Rent autonomt misslyckande
| Rent autonomt misslyckande | |
|---|---|
| Andra namn | Bradbury-Eggleston syndrom, idiopatisk ortostatisk hypotoni |
| Specialitet |
Neurologi 
|
| Symtom | i första hand detsamma som ortostatisk hypotoni |
| Komplikationer | i första hand detsamma som ortostatisk hypotoni ; kan omvandlas till synukleinopati |
| Differentialdiagnos | förekomst av dysfunktioner i centrala nervsystemet inklusive ataxi och/eller parkinsonism indikerar närvaron av autoimmun autonom ganglionopati eller multipelsystematrofi |
Pure autonomic failure ( PAF ) är en form av dysautonomi som först inträffar i medelåldern eller senare i livet; diagnostiseras oftare hos män än hos kvinnor.
tecken och symtom
En degenerativ sjukdom i det autonoma nervsystemet , symtom inkluderar yrsel och svimning (orsakad av ortostatisk hypotoni ), synstörningar och nacksmärta. Bröstsmärtor, trötthet och sexuell dysfunktion är mindre vanliga symtom som också kan förekomma. Symtomen är värre när man står; ibland kan man lindra symtomen genom att ligga ner.
Mer genomgripande autonom dysfunktion som involverar något av följande: nattliga svettningar eller onormal brist på svettning, urogenitala problem (frekventa UVI, inkontinens, frekvens, brådskande), gastrointestinala problem (kronisk förstoppning, kronisk förstoppning omväxlande med diarré, dålig gastrisk motilitet) eller matstrupe. /respiratoriska problem ( sömnapné , onormala andningsljud under sömn eller när du är vaken) indikerar möjlig autoimmun autonom ganglionopati eller multipel systematrofi .
Patologi
Patologin för rent autonomt misslyckande är ännu inte helt förstått . En förlust av celler i den intermediolaterala kolumnen av ryggmärgen har dock dokumenterats, liksom en förlust av katekolaminupptag och katekolaminfluorescens i sympatiska postganglioniska neuroner . I allmänhet är nivåerna av katekolaminer hos dessa patienter mycket låga när de ligger ner och ökar inte mycket när de står upp.
Behandling
Farmakologiska behandlingsmetoder inkluderar fludrokortison , midodrin , somatostatin , erytropoietin och andra vasopressormedel . Men ofta kan en patient med rent autonomt misslyckande lindra sina symtom med mycket mindre kostsamma medel. Att komprimera benen och underkroppen, genom att korsa benen, sitta på huk eller använda kompressionsstrumpor kan hjälpa. Användning av ett bukbindemedel är ännu effektivare. Dessutom kan intag av mer vatten än vanligt öka blodtrycket och lindra vissa symtom. [ citat behövs ]
Historia
1925 karakteriserade Bradbury och Eggleston först tre patienter som till synes med ett vanligt syndrom, med vad de beskrev som "förekomsten av synkopalattacker efter eller under ansträngning eller till och med efter att ha stått upprätt i några minuter. Andra egenskaper hos de tre patienterna är en långsam, oföränderlig puls, oförmåga att svettas, en sänkt basalmetabolism och tecken på små och obestämda förändringar i nervsystemet. Var och en av dessa patienter mådde mycket sämre under sommarens hetta." Ytterligare forskning identifierade flera orsaker till dessa syndromiska fynd, nu grupperade som primära autonoma störningar (även kallad primär dysautonomi), inklusive rent autonomt misslyckande, multipel systematrofi och Parkinsons. Det primära kännetecknet för ren autonom misslyckande är minskad cirkulation och syntes av noradrenalin och dysfunktion lokaliserad perifert. Det är relevant att notera att progression till neurodegeneration i centrala nervsystemet också kan förekomma.
Eponym
Det är också känt som Bradbury-Eggleston syndrom, uppkallat efter Samuel Bradbury och Cary Eggleston som först beskrev det 1925.
- ^ a b S. Bradbury, C. Eggleston. Postural hypotension: En rapport om tre fall. American Heart Journal, St. Louis, 1925, 1: 73-86.
- ^ a b Garland, Emily M.; Hooper, William B.; Robertson, David (2013-01-01). Swaab, Ruud M. Buijs och Dick F. (red.). "Kapitel 20 - Rent autonomt misslyckande". Handbok i klinisk neurologi . Autonoma nervsystemet. Elsevier. 117 : 243-257. doi : 10.1016/b978-0-444-53491-0.00020-1 . PMID 24095130 .
- ^ "Kritisk granskning av rent autonomt misslyckande ökar medvetenheten om tidiga tecken på Parkinsons sjukdom, Lewy-kroppsdemens och multipel systematrofi" . ean.org . Hämtad 2020-09-09 .
- ^ synd/2102 på Who Named It?