HLA B7-DR15-DQ6

Multigen haplotyp, human
HLA-region på kromosom 6
HLA A3-B7-DR15-DQ6
Loci	Gen	Allel	Serotyp
Klass I centromerisk	HLA-C		Cw7
	HLA-B		B7
HLA-DR	HLA-DRB1		DR15
	HLA-DRB5		DR51
HLA-DQ	HLA-DQA1		DQ1
	HLA-DQB1		DQ6
Knutpunkter
Population Maxima			Frekv. Max
västra Irland			6,0 %
Storlek och plats
Gener	Plats		storlek (kbps)
-	6	6p21.3	2500

HLA B7-DR15-DQ6 är en multigen haplotyp som täcker en majoritet av det mänskliga huvudhistokompatibilitetskomplexet på kromosom 6 . En multigen haplotyp är en uppsättning av ärvda alleler som täcker flera gener, eller gen-alleler, vanliga multigenhaplotyper är i allmänhet resultatet av härkomst efter gemensamma härkomst (har en nyligen gemensam förfader för det segmentet av kromosomen). Kromosomal rekombination fragmenterar multigenhaplotyper när avståndet till den förfadern ökar i antal generationer.

HLA B7-DR15-DQ6 är en representation (genom serotyp ) av en vanlig HLA- haplotyp som finns i västra Eurasien. Haplotypen kan skrivas i en utökad form som täcker de viktigaste histokompatibilitetsställena enligt följande:

HLA Cw *0702 : B *0702 : DRB1 *1501 : DQA1 *0102 : DQB1 *0602

Den äldre litteraturen kan beskriva denna haplotyp på två olika sätt. En B7-DR2-DQ6 härrör från det faktum att DR15 är ett delat antigen av den breda antigenserotypen DR2. Den andra B7-DR2-DQ1 härrör från det faktum att DQ1 är en alfakedjas serotyp som nu täcks av beta-kedjetyp DQ5 och DQ6 (DQ1 parar med DQ5 och DQ6 genom cis-haplotypparning).

telomera sida föregås av HLA A *0301 och den andra av HLA A *0201 . Den A*0301-bärande haplotypen (HLA A3-B7-DR15-DQ6) beskrivs som den längsta kända multigenhaplotypen hos människor.

HLA A2-B7-DR15-DQ6

Bifogningen av B7::DQ6-haplotypen skapar A2-B7::DQ6-haplotypen. Denna haplotyp finns ofta i norra Spanien, Schweiz, Nederländerna.

HLA A *0201 Cw *0702 : B *0702 : DRB1 *1501 : DQA1 *0102 : DQB1 *0602

HLA A3-B7-DR15-DQ6

HLA A3-B7 haplotypfrekvenser

		frekv		Rank in
ref.	Befolkning	(%)		Pop.
	schweiziska	9.1		1
	Irland	8.6
	Österrike	7.4		1
	Norra Irland	6.5	1
	Nederländerna	6.6
	Belgien	6,0		1
	svenska	5.7		3
	tysk	5.7
	putsa	4.9
	rumänska	3.8
	Armenien	3.7
	portugisiska	3.4
	brittisk	3.4
	tjeckiska	3.1
	Svans	2.7
	Albanien	2.7
	Toskanska Italien	2.7
	spanska	2.6
	baskiska	2.5
	Italien	1.6
	grekisk	1.3
	Bulgarien	1.1
1 Cw*0702 (Europa)

Gen-allelrepresentationen av haplotypen är:

HLA A *0301 Cw *0702 : B *0702 : DRB1 *1501 : DQA1 *0102 : DQB1 *0602

Detta anses nu vara den längsta av de vitt spridda förfäders haplotyper, dess längd är 4,8 miljoner nukleotider och sträcker sig från TRIM27-genen. . . .Haplotypen är nodal i Irland men är också vid hög frekvens i Schweiz, den har en subnod i Pasiegos i norra Spanien. Det finns en viss varians i fördelningen av A3::DQ6 i förhållande till A1::DQ2 i och med att det finns mer en fördom mot Central- och Östeuropa. Delar av haplotypen är spridda till Östasien och förekommer till och med inom den nya världens ursprungsbefolkningar. DR15:DQ6-frekvenserna når sin topp i Centralasien, och det är misstänkt att detta kan vara en punkt där Eurasisk spridning västerut in i Europa.

Även om det finns vissa sjukdomar associerade med haplotypen, är associationsfrekvensen mindre jämfört med A1::B8.

Sjukdomsföreningar

HLA B7-DR15-DQ6 visade sig ha ett samband med postmenopausal osteoporos i en grekisk befolkning.

DR2 (15 eller 16) -DQ6.2 har visat sig associera med (idiopatisk) narkolepsi - kataplexi Hypokretinligandbrist i hjärnan och cerebrospinalvätska är också kopplat till narkolepsi-kataplexi. DR15-DQ6 visar också ett samband med faktorer (inklusive en genetisk faktor på kromosom 12p 12) involverade i familjär multipel skleros DR15-DQ6 är starkt associerad med utvecklingen av koroidala neovaskulära lesioner vid förmodat okulärt histoplasmossyndrom .

DR15-DQ6-haplotypen kan ge ett bättre skydd mot utvecklingen av HIV . Haplotypen är dock en riskfaktor vid livmoderhalscancer .