Hemifacial spasm

Hemifacial spasm ( HFS ) är en sällsynt neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av oregelbundna, ofrivilliga muskelsammandragningar ( spasmer ) på ena sidan (hemi-) av ansiktet (-facial). Ansiktsmusklerna styrs av ansiktsnerven ( sjunde kranialnerven), som har sitt ursprung i hjärnstammen och lämnar skallen under örat där den separeras i fem huvudgrenar.

Denna sjukdom tar två former: typisk och atypisk. I typisk form ryckningarna vanligtvis i det nedre ögonlocket i orbicularis oculi-muskeln . Allt eftersom tiden går sprider det sig till hela locket, sedan till orbicularis oris -muskeln runt läpparna och buccinatormuskeln i kindbensområdet . Den omvända processen med ryckningar inträffar i atypisk hemifacial spasm; ryckningar börjar i orbicularis oris -muskeln runt läpparna, och buccinator-muskeln i kindbensområdet i nedre ansiktet , och fortsätter sedan upp till orbicularis oculi-muskeln i ögonlocket med tiden. Den vanligaste formen är den typiska formen, och atypisk form ses endast hos cirka 2–3 % av patienterna med hemifacial spasm. Incidensen av hemifacial spasm är cirka 0,8 per 100 000 personer.

Denna störning förekommer hos både män och kvinnor, även om den drabbar medelålders eller äldre kvinnor oftare. Hemifacial spasm är mycket vanligare i vissa asiatiska befolkningar. Det kan orsakas av en ansiktsnervskada , en tumör , eller så kan det inte ha någon uppenbar orsak. Individer med spasmer på båda sidor av ansiktet är mycket sällsynta.

Tecken och symtom

Det första tecknet på hemifacial spasm är vanligtvis muskelrörelser i patientens ögonlock och runt ögat. Det kan variera i intensitet. De intermittenta ryckningarna i ögonlocket, vilket kan resultera i påtvingad stängning av ögat som gradvis sprider sig till musklerna i den nedre delen av ansiktet (Typisk form- Se bild). I atypisk form börjar spasmerna i kindbensområdet och sprider sig till ögonlocket. I slutändan påverkas alla muskler på den sidan, nästan hela tiden. Detta gör ibland att munnen dras åt sidan. Experter har kopplat hemifacial spasm till ansiktsnervskada, Bells pares och tumörer . Även om den vanligaste orsaken är ett blodkärl som trycker på ansiktsnerven på den plats där den lämnar patientens hjärnstam, finns det ibland ingen känd orsak. När den drabbade individen är yngre än 40, misstänker läkare en bakomliggande orsak som multipel skleros .

Orsaker

Ansiktsnerven (den sjunde kranialnerven )

Det finns tre teorier för att förklara ansiktsnervens dysfunktion som finns i hemifacial spasm. Den första föreslagna teorin är ephaptic transmission, som är elektrisk aktivitet som passerar från en demyeliniserad neuron till en annan, vilket resulterar i en falsk synaps . Den andra teorin involverar onormal aktivitet av axoner vid ansiktsnervens rotändzon sekundärt till kompressionsskada/ demyelinisering .

Den tredje teorin eller "Kindling theory" involverar ökad excitabilitet av ansiktsnervens kärna på grund av återkoppling från en skadad ansiktsnerv.

Det är allmänt accepterat som komprimering av ansiktsnerven av kärl i den bakre cirkulationen . I detalj komprimering av den sjunde kranialnerven av en dolichoektatisk (en förvrängd, utvidgad och förlängd) vertebral artär accepteras vara den allmänna orsaken till hemifacial spasm. Mindre än 1% av fallen orsakas av tumör. Hemifacial spasm är mycket vanligare i vissa asiatiska befolkningar.

Flera familjer med hemifacial spasm har rapporterats, vilket tyder på en genetisk etiologi eller predisposition i vissa fall. Det verkar finnas ett autosomalt dominant nedärvningsmönster i dessa familjer med låg penetrans , och förutom en yngre ålder vid debuten överlappar de kliniska egenskaperna de idiopatiska fallen. Utvärdering av enkelnukleotidpolymorfismer i gener relaterade till vaskulär förändring som orsakar kompression av blodkärl visade inte ett samband med hemifacial spasm. Att klargöra rollen av genetisk känslighet i hemifacial spasm kan hjälpa till att bättre förstå patogenesen av denna sjukdom.

Diagnos

Det finns flera tester gjorda för att diagnostisera hemifacial spasm. Att diagnostisera ett fall av hemifacial spasm börjar med en fullständig neurologisk undersökning, inklusive en elektromyografi (EMG – ett test som mäter och registrerar elektrisk aktivitet som genereras i muskeln i vila och som svar på muskelkontraktion), magnetisk resonanstomografi (MRT – ett test som använder magnetiska vågor för att ta bilder av strukturer inuti huvudet), datortomografi (CT-skanning – en typ av röntgen som använder en dator för att ta bilder av strukturer inuti huvudet) och angiografi (en röntgenundersökning av blodkärlen när de är fyllda med ett kontrastmaterial).

Studier har visat att den mest effektiva metoden för screening av hemifacial spasm är MRT. I en studie visade endast 25 % av CT-skanningarna avvikelsen hos patienter med hemifacial spasm, medan mer än hälften av MRT-undersökningarna visade en vaskulär anomali. MRT bör vara den första screeningproceduren vid bedömning av patienter med hemifacial spasm.

Förebyggande

Det finns inget känt sätt att förhindra hemifacial spasm.

Behandlingar

Milda fall av hemifacial spasm kan hanteras med sedering eller karbamazepin (ett antikonvulsivt läkemedel). Mikrokirurgisk dekompression och injektioner med botulinumtoxin är de nuvarande huvudbehandlingarna som används för hemifacial spasm.

Mikrovaskulär dekompression

Mikrovaskulär dekompression verkar vara den mest populära kirurgiska behandlingen för närvarande. Mikrovaskulär dekompression lindrar trycket på ansiktsnerven, vilket är orsaken till de flesta fall av hemifacial spasm. Utmärkta till bra resultat rapporteras i 80 % eller fler fall med 10 % återfall. I den aktuella serien hade cirka 10 % tidigare misslyckats med operationen. Allvarliga komplikationer kan följa mikrokirurgiska dekompressiva operationer, även när de utförs av erfarna kirurger. Dessa inkluderar cerebellärt hematom eller svullnad, hjärnstammeinfarkt (blodkärl i hjärnstammen blockerad), hjärninfarkt (ischemisk stroke till följd av en störning i blodkärlen som levererar blod till hjärnan), subduralt hematom och intracerebral infarkt (blockering av blodflödet). till hjärnan). Död eller permanent funktionsnedsättning (hörselnedsättning) kan förekomma hos 2 % av patienterna med hemifacial spasm.

Botulinumtoxin

Observationsdata från studier (den uppdaterade översikten 2020 hittade inga randomiserade kontrollerade studier) indikerar att botulinumtoxin är säkert och effektivt vid behandling av hemifacial spasm med framgångsfrekvenser mellan 76 - 100 %. Injektionerna administreras som ett polikliniskt eller kontorsprocedur. Även om biverkningar uppstår, är dessa aldrig permanenta. Upprepade injektioner under åren förblir mycket effektiva. Även om toxinet är dyrt, kan kostnaden för även långa injektioner jämföras med kostnaden för operation. Patienter med HFS bör erbjudas ett antal behandlingsalternativ. Mycket lindriga fall eller de som drar sig för att operera sig eller botulinumtoxininjektioner kan erbjudas medicinsk behandling, ibland som en tillfällig åtgärd. Hos unga och vältränade patienter bör mikrokirurgisk dekompression och botulinuminjektioner diskuteras som alternativa procedurer. I de flesta fall, och särskilt hos äldre och olämpliga, botulinumtoxininjektion förstahandsvalet. Avbildningsprocedurer bör göras i alla ovanliga fall av hemifacial spasm och när operation övervägs. Patienter med hemifacial spasm visades ha minskad svettning efter injektioner med botulinumtoxin. Detta observerades första gången 1993 av Khalaf Bushara och David Park. Detta var den första demonstrationen av icke-muskulär användning av BTX-A. Bushara visade vidare effekten av botulinumtoxin vid behandling av hyperhidros (överdriven svettning). BTX-A godkändes senare för behandling av överdriven svettning under armarna. Detta är tekniskt känt som allvarlig primär axillär hyperhidros – överdriven svettning under armarna med en okänd orsak som inte kan hanteras av topiska medel (se fokal hyperhidros). [ citat behövs ]

Epidemiologi

Incidensen av hemifacial spasm är cirka 0,8 per 100 000 personer. Hemifacial spasm är vanligare bland kvinnor över 40 år. Den uppskattade prevalensen för kvinnor är 14,5 per 100 000 och 7,4 per 100 000 hos män. Prevalensen för hemifacial spasm ökar med åldern och når 39,7 per 100 000 för dem som är 70 år och äldre. En studie delade in 214 hemifaciala patienter baserat på orsaken till sjukdomen: Patienterna som hade en kompression i ansiktsnerven i slutet av hjärnstammen som den primära hemifaciala spasmen och patienter som hade perifer facialispares eller nervskada på grund av tumörer , demyelinisering , trauma eller infektion som sekundär hemifacial spasm. Studien fann att 77% av hemifacial spasm beror på primär hemifacial spasm och 23% beror på sekundär hemifacial spasm. Studien fann också att båda uppsättningarna av patienter hade liknande ålder vid debut, förhållande mellan män och kvinnor och liknande drabbade sida. En annan studie med 2050 patienter med hemifacial spasm mellan 1986 och 2009, endast 9 fall orsakades av ett cerebellopontin vinkelsyndrom , en incidens på 0,44%.

Historia

De tidigaste beskrivningarna om hemifacial spasm är av Shultze 1875 och Gowers 1899. Etiologin för hemifacial spasm och placeringen av abnormiteten har diskuterats i mer än ett sekel. Kirurgisk behandling för hemifacial spasm i början av 1900-talet inkluderade neurolys (förstörelse av nervvävnad), sträckning av ansiktsnerven (sjunde kranialnerven) och högtrycksspolning av nerven med laktatringers lösning . De medicinska regimerna på den tiden involverade injektion av nerven med etanol , elektrisk stimulering , applicering av giftiga föreningar ( nitrat av silver , zink , arsenik , bromider ) samt mediciner som Dilantin eller andra antikonvulsiva medel .

Ytterligare framsteg när det gäller att förstå etiologin och förbättra behandlingar för hemifacial spasm inträffade inte förrän i mitten av sjuttiotalet. 1977 genomgick 47 fall av hemifacial spasm mikrovaskulär dekompression av ansiktsnerven med hjälp av operationsmikroskopet . Resultaten illustrerade nerv-kärlkonflikter (eller kolesteatom ) som i alla fall är lokaliserade vid rotutgångszonen av ansiktsnerven . Rotutgångszonen är där den centrala gliaaxonala isoleringen av nervändarna och den perifera nervens axonala myelinisering börjar, detta är känt som Obersteiner -Redlich-zonen . Biopsier av rotutgångszonen visade degeneration av axoner , blottad axelcylinder och avbrutet myelin . Resultaten av experimentet stärkte teorin att vaskulär kompression av ansiktsnerven var den primära orsaken till hemifacial spasm, och föreslog en specifik region av ansiktsnerven där effekterna av långvarig kompression resulterar i nervdysfunktion .

Vidare läsning

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Hemifacial_spasm&oldid=1136281610 "