Melnick-Needles syndrom
| Melnick-Needles syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Melnick-Needles osteodysplastik |
.svg) | |
| Detta tillstånd ärvs på ett X-länkat dominant sätt. | |
| Differentialdiagnos | Multipel epifysdysplasi |
Melnick–Needles syndrom (MNS), även känt som Melnick–Needles osteodysplastik , är en extremt sällsynt medfödd sjukdom som främst påverkar benutvecklingen. Patienter med Melnick-Needles syndrom har typiska ansikten ( exoftalmus , fulla kinder, mikrognati och snedställning av tänder), utvidgning av metafyserna för långa ben , s-liknande krökning av benben, oregelbundna sammandragningar i revbenen och skleros i basen av skalle.
Hos män är sjukdomen nästan alltid dödlig i spädbarnsåldern. Livslängden för kvinnliga patienter kanske inte påverkas.
Melnick–Needles syndrom är associerat med mutationer i FLNA- genen och ärvs på ett X-kopplat dominant sätt. Som med många genetiska sjukdomar finns det inget känt botemedel mot MNS.
Sjukdomen beskrevs första gången av John C. Melnick och Carl F. Needles 1966 i två flergenerationsfamiljer.
tecken och symtom
Kraniofacial
Melnick-Needles syndrom orsakar distinkta kraniofaciala abnormiteter. Dessa inkluderar fylliga kinder, en framträdande panna, svår mikrognati och retrognati . De senare två funktionerna kan göra att patienter har svårt att äta och tala. Andra komplikationer som kan uppstå från mikrognati inkluderar obstruktiv sömnapné , övre luftvägsbegränsning, ökad känslighet för lunginflammation och ibland till och med andningssvikt
Skelett
Individer med Melnick-Needles har vanligtvis en liten bröstkorg och smala axlar. Revbenen i sig är "band"-lika och nyckelbenen är ovanligt korta. Den nedre delen av bröstet ser ihåligt ut. Spinal abnormiteter kan också förekomma ( pectus excavatum) . Kyfoskolios är vanligt.
S-liknande krökning av benbenen är en annan egenskap hos Melnick-Needles syndrom. Kopplingen mellan lårbenet och höftbenet kan vara felinriktad , vilket orsakar en ovanlig gång. Hörnet kan bli utsvängda och den ovanliga formen på bäckenet hos patienter med Melnick–Needles syndrom kan göra förlossningen svår för drabbade kvinnor .
Andra potentiella symtom
Andra avvikelser associerade med Melnick-Needles syndrom inkluderar blå sklera, skelning , bilateral exoftalmus , konduktiv hörselnedsättning , mitralisklaffframfall , trikuspidalklaffprolaps , tarmfelrotation och hydronefros . Prune belly syndrome och omphalocele har observerats hos dödligt drabbade män.
Prognos
Kvinnor med Melnick-Needles syndrom kan uppvisa olika kliniska egenskaper hos sjukdomen. Symtomen kan variera kraftigt även mellan medlemmar i samma familj.
Män med Melnick-Needles syndrom upplever betydligt svårare symtom än kvinnor. Som ett resultat är de ofta dödfödda eller dör kort efter födseln. Men överlevnad är möjlig hos män om mosaicism är närvarande.
Se även
externa länkar