Metylentetrahydrofolatdehydrogenas 1-brist

Metylentetrahydrofolatdehydrogenas 1-brist (MTHFD1-brist) är en sjukdom som beror på mutationer i MTHFD1 -genen. Patienter med denna sjukdom kan ha hemolytiskt uremiskt syndrom , makrocytos , epilepsi, hörselnedsättning, retinopati, lindrig mental retardation, lymfocytopeni (som involverar alla undergrupper) och låga T-cellsreceptorexcisionscirklar .

Historia

Sjukdomen beskrevs först av Watkins et al. under 2011.

Alternativa namn

  • Kombinerad immunbrist och megaloblastisk anemi med eller utan hyperhomocysteinemi (CIMAH)

externa länkar

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Methylenetetrahydrofolate_dehydrogenase_1_deficiency&oldid=1092236218 "