bra resultat möjligt hos patienter med Shones syndrom. Men andra kirurgiska metoder kan användas beroende på patientens medicinska bakgrund. Den enskilt viktigaste bestämningsfaktorn för dåligt resultat under kirurgisk behandling av patienter med Shones syndrom är graden av involvering av mitralisklaffen och förekomsten av sekundär pulmonell hypertoni.
