Hjärt-hand syndrom
| Hjärt-hand syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Atriodigital dysplasi |
 | |
| Holt-Orams syndrom har ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
Hjärt-handsyndrom är en grupp sällsynta sjukdomar som manifesterar sig med missbildningar i både hjärta och lem.
Från och med juli 2013 inkluderar kända hjärt-handsyndrom Holt-Oram syndrom , Berk-Tabatznik syndrom , brachydactyly-long tumb syndrome , patent ductus arteriosus-bicuspid aortaklaffsyndrom, hjärthandsyndrom, slovensk typ och syndrom av spansk handtyp .
Typer
Hjärt-handsyndrom typ 1
Hjärt-handsyndrom typ 1 är mer känt som Holt-Orams syndrom . Är den vanligaste formen av hjärt-handsyndrom.
Det är en autosomal dominant sjukdom som påverkar ben i armar och händer (de övre extremiteterna) och kan även orsaka hjärtproblem. Syndromet inkluderar ett frånvarande radiellt ben i armarna, en förmaksseptumdefekt och ett första gradens hjärtblock .
Hjärt-handsyndrom typ 2
Hjärt-handsyndrom typ 2 är också känt som Berk-Tabatzniks syndrom . Berk-Tabatzniks syndrom är ett tillstånd med okänd orsak som optisk visar symtom på kortväxthet, medfödd atrofi och brakytelephalangi. Detta tillstånd är extremt sällsynt med endast två fall.
Hjärt-handsyndrom typ 3
Hjärt-handsyndrom typ 3 är mycket sällsynt och har endast beskrivits hos tre medlemmar av en spansk familj. Det är också känt som hjärt-handsyndrom, spansk typ .
Hjärt-handsyndrom, slovensk typ
Flera människor i flera generationer har haft denna typ. Det orsakar plötslig hjärtdöd på grund av ventrikulär takykardi , och det orsakar framträdande en unik typ av brachydactyly med mild handpåverkan och svårare fotpåverkan.
Brachydactyly-long tumme syndrome
Beskriven i en familj. En unik egenskap i syndromet är symmetrisk brachydactyly med långa tummar.
Patent ductus arteriosus-bicuspid aortaklaffsyndrom
Det har bekräftats att Patent ductus arteriosus-bicuspid aortaklaffsyndrom är ett distinkt syndrom från en allelvariant av Char-syndrom . Handavvikelser inkluderar metakarpal hypoplasi .
Genetik
Det är okänt om hjärt-handsyndrom orsakas av delade eller distinkta genetiska defekter. Det har hävdats att medfödda hjärtsjukdomar orsakas av ett begränsat antal gemensamma genetiska defekter.
Holt-Orams syndrom, Brachydactyly-long tumb syndrome, Patent ductus arteriosus-bicuspid aortaklaffsyndrom och Heart-hand syndrome, slovensk typ är kända för att vara autosomalt dominanta störningar. [ citat behövs ]
Brachydactyly-lång tumsyndrom är känt för att ha överförts från man till man i ett enda fall.