Hjärt-handsyndrom, slovensk typ

Hjärt-handsyndrom, slovensk typ
Hjärt-handsyndrom, slovensk typ
Andra namn	Hjärt-handsyndrom av slovensk typ
	Bilder som visar de karakteristiska små händerna associerade med detta tillstånd bredvid normala händer (nedre till vänster), mutation i LMNA-genen involverad i tillståndet (nedre till höger), stamtavla från en familj med hjärt-handsyndrom, slovensk typ som visar autosomalt dominant nedärvning ( hela den övre delen av bilden).
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	Symtom som påverkar hjärtat och händerna
Komplikationer	Plötslig död
Vanligt debut	Födelse (mindre fysiska defekter i fötter och händer), vuxen ålder (hjärtproblem)
Varaktighet	Livslångt
Orsaker	Genetisk mutation
Förebyggande	ingen
Prognos	Medium
Frekvens	sällsynta, cirka 21 fall från 2 familjer har beskrivits i medicinsk litteratur.
Dödsfall	ja

Hjärt-handsyndrom, slovensk typ, är en sällsynt autosomalt dominant genetisk störning som hör till hjärt-handsyndromen .

tecken och symtom

Individer med detta tillstånd uppvisar typiskt progressiv hjärtledningssjukdom, takykardi , arytmi , dilaterad kardiomyopati som börjar under en patients vuxen ålder och medfödda (från födseln) mindre fysiska anomalier såsom klinodaktyli, syndaktyli och brachydaktyli som påverkar händerna mer än fötterna.

Komplikationer

Det finns olika komplikationer förknippade med detta syndrom, dessa är (men är inte begränsade till):

Plötslig död i samband med hjärtproblem som är karakteristiska för detta tillstånd.

Smärta när man går, självmedvetande/osäkerhet i foten i samband med brachymetatarsia som är karakteristisk för detta tillstånd.

Själv osäkerhet (ibland) förknippad med brachydactyly

Genetik

Detta tillstånd orsakas av en skarvningsställemutation i LMNA- genen, lokaliserad i kromosom 1 . Denna mutation ärvs på ett autosomalt dominant sätt.

Diagnos

Det finns olika metoder för diagnos, några av dem är:

Genetisk testning /sekvensering

År 2008, Renou et al. sekvenserade LMNA-genen för 12 medlemmar av den slovenska familjen som beskrivs av Sinkovec et al. och genom att göra detta identifierade de en skarvplatsmutation som inte hittades hos 100 friska kontrollpersoner utan denna typ av hjärt-handsyndrom.

Röntgenbilder

Vid röntgenundersökning rapporterades medlemmar av den slovenska familjen av Sinkovec et al. visade sig ha olika radiografiska anomalier, dessa inkluderade duplicering av den andra mellanfotens baser, terminal falangsymfalangism i tårna, extra fotben, brakyfalangi, etc.

Elektrokardiogram

Onormala hjärtslag kan diagnostiseras genom elektrokardiogram.

Utbredning

Enligt OMIM har endast 21 fall från 2 slovenska och irländska / tyska kanadensiska familjer beskrivits i medicinsk litteratur.

Historia

Detta tillstånd upptäcktes först 2005 av Sinkovec et al. när de beskrev 10 medlemmar tillhörande en 4-generations slovensk familj med progressiv sinoatrial och atrioventrikulär överledningssjukdom, ventrikulär takyarytmi-associerad plötslig död, dilaterad kardiomyopati och en unik typ av brachydactyly som påverkade händerna i mindre utsträckning än den påverkade fötterna , involverade det följande symtom:

Händer

Generaliserad brakyfalangi som påverkade alla 3 falangerna i fingrarna vid sidan av klinodaktylin .

Fötter

Brakyfalangi av distala och proximala falanger av tårna

Hypoplastiska Tåsyndaktyli .

eller aplastiska mittfalanger av tårna

Brachymetatarsia

Terminal symfalangism

duplicering av baserna av andra metatarsals

extra ossicles

Eponym

Detta tillstånds namn kommer från det faktum att den första familjen som beskrivs i medicinsk litteratur med denna associering av symtom var från Slovenien .

Se även