Haplogrupp N1a (mtDNA)

Haplogrupp N1a
Haplogrupp N1a
Möjlig ursprungstid	12 000-32 000 YBP
Möjlig ursprungsort	Nära öst
Förfader	N1a'e'I
Ättlingar	N1a1
Definiera mutationer	152, 669, 2702, 5315, 8901, 16147G, 16172, 16248, 16355

Haplogrupp N1a är en human mitokondriell DNA (mtDNA) haplogrupp.

Ursprung

N1a har sitt ursprung i Mellanöstern för 12 000 till 32 000 år sedan. Specifikt postuleras den arabiska halvön som det geografiska ursprunget till N1a. Detta antagande är baserat på den relativt höga frekvensen och genetiska mångfalden av N1a i moderna populationer på halvön. Exakt ursprung och migrationsmönster för denna haplogrupp är fortfarande föremål för viss debatt.

Debatt om ursprunget till neolitiska européer

Två huvudsakliga konkurrerande scenarier finns för spridningen av det neolitiska paketet från Främre Orienten till Europa: demisk spridning (där jordbruket togs med av jordbrukare) eller kulturell spridning (där jordbruket spreds genom idépassage).

N1a blev särskilt framträdande i denna debatt när ett team ledd av Wolfgang Haak analyserade skelett från linjära keramikkulturplatser . Den linjära keramikkulturen är krediterad med de första jordbrukssamhällena i Centraleuropa , vilket markerar början av det neolitiska Europa i regionen för cirka 7500 år sedan. Från och med 2010 har mitokondriell DNA-analys utförts på 42 prover från fem platser. Sju av dessa forntida individer befanns tillhöra haplogrupp N1a

En separat studie analyserade 22 skelett från europeiska jägar- och samlarplatser daterade 13400-2300 f.Kr. De flesta av dessa fossil bar mtDNA- haplogruppen U , som inte hittades i någon av de linjära keramikkulturplatserna. Omvänt identifierades inte N1a i något av jägare-samlar-fossilerna, vilket indikerar en genetisk skillnad mellan tidiga europeiska bönder och sena europeiska jägare-samlare.

Haaks team drar slutsatsen att "övergången till jordbruk i Centraleuropa åtföljdes av en betydande tillströmning av människor utanför regionen." De noterar dock att haplogruppfrekvenser hos moderna européer skiljer sig väsentligt från tidig jordbruk och sena jägare-samlare. Detta indikerar att "den mångfald som observeras i dag inte kan förklaras av enbart en blandning mellan jägare-samlare och tidiga bönder" och att "stora demografiska händelser fortsatte att äga rum i Europa efter den tidiga neolitikum".

Kritiker av dessa studier hävdar att LBK N1a-exemplaren kunde ha härrört från lokala samhällen etablerade i Europa innan jordbruket introducerades. Ammermans team uttryckte oro på grund av att några av LBK-exemplaren kom från samhällen flera hundra år efter att jordbruket först etablerades i regionen; ett genmäle gavs.

År 2010 genomförde forskare under ledning av Palanichamy en genetisk och fylogeografisk analys av N1a. Baserat på resultaten drar de slutsatsen att en del av LBK-proverna var inhemska i Europa medan andra kan ha varit ett resultat av kolonisering med språng. Deguillouxs team höll med Haaks slutsats om en genetisk diskontinuitet mellan antika och moderna européer. Emellertid anser de demisk spridning, kulturell spridning och långväga äktenskapsutbyten alla lika rimliga förklaringar till de nuvarande genetiska fynden.

Urgammalt DNA

Sju av 42 skelett från platser för linjär keramikkultur (Linearbandkeramik) befanns vara medlemmar av N1a-haplogruppen (se Neolithic European ). N1a identifierades också i skelettrester i en 6200 år gammal megalitisk långhög nära Prissé-la-Charrière, Frankrike. Ett 2500 år gammalt fossil av en skytsibirisk i Altairepubliken, den östligaste representanten för skyterna , visade sig vara en medlem av N1a1. En studie av ungrare från 900- och 1000-talet fann att N1a1a1 fanns hos individer med hög status men frånvarande från vanliga människor. Ett av tretton skelett som analyserats från en medeltida kyrkogård daterad 1250-1450 e.Kr. i Danmark visade sig vara en medlem av subclade N1a1a.

N1 subclade har också hittats i olika andra fossiler som analyserades för forntida DNA, inklusive exemplar associerade med Starčevo (N1a1a1, Alsónyék-Bátaszék, Mérnöki telep, 1/3 eller 33%), Linearbandkeramik (N1a1a1a3, Szemely-Hegyes, 1/1 eller 100 %; N1a1b/N1a1a3/N1a1a1a2/N1a1a1/N1a1a1a, Halberstadt-Sonntagsfeld, 6/22 eller ~27 %), Alföld Linear Pottery (N1a1a1, Hejőkürt 1/2ubian %), TransLidl eller 5 % Neolitiska (N1a1a1a, Apc-Berekalja, 1/1 eller 100 %), Protoboleráz (N1a1a1a3, Abony, Turjányos-dűlő, 1/4 eller 25 %), Iberia tidigneolitiska kulturer (N1a1a1, 5 % Trocs eller Els Trocs) ), Rinaldone - Gaudo Eneolithic kulturer (N1a1a1a3, Monte San Biagio , 1/1 eller 100%).

Distribution

Haplogroup N1a är brett spridd över hela Europa, nordöstra Afrika, Främre Orienten och Centralasien. Den är uppdelad i de europeiska/centralasiatiska och afrikanska/sydasiatiska grenarna baserat på specifika genetiska markörer.

Nära öst

Relativt höga frekvenser av N1a finns i den moderna befolkningen i Saudiarabien . Uppskattningar varierar från 2,4 % till 4 %. Regional analys visade att haplogruppen var vanligast i mitten av landet. Haplotypdiversiteten är känd för att vara högre här än på andra håll.

Frekvenserna av N1a i Jemen är relativt höga, med uppskattningar som varierar beroende på studie: 3,6 %, 5,2 % och 6,9 %. Jemen är känt för hög haplotypdiversitet inom befolkningen.

På andra håll i Mellanöstern är prevalensen av N1a lägre. En artikel från 2008 citerade befolkningsfrekvenser på 1,1 % i Qatar , 0,3 % i Iran och 0,2 % i Turkiet .

Europa

N1a är en sällsynt haplogrupp som för närvarande förekommer i endast 0,2 % av de europeiska populationerna. Fickor med högre frekvenser finns som i Kroatien där 0,7 % av kroaterna på fastlandet, 9,24 % av befolkningen på ön Cres och 1,9 % av befolkningen på ön Brač är medlemmar i N1a. I Volga-Ural-regionen i Ryssland är N1a mest framträdande i komi-permyakerna (9,5 %) följt av baskirerna (3,6 %), tjuvasjerna (1,8 %) och tatarerna (0,4 %). I en annan studie av Volgatatarer hittades haplogrupp N1a i 1,6 % (2/126) av ett urval av Mishar-tatarer från Buinsk i västra Tatarstan (1/126 N1a1a1a1, 1/126 N1a3a3), men den observerades inte i ett prov av 71 Kazan-tatarer från Aznakayevo i östra Tatarstan, vilket ger en total siffra på 1,0 % N1a (2/197) bland Volgatatarerna. Ryssland som helhet har en frekvens på 0,7 %.

En studie av 542 individer i Portugal fann en N1a-frekvens på 0,37 %. Endast 0,11 % av individerna som analyserades i Skottland var medlemmar i haplogruppen.

Asien

Analyser av moderna sibiriska befolkningar avslöjade en prevalens på 1,2% i altaierna , 0,2% i buryaterna och 0,9% i Khantyfolket .

I Indien identifierades N1a i 4 medlemmar av Havik -gruppen, 2 medlemmar från Andhra Pradesh , 2 medlemmar från Västbengalen och 1 medlem från Tamil Nadu . Medlemmarna i Havik-gruppen tillhör den afrikanska/sydasiatiska grenen medan en medlem från Andhra Pradesh och andra från Västbengalen och Tamil Nadu tillhör den europeiska grenen.

Haplogrupp N1a1 har observerats i 2,9 % (4/138) av ett urval av kirgiziska från Kizilsu Kirgizistan autonoma prefektur, Xinjiang, Kina.

Afrika

N1a är koncentrerad bland afro-asiatisktalande befolkningar i nordöstra Afrika , som förekommer i Eritrea , Etiopien , Somalia och Sudan . Kladden förekommer också vid mycket låga frekvenser bland ett fåtal närliggande grupper på grund av historiska interaktioner. I Sudan finns den bland Arakien (5,9 %) och nubianer (3,4 %). I Etiopien är 2,2 % av befolkningen N1a-bärare, med haplogruppen identifierad bland semitiska talare. I Egypten har N1a observerats hos 0,8 % av invånarna. I Kenya bärs haplogruppen av omkring 10% av de kushitisktalande Rendille , såväl som 1% av massajerna . En del N1a har också observerats i Tanzania .

Dessutom finns haplogrupp N1a bland Socotri (6,2%).

Subklader

Träd

Detta fylogenetiska träd av haplogrupp N1a-undergrupper är baserat på uppsatsen av Mannis van Oven och Manfred Kayser. Uppdaterat omfattande fylogenetiskt träd av global mänsklig mitokondriell DNA-variation och efterföljande publicerad forskning.

N
- N1'5
  - N1
    - N1a'c'd'e'I
      - N1a'd'e'I
        N1a'e'I
        Nla
        N1a1
        
        N1a1a
        
        N1a1a1
        N1a1a1a
        
        N1a1a2
        
        N1a1a3
        
        N1a1b

N1a-trädet har två distinkta grenar: Afrika/Sydasien och Europa med ett centralasiatiskt subkluster. Den afrikanska avdelningen har dock medlemmar i södra Europa, och den europeiska avdelningen har medlemmar i Egypten och Främre Orienten. Afrika/Sydasien-grenen kännetecknas av 16147G-mutationen, medan den europeiska grenen kännetecknas av 16147A, 3336 och 16320. Det centralasiatiska subklustret är en utlöpare av den europeiska grenen som kännetecknas av markör 16189.

Subclade N1a1 är associerad med mutation 16147A. Palanichamy beräknar att N1a1 har dykt upp mellan 8900 och 22400 YBP (Years Before Present ) . Subclade N1a1a betecknas med markör 16320, och är därför associerad med den europeiska N1a-grenen. Petraglia uppskattar att N1a1a uppstod mellan 11000 och 25000 YBP.