Platyspondylic letal skelettdysplasi, Torrance-typ
| Platyspondylic letal skelettdysplasi, Torrance-typ | |
|---|---|
| Andra namn | Platyspondylic dysplasi, typ Torrance-Luton |
 | |
| Platyspondylic letal skelettdysplasi, Torrance-typ ärvs i ett autosomalt dominant mönster. | |
Platyspondylic letal skelettdysplasi, Torrance-typ är en allvarlig störning av bentillväxt . Personer med detta tillstånd har mycket korta armar och ben, en liten bröstkorg med korta revben, underutvecklade bäckenben och ovanligt korta fingrar och tår ( brachydactyly ). Denna sjukdom kännetecknas också av tillplattade ryggradsben ( platyspondyly ) och onormal krökning av ryggraden ( lordos ).
Som ett resultat av dessa allvarliga skelettproblem föds många spädbarn med platyspondylic letal skelettdysplasi, typ Torrance, för tidigt, är dödfödda eller dör kort efter födseln av andningssvikt. Ett fåtal drabbade personer med lindrigare tecken och symtom har levt i vuxen ålder.
Orsak
Detta tillstånd är ett av ett spektrum av skelettsjukdomar orsakade av mutationer i COL2A1 -genen. Denna gen ger instruktioner för att göra ett protein som bildar kollagen typ II . Denna typ av kollagen finns mestadels i brosk och i den klara gelen som fyller ögongloben (glaskroppen ) . Det är viktigt för den normala utvecklingen av ben och andra vävnader som bildar kroppens stödjande ram ( bindväv) .
Genetik
Mutationer i COL2A1 -genen stör sammansättningen av typ II kollagenmolekyler, vilket resulterar i en minskad mängd av denna typ av kollagen i kroppen. Istället för att bilda kollagenmolekyler byggs det onormala COL2A1- proteinet upp i broskceller ( kondrocyter ). Dessa förändringar stör den normala utvecklingen av ben och annan bindväv, vilket leder till skelettavvikelser som är karakteristiska för platyspondylic letal skelettdysplasi, typ Torrance.
Detta tillstånd ärvs i ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att en kopia av den förändrade genen i varje cell är tillräcklig för att orsaka störningen. I vissa fall ärver en drabbad person mutationen från en drabbad förälder. Andra fall kan bero på nya mutationer i genen. Dessa fall förekommer hos personer som inte har någon historia av sjukdomen i sin familj.
Diagnos
externa länkar
- Den här artikeln innehåller allmän egendomstext från The US National Library of Medicine