Berk-Tabatznik syndrom
| Berk-Tabatznik syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Kyphos brachyphalangy optisk atrofi |
Berk-Tabatzniks syndrom är ett medicinskt tillstånd med okänd orsak som visar symtom på kortväxthet , medfödd optisk atrofi och brakytelephalangi . Detta tillstånd är extremt sällsynt med endast två fall.
Se även
Vidare läsning
- Hartwell EA, Robinson LK, Robinson LH, Aceves J (februari 1988). "Medfödd optisk atrofi och brachytelephalangy: Berk-Tabatzniks syndrom". American Journal of Medical Genetics . 29 (2): 383–389. doi : 10.1002/ajmg.1320290220 . PMID 3128111 .