Brachydactyly-long tumme syndrome

Brachydactyly-long tumme syndrome
Andra namn	Lång tumme brachydactyly syndrom, brachydactyly lång tum typ.
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	Brachydactyly, lång tumme och hjärtfel.
Komplikationer	Möjlig död på grund av hjärtfel
Vanligt debut	Födelse
Varaktighet	Livslång
Orsaker	Autosomalt dominant nedärvning
Riskfaktorer	Att ha en förälder med sjukdomen
Diagnostisk metod	Fysisk undersökning, röntgen , CT-skanning .
Förebyggande	Ingen
Prognos	Ok
Frekvens	mycket sällsynt, endast 4 fall har rapporterats.

lång tumsyndrom är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av symmetrisk brachydactyly av fingrarna åtföljd av en onormalt lång tumme, hypomobilitet i axeln och metacarpophalangeal leder, och hjärtledningsdefekter . Små fötter och händer, små axlar åtföljda av korta nyckelben , klinodaktyli , pectus excavatum , lätt förkortning av extremiteterna, kardiomegali och blåsljud i lungstenos har också rapporterats. Det upptäcktes först när DW Hollister et al. beskrev 4 drabbade medlemmar som tillhör en 3-generationsfamilj. Inga nya fall har rapporterats sedan 1981. Denna sjukdom ärvs på ett autosomalt dominant sätt.