Rödings syndrom

Rödings syndrom
Andra namn	Patent ductus arteriosus med ansiktsdysmorfism och onormala femte siffror
Specialitet	Medicinsk genetik

Rödingsyndrom är en autosomalt dominant medfödd sjukdom som orsakas av mutationer i TFAP2B-genen som påverkar utvecklingen av benen i ansiktet samt hjärtat och lemmar. Under embryoutveckling reglerar TFAP2B produktionen av proteinet AP-2β, en transkriptionsfaktor som är aktiv i nervkammen och hjälper till att reglera gener som kontrollerar celldelning och apoptos . Det finns minst 10 mutationer av denna gen som har identifierats hos personer som uppvisar Char-syndrom, vilket förändrar specifika regioner av genen som förhindrar produktion av transkriptionsfaktorn och stör normal utveckling av embryostrukturer. Människor med detta tillstånd uppvisar ett mycket distinkt ansiktsutseende med tillplattade kindben, platt och bred nässpets, förkortat avstånd mellan näsan och överläppen, triangulärformad mun med fästingläppar och skelning. Det kännetecknas också av en patenterad ductus arteriosus , vilket är oförmågan att stänga ductusen som förbinder aorta och lungartären under livet före födseln och kan orsaka många symtom inklusive andningsproblem och hjärtsvikt. Avvikelser i utvecklingen av hand och finger har också rapporterats hos personer med detta tillstånd, inklusive kort eller frånvarande femte finger. Andra onormala fynd inkluderar överflödiga bröstvårtor. Dessa tillstånd påverkar ofta flera familjemedlemmar och det finns inga rapporter om icke-genetiska faktorer som kan ha samband med förekomsten av detta syndrom. Den beskrevs första gången av Florence Char 1978.