Litet integrerat membranprotein 14

SMIM14 kodad i kromosom 4, band 4p14.
3D-rendering av SMIM14-protein via Phyre2

Litet integrerat membranprotein 14 , även känt som SMIM14 eller C4orf34 , är ett protein som kodas på kromosom 4 i det mänskliga genomet av SMIM14 -genen. SMIM14 har minst 298 ortologer som huvudsakligen finns hos käkade ryggradsdjur och inga paraloger. SMIM14 klassificeras som ett transmembranprotein av typ I. Även om detta protein inte är väl förstått av det vetenskapliga samfundet, kan transmembrandomänen av SMIM14 vara involverad i ER -retention.

Gen

SMIM14 - genen är belägen på minussträngen vid cytogenetiskt band 4p14 och är 92 567 baspar lång. Genen har fem exoner, varav fyra utgör den öppna läsramen för SMIM14.

Kozak-sekvensen, som fungerar som initieringsstället för proteintranslation i de flesta eukaryota mRNA-transkript, anses vara ett starkt motiv. Det finns ingen signalpeptid i SMIM14 , men den kodade transmembrandomänen fungerar som signalsekvensen. Det förutspås att en disulfidbrygga är kodad i SMIM14 , vilket stabiliserar de tertiära (och ibland kvartära) strukturerna hos proteiner. Det finns minst tio polyadenyleringssekvenser i 3' UTR av SMIM14 -genen, vilket indikerar transkriptionsterminering.

SMIM14 uttrycks vid fyra gånger nivån av en genomsnittlig gen.

Genreglering

Promotor

SMIM14 har sju förutsagda promotorregioner. Promotorn med det största antalet transkript och CAGE-taggar är ungefär 1 420 baspar lång. Den finns på minussträngen och har en startposition vid rest 39,638,806 och slutar vid rest 39,640,225. Den identifierade promotorn har fem kodande transkript och maximalt 105 458 CAGE-taggar från ett av transkripten.

Arrangörs-ID Startposition Slutposition Längd (bp) Kodningsavskrifter
GXP_150112 39,549,547 39,550,812 1 266 0
GXP_3198013 39,583,919 39,584,958 1 040 0
GXP_9520406 39,605,105 39,606,144 1 040 N/A
GXP_9520407 39,626,490 39,627,529 1 040 N/A
GXP_6750876 39,627,082 39,628,121 1 040 1
GXP_3198015 39,638,191 39,639,230 1 040 0
GXP_6750877 39,638,806 39,640,225 1 420 5

För SMIM14 -genen finns de associerade CpG-ställena i CpG-ö 76; ytterligare transkriptionsfaktorer kan binda till denna promotor för att driva SMIM14-genuttryck.

Litteraturkurerade transkriptionsfaktorer

(via ORegAnno )

SMARCA4
STAT1
RBL2
TRIM28
EGR1
TFAP2C

RNA och uttryck

SMIM14 har tre mRNA-transkriptvarianter. Avskriftsvariant 1 är den längsta varianten, med 6 397 baspar.

Transkript Längd (bp) Tillträdesnummer
Avskriftsvariant 1 6,397 NM_001317896.2
Avskriftsvariant 2 6 252 NM_174921
Avskriftsvariant 3 6,263 NM_001317897

SMIM14 har högt uttryck i levern, binjuren, tjocktarmen och prostata. Det är underuttryckt i perifera blodlymfocyter, skelettmuskler och hjärtat.

Protein

Visualisering av SMIM14-protein med spiralformad transmembrandomän (TMD) via Protter webbserver.

Från SMIM14, transkriptvariant 1, syntetiseras ett protein med 99 aminosyror.

Primär struktur

Den förutsagda molekylvikten (Mw) för SMIM14-proteinet är 10710,34 Da. SMIM14-proteinet bär ingen elektrisk laddning vid ett pH-värde på 5,10 (dvs. isoelektrisk punkt, pl). Mängden av varje aminosyra ligger inom det normala intervallet för människor.

Transmembrandomän och motiv

Kozaksekvensen anses vara ett starkt motiv .

SMIM14 har en transmembrandomän , så det klassificeras som ett enkelpassagemembranprotein. Transmembrandomänen sträcker sig från resterna 51–70. Det förutspås att inom domänen finns ett dileucinmotiv, som spelar en roll i sorteringen av transmembranproteiner till endosomer och lysosomer. N-terminalen är placerad i det extracellulära utrymmet, medan C-terminalen är belägen inuti cellen, vilket ytterligare klassificerar SMIM14 som ett transmembranprotein av typ I.

Sekundär struktur

Det förutsägs att det finns en ɑ-helix inom transmembrandomänen. Det förutsägs också att SMIM14 är slumpmässigt lindad nära C-terminalen. En slumpmässig spole betraktas som proteinets avsaknad av en sekundär struktur, så den antar en avslappnad, icke-interagerande eller stabiliserande konformation. Det förutsägs också att förlängda strängar (E-strängar) finns i hela proteinet. E-strängar är också en vanlig sekundär struktur och kännetecknas ofta av deras inblandning i vätebindning med polära sidokedjor.

Inom N-terminalen förutspås SMIM14 ha tre palmitoyleringsställen , vilket underlättar klustringen av proteiner, och en disulfidbrygga, som stabiliserar proteinets struktur. Det finns också ett förutsagt glykosaminoglykanställe som spänner över resterna 45–48, proximalt till transmembrandomänen. C-terminalen förutsägs ha två oidentifierade fosforyleringsställen och ett PKA -fosforyleringsställe.

Subcellulär plats

SMIM14, ett transmembranprotein, uttrycks vanligtvis i ER-membranet. Även om det inte finns någon konventionell ER-retentionssignal inom SMIM14-kodande sekvenser, har det föreslagits att transmembrandomänen förmedlar ER-retention.

Homologi

SMIM14 har inga kända paraloger och minst 298 ortologer.

Paraloger

Genom BLAST har det fastställts att det inte finns några paraloger av SMIM14-genen i Homo sapiens.

Ortologer

SMIM14 finns bevarat i de flesta ryggradsdjur, med undantag av trollfisk, lanträskor, lobfenad fisk och lungfisk. För ryggradslösa djur är de bevarade i plattmaskar, rundmaskar, blötdjur och leddjur. Den är också relativt bevarad i avlägsna släktingar, som havsanemoner och koraller.

Arter Vanligt namn Taxons DoD (mya) % identitet % likhet Korrigerad % avvikelse ( m ) Tillträdesnummer
Mastomys soffa Södra multimammamus gnagare 90 87,9 98,0 12.9 XP_031198284.1
Phyllostomus missfärgas blek spjutnosfladdermus däggdjur 96 93,4 99,0 6,70 XP_028361411.1
Manacus vitellinus manakin med guldkrage aves 312 85,1 91,1 16.1 XP_017923893.1
Python bivittatus Burmesisk python reptilier 312 80,2 89,1 22.1 XP_007426519
Nanorana parkeri hög Himalaya groda amfibier 352 69,2 79,8 36,8 XP_018420132.1
Danio rerio zebrafisk actinopterygii 435 68,0 82,5 38,6 NP_991165.1
Rhincodon typus val haj chondrichthyes 473 71,8 84,5 33.1 XP_020383770.1
Ciona intestinalis havsvas ascidiacea 676 42,7 55,3 85,1 XP_026690156.1
Strongylocentrotus

purpuratus

Stillahavslila sjöborre echinodermata 684 50,5 68,0 68,3 XP_787363.2
Lingula anatina lampskal brachiopoda 797 59,0 74,3 52,8 XP_013382479.1
Limulus polyphemus Atlantisk hästskokrabba leddjur 797 49,5 65,0 70,3 XP_013782563.1
Agrilus planipennis smaragd askborr insekta 797 39,8 57,3 92,1 XP_018319678.1
Octopus vulgaris bläckfisk blötdjur 797 51,0 64,4 67,3 XP_029637526.1
Strongyloides ratti trådmask nematoda 797 33.3 48,1 110 XP_024504825.1
Exaiptasia pallida havs Anemon antozoer 824 58,2 65,5 54,1 XP_020902189.1
Schistosoma haematobium urinblodsvamp platyhelminthes 824 37,4 53,3 98,3 XP_012793134.1

Sekvensen för SMIM14-genen är mycket konserverad i ortologer proximalt till N-terminalen. I skarp kontrast är C-terminalen mer varierad mellan ortologer. Sekvensanalys av SMIM14-genen hos människor tyder på att C-terminalen kodar för en oproportionerlig mängd prolinrester (9 av 29; 31%) med flera prolinrika sekvenser (PXXP). Prolinrika domäner är vanligtvis associerade med protein-proteininteraktioner; sålunda har C-terminalen en hög sannolikhet att interagera med proteiner.

Proteininteraktioner

SMIM14 har förutspåtts interagera med FATE1-proteinet, som är involverat i Ca2 + -överföringen från ER till mitokondrier, en reglerande mekanism för apoptos. Det har också förutspåtts att SMIM14 interagerar med LSM4, ett glycinrikt protein som spelar en roll i pre-mRNA splitsning.

  1. ^    Jakt, Sarah E; McLaren, William; Gil, Laurent; Thormann, Anja; Schuilenburg, Helen; Sheppard, Dan; Parton, Andrew; Armean, Irina M; Trevanion, Stephen J; Flickek, Paul; Cunningham, Fiona (1 januari 2018). "Ensembl variationsresurser" . Databas . 2018 . doi : 10.1093/database/bay119 . PMC 6310513 . PMID 30576484 .
  2. ^ a b "Homo sapiens litet integrerat membranprotein 14 (SMIM14), transkriptvariant 1, mRNA" . 2019-07-07. {{ citera journal }} : Citera journal kräver |journal= ( hjälp )
  3. ^ "SMIM14 ortologer" . NCBI . Hämtad 2020-02-07 .
  4. ^ a b c    Jun, Mi-Hee; Jun, Young-Wu; Kim, Kun-Hyung; Lee, Jin-A; Jang, Deok-Jin (31 oktober 2014). "Karakterisering av den cellulära lokaliseringen av C4orf34 som ett nytt endoplasmatiskt reticulum-resident protein" . BMB-rapporter . 47 (10): 563–568. doi : 10.5483/bmbrep.2014.47.10.252 . PMC 4261514 . PMID 24499674 .
  5. ^   Chalifa-Caspi, V.; Shmueli, O; Benjamin-Rodrig, H; Rosen, N; Shmoish, M; Yanai, I; Ophir, R; Kats, P; Safran, M; Lancet, D (1 januari 2003). "GeneAnnot: Interfacing GeneCards med high-throughput genuttryckskompendier". Genomgångar i bioinformatik . 4 (4): 349–360. doi : 10.1093/bib/4.4.349 . PMID 14725348 .
  6. ^ "SMIM14-gen - GeneCards | SIM14-protein | SIM14-antikropp" . www.genecards.org . Hämtad 2020-02-25 .
  7. ^ a b    Hernández, Greco; Osnaya, Vincent G.; Pérez-Martínez, Xochitl (1 december 2019). "Bevarande och variation av AUG-initieringskodonkontexten i eukaryoter". Trender inom biokemiska vetenskaper . 44 (12): 1009–1021. doi : 10.1016/j.tibs.2019.07.001 . PMID 31353284 . S2CID 198966937 .
  8. ^ "AceView: Gene:C4orf34, en omfattande anteckning av gener för människa, mus och mask med mRNA eller ESTsAceView" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Hämtad 2020-04-30 .
  9. ^   Cartharius, K.; Frech, K.; Grote, K.; Klocke, B.; Haltmeier, M.; Klingenhoff, A.; Frisch, M.; Bayerlein, M.; Werner, T. (1 juli 2005). "MatInspector and beyond: promotoranalys baserad på transkriptionsfaktorbindningsställen". Bioinformatik . 21 (13): 2933–2942. doi : 10.1093/bioinformatics/bti473 . PMID 15860560 .
  10. ^    Kent, WJ; Sugnet, CW; Furey, TS; Roskin, KM; Pringle, TH; Zahler, AM; Haussler, a. D. (16 maj 2002). "The Human Genome Browser at UCSC" . Genomforskning . 12 (6): 996–1006. doi : 10.1101/gr.229102 . PMC 186604 . PMID 12045153 .
  11. ^ "49002542 - GEO-profiler - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Hämtad 2020-04-30 .
  12. ^ "Protter - interaktiv proteinfunktionsvisualisering" . wlab.ethz.ch . Hämtad 2020-05-01 .
  13. ^ "litet integrerat membranprotein 14 [Homo sapiens] - Protein - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Hämtad 2020-04-30 .
  14. ^ a b    Brendel, V.; Bucher, P.; Nourbakhsh, IR; Blaisdell, BE; Karlin, S. (15 mars 1992). "Metoder och algoritmer för statistisk analys av proteinsekvenser" . Proceedings of the National Academy of Sciences . 89 (6): 2002–2006. Bibcode : 1992PNAS...89.2002B . doi : 10.1073/pnas.89.6.2002 . PMC 48584 . PMID 1549558 .
  15. ^    Kall, L.; Krogh, A.; Sonnhammer, ELL (8 maj 2007). "Fördelar med kombinerad transmembrantopologi och signalpeptidprediktion - Phobius webbserver" . Nukleinsyraforskning . 35 (webbserver): W429–W432. doi : 10.1093/nar/gkm256 . PMC 1933244 . PMID 17483518 .
  16. ^    Gouw, Marc; Michael, Sushama; Sámano-Sánchez, Hugo; Kumar, Manjeet; Zeke, András; Lang, Benjamin; Bely, Benoit; Chemes, Lucía B; Davey, Norman E; Deng, Ziqi; Diella, Francesca; Gürth, Clara-Marie; Huber, Ann-Kathrin; Kleinsorg, Stefan; Schlegel, Lara S; Palopoli, Nicolás; Roey, Kim V; Altenberg, Brigitte; Reményi, Attila; Dinkel, Holger; Gibson, Toby J (4 januari 2018). "Den eukaryota linjära motivresursen – uppdatering 2018" . Nukleinsyraforskning . 46 (D1): D428–D434. doi : 10.1093/nar/gkx1077 . PMC 5753338 . PMID 29136216 .
  17. ^   Bonifacino, Juan S.; Traub, Linton M. (juni 2003). "Signaler för sortering av transmembranproteiner till endosomer och lysosomer". Årlig översyn av biokemi . 72 (1): 395–447. doi : 10.1146/annurev.biochem.72.121801.161800 . PMID 12651740 .
  18. ^ a b c   Combet, C; Blanchet, C; Geourjon, C; Deléage, G (mars 2000). "NPS@: Nätverksproteinsekvensanalys". Trender inom biokemiska vetenskaper . 25 (3): 147–150. doi : 10.1016/s0968-0004(99)01540-6 . PMID 10694887 .
  19. ^ a b Ashok Kumar, T (1 april 2013). "CFSSP: Chou och Fasman Secondary Structure Prediction Server". Brett spektrum . 1 (9): 15–19. doi : 10.5281/ZENODO.50733 .
  20. ^    Ren, J.; Wen, L.; Gao, X.; Jin, C.; Xue, Y.; Yao, X. (27 augusti 2008). "CSS-Palm 2.0: en uppdaterad programvara för förutsägelse av palmitoyleringsplatser" . Protein Engineering Design och urval . 21 (11): 639–644. doi : 10.1093/protein/gzn039 . PMC 2569006 . PMID 18753194 .
  21. ^    Gouw, Marc; Michael, Sushama; Sámano-Sánchez, Hugo; Kumar, Manjeet; Zeke, András; Lang, Benjamin; Bely, Benoit; Chemes, Lucía B; Davey, Norman E; Deng, Ziqi; Diella, Francesca; Gürth, Clara-Marie; Huber, Ann-Kathrin; Kleinsorg, Stefan; Schlegel, Lara S; Palopoli, Nicolás; Roey, Kim V; Altenberg, Brigitte; Reményi, Attila; Dinkel, Holger; Gibson, Toby J (4 januari 2018). "Den eukaryota linjära motivresursen – uppdatering 2018" . Nukleinsyraforskning . 46 (D1): D428–D434. doi : 10.1093/nar/gkx1077 . PMC 5753338 . PMID 29136216 .
  22. ^    Blom, Nikolaj; Sicheritz-Pontén, Thomas; Gupta, Ramneek; Gammeltoft, Steen; Brunak, Søren (juni 2004). "Förutsägelse av post-translationell glykosylering och fosforylering av proteiner från aminosyrasekvensen". Proteomik . 4 (6): 1633–1649. doi : 10.1002/pmic.200300771 . PMID 15174133 . S2CID 18810164 .
  23. ^ a b    Altschul, Stephen F.; Gish, Warren; Miller, Webb; Myers, Eugene W.; Lipman, David J. (oktober 1990). "Grundläggande sökverktyg för lokal anpassning". Journal of Molecular Biology . 215 (3): 403–410. doi : 10.1016/S0022-2836(05)80360-2 . PMID 2231712 . S2CID 14441902 .
  24. ^ "FATE1 - Fetalt och vuxen testis-uttryckt transkriptprotein - Homo sapiens (människa) - FATE1 gen & protein" . www.uniprot.org . Hämtad 2020-04-30 .
  25. ^    Doghman‐Bouguerra, Mabrouka; Granatiero, Veronica; Sbiera, Silviu; Sbiera, Iuliu; Lacas-Gervais, Sandra; Brau, Frédéric; Fassnacht, Martin; Rizzuto, Rosario; Lalli, Enzo (september 2016). "ÖDE 1 motverkar kalcium- och läkemedelsinducerad apoptos genom att koppla bort ER och mitokondrier" . EMBO-rapporter . 17 (9): 1264–1280. doi : 10.15252/embr.201541504 . PMC 5007562 . PMID 27402544 .
  26. ^ "LSM4 - U6 snRNA-associerat Sm-liknande protein LSm4 - Homo sapiens (människa) - LSM4 gen & protein" . www.uniprot.org . Hämtad 2020-04-30 .
  27. ^    Bertram, Karl; Agafonov, Dmitrij E.; Dybkov, Olexandr; Haselbach, David; Leelaram, Majet N.; Will, Cindy L.; Urlaub, Henning; Kastner, Berthold; Lührmann, Reinhard; Stark, Holger (augusti 2017). "Cryo-EM-struktur av en prekatalytisk mänsklig spliceosom grundad för aktivering". Cell . 170 (4): 701–713.e11. doi : 10.1016/j.cell.2017.07.011 . PMID 28781166 . S2CID 12185819 .
Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Small_integral_membrane_protein_14&oldid=1131679737 "